Kardiogenetik
Die Funktion des Herzens ist zum einen die Aufrechterhaltung des durchgehenden Blutstroms durch den Körper, zum anderen die Aufrechterhaltung des Blutstroms durch die Lunge. So gewährleistet das Herz, dass Nährstoffe und Sauerstoff im Körper transportiert werden können. Eine weitere wichtige Funktion des Herzens ist die Regulation des Blutdrucks. Ist der strukturelle Aufbau des Herzens verändert oder finden sich Änderungen im Feinbau der Herzmuskelzellen, kann das Herz seine Funktion nicht mehr richtig erfüllen. Die Folgen können vielseitig sein und sich in unterschiedlichem Lebensalter bemerkbar machen. Nicht nur angeborenen Herzfehlern liegen häufig genetische Veränderungen zugrunde. Zu den häufigsten genetischen Veränderungen am Herzen zählen Myopathien, Reizleitungsstörungen und Strukturveränderungen.
Bei angeboren Herzfehlern kommt es bereits während der frühen Embryonal-Entwicklung zu einer Fehlbildung des Herzens. Häufig führen genetische Veränderungen dazu, dass Wachstumsfaktoren nicht oder nur reduziert gebildet werden. Als Folge daraus kommt es zu angeborenen Herzfehlern bei denen die Herzfunktion eingeschränkt ist und das Blut nicht in ausreichendem Maße durch die Lunge und den Körper gepumpt werden kann. |
Eine Kardiomyopathie ist eine Fehlfunktion des Herzmuskels, dabei findet sich häufig bei einer Kardiomyopathie eine Vergrößerung oder Verdickung der muskulären Herzwände. Das zum Teil langsame Fortschreiten dieser Erkrankung führt zu einer zunehmenden Unfähigkeit des Herzens das Blut schnell und stark genug durch den Körper zu pumpen, man spricht von einer „Herzinsuffizienz“. Kardiomyopathien können aber auch unbemerkt bleiben und dann unter starker Belastung zum Versagen der Pumpfunktion und einem plötzlichen Herztod führen. Genetische Veränderungen spielen eine wichtige Rolle in der Entstehung von Kardiomyopathien. |
Ist die Frequenz oder der Rhythmus, in dem das Herz schlägt, gestört, dann spricht man von einer arrhythmogenen Erkrankungen. Unterbrechungen in der einheitlichen Struktur des Herzens durch Bindegewebe oder Veränderungen kleinster Transporter in den Herzzellen können dazu führen, dass das Herz nicht in einem gleichmäßigen Rhythmus schlägt. Solche Veränderungen können vor allem unter körperlicher Anstrengung dazu führen, dass das Blut und die darin gelösten Nährstoffe nicht schnell genug durch den Körper transportiert werden. Außerdem können Störungen im Herzrhythmus weitere Krankheiten wie Schlaganfälle begünstigen. Ursache der Veränderungen, die zu arrhythmogenen Erkrankungen führen sind häufig genetische Veränderungen. |