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Tumorerkrankungen

Subpanels

Nach den neuen EBM-Ziffern (ab 1. Juli 2016) dürfen bei gesetzlich versicherten Patienten bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierender Region sequenziert werden. Daher haben wir für Sie krankheitsspezifische Gen-Sets bis je 25 kb erstellt, die wir standardmäßig analysieren. Wird in diesem Gen-Set keine Mutation nachgewiesen, können auf Antrag bei der Krankenkasse die restlichen, sich auf dem Panel befindlichen Gene analysiert werden (erweitertes Panel).

Sollten die Gene, die Sie analysieren wollen nicht Teil des Standardsets sein, ist es möglich, ein individuelles Gen-Set (mit maximal 25 kb, s. Genliste Augenpanel) zu generieren.

Standardpanel:

BRCA2, STK11, PALB2, BRCA1, TP53, MEN1

Erweitertes Panel:

MLH1, PMS2, MSH2, MSH6, ATM

Gen Gengröße in bp
(größtes Transkript)
APC 8532
ATM 9171
BARD1 2334
BLM 4254
BRCA1 5655
BRCA2 10257
BRIP1 3750
CDH1 2712
CHEK2 1761
EPCAM 3‘UTR 42
FAM175A 1083
MEN1 1848
MLH1 2271
MRE11A 2136
MSH2 2805
MSH6 4083
MUTYH 1650
NBN 2265
PALB2 3561
PMS2 2271
PTEN 1212
RAD50 3939
RAD51C 1131
RAD51D 1047
STK11 1299
TP53 1233
XRCC2 843

Material und Versand

Für die molekulargenetische Untersuchung benötigen wir 5 ml EDTA-Blut oder 2-5µg DNA. Bei Kleinkindern und Neugeborenen sind auch kleinere Volumina ausreichend (1-3 ml ETDA-Blut). Das Blut oder die DNA können Sie mit der normalen Post versenden. Achten Sie darauf dass die Proben bruchsicher verpackt sind. Informationen zur Einsendung von Proben finden Sie unter: Informationsblatt für Molekulargenetische Analysen.