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Gefäß- und Bindegewebserkrankungen

Subpanels

Nach den neuen EBM-Ziffern (ab 1. Juli 2016) dürfen bei gesetzlich versicherten Patienten bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierender Region sequenziert werden. Daher haben wir für Sie krankheitsspezifische Gen-Sets bis je 25 kb erstellt, die wir standardmäßig analysieren. Wird in diesem Gen-Set keine Mutation nachgewiesen, können auf Antrag bei der Krankenkasse die restlichen, sich auf dem Panel befindlichen Gene analysiert werden (erweitertes Panel).

Sollten die Gene, die Sie analysieren wollen nicht Teil des Standardsets sein, ist es möglich, ein individuelles Gen-Set (mit maximal 25 kb, s. Genliste Augenpanel) zu generieren.

Standardpanel:

COL3A1

Erweitertes Panel:

COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, FLNA, TNXB

Standardpanel:

FBN2

Standardpanel:

FBN1, TGFBR1, TGFBR2

Gen Gengröße in bp
(größtes Transkript)
ACTA2 1131
ADAMTS2 3633
ADAMTSL4 3291
B3GALT6 987
B4GALT7 981
CHST14 1128
COL1A1 4392
COL1A2 4098
COL3A1 4398
COL5A1 5514
COL5A2 4497
DSE 2874
EFEMP2 1329
FBLN5 1467
FBN1 8613
FBN2 8739
FKBP14 633
FLNA 7941
MAT2A 1185
MED12 6531
MFAP5 519
MYH11 5937
MYLK 5742
PLOD1 2181
PRKG1 2058
SKI 2184
SLC2A10 1623
SLC39A13 1113
SMAD3 1275
TGFB2 1326
TGFB3 1236
TGFBR1 1521
TGFBR2 1776
TNXB 12732
UPF3B 1449
ZDHHC9 1092

Material und Versand

Für die molekulargenetische Untersuchung benötigen wir 5 ml EDTA-Blut oder 2-5µg DNA. Bei Kleinkindern und Neugeborenen sind auch kleinere Volumina ausreichend (1-3 ml ETDA-Blut). Das Blut oder die DNA können Sie mit der normalen Post versenden. Achten Sie darauf dass die Proben bruchsicher verpackt sind. Informationen zur Einsendung von Proben finden Sie unter: Informationsblatt für Molekulargenetische Analysen.