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Neurologische Erkrankungen

Subpanels

Nach den neuen EBM-Ziffern (ab 1. Juli 2016) dürfen bei gesetzlich versicherten Patienten bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierender Region sequenziert werden. Daher haben wir für Sie krankheitsspezifische Gen-Sets bis je 25 kb erstellt, die wir standardmäßig analysieren. Wird in diesem Gen-Set keine Mutation nachgewiesen, können auf Antrag bei der Krankenkasse die restlichen, sich auf dem Panel befindlichen Gene analysiert werden (erweitertes Panel).

Sollten die Gene, die Sie analysieren wollen nicht Teil des Standardsets sein, ist es möglich, ein individuelles Gen-Set (mit maximal 25 kb, s. Genliste Augenpanel) zu generieren.

Standardpanel:

TUBB3

Standardpanel:

ASPMWDR62

Gen Gengröße in bp
(größtes Transkript)
ARFGEF2 5358
ASPM 10434
DYT1 (TOR1A) 999
DYT11 (SGCE) 1416
DYT12 (ATP1A3) 3081
DYT23 (CIZ1) 2865
DYT24 (ANO3) 2946
DYT25 (GNAL) 1377
DYT4 (TUBB4A) 1335
DYT5a (GCH1) 753
DYT5b (TH) 1587
DYT6 (THAP1) 642
FLNA 7944
GBA 1611
HOXB1 906
LIS1 (PAFAH1B1) 1233
LIS2 (RELN) 10383
LIS3 (TUBA1A) 1356
LIS4 (NDE1) 1008
LISX1 (DCX) 1326
LISX2 (ARX) 1689
PARK1/4 (SNCA) 423
PARK17 (VPS35) 2391
PARK18 (EIF4G1) 4821
PARK19 (DNAJC6) 2913
PARK2 (PRKN) 1398
PARK20 (SYNJ1) 4053
PARK6 (PINK1) 1746
PARK7 (DJ1) 570
PARK8 (LRRK2) 7584
RAB18 876
RAB3GAP1 2967
RAB3GAP2 4182
SPR 786
TBR2 (EOMES)  2118
TUBB3 (CDCBM1) 1353
VLDLR 2622
WDR62 4572

Material und Versand

Für die molekulargenetische Untersuchung benötigen wir 5 ml EDTA-Blut oder 2-5µg DNA. Bei Kleinkindern und Neugeborenen sind auch kleinere Volumina ausreichend (1-3 ml ETDA-Blut). Das Blut oder die DNA können Sie mit der normalen Post versenden. Achten Sie darauf dass die Proben bruchsicher verpackt sind. Informationen zur Einsendung von Proben finden Sie unter: Informationsblatt für Molekulargenetische Analysen.