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Augenerkrankungen

Subpanels

Nach den neuen EBM-Ziffern (ab 1. Juli 2016) dürfen bei gesetzlich versicherten Patienten bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierender Region sequenziert werden. Daher haben wir für Sie krankheitsspezifische Gen-Sets bis je 25 kb erstellt, die wir standardmäßig analysieren. Wird in diesem Gen-Set keine Mutation nachgewiesen, können auf Antrag bei der Krankenkasse die restlichen, sich auf dem Panel befindlichen Gene analysiert werden (erweitertes Panel).

Sollten die Gene, die Sie analysieren wollen nicht Teil des Standardsets sein, ist es möglich, ein individuelles Gen-Set (mit maximal 25 kb, s. Genliste Augenpanel) zu generieren.

Standardpanel:

CHM, RPE65, OAT  

Standardpanel:

MFN2, OPA1, OPA3

Standardpanel

RHO, PRPH2, RDH5

Gen Gengröße in bp
(größtes Transkript)
ABCA4 7072
ADAM9 2625
AIPL1 1412
BEST1 1812
CACNA1F 5931
CEP290 7569
CERKL 1677
CHM 1981
CHST6 1188
CNGA1 2280
CNGA3 2250
CNGB3 2490
COL8A2 2112
CRB1 4492
CRX 897
DCN 1417
ELOVL4 945
EYS 9697
GNA11 1170
GNAQ 1129
GNAT1 1050
GNAT2 1062
GSN 2489
GUCY2D 3312
IMPDH1 1838
IMPG1 2391
KCNV2 1638
KLHL7 1972
KRT12 1485
KRT3 1890
LCA5 2091
LRIT3 2037
MFN2 2274
NMNAT1 837
NR2E3 1233
NYX 1443
OAT 1317
OPA1 3441
OPA3 941
PDE6A 2583
PDE6B 2672
PDE6C 2577
PDE6H 249
PIKFYVE 6344
PROM1 2700
PRPF31 1500
PRPF8 7151
PRPH2 1041
RDH5 957
RHO 1047
RP1 6471
RP2 1053
RPE65 1602
RPGR 4703
RPGRIP1 4125
SLC4A11 2891
TACSTD2 972
TGFB1 1462
TRPM1 4926
UBIAD1 1131
USH2A 15701
ZEB 3767

Material und Versand

Für die molekulargenetische Untersuchung benötigen wir 5 ml EDTA-Blut oder 2-5µg DNA. Bei Kleinkindern und Neugeborenen sind auch kleinere Volumina ausreichend (1-3 ml ETDA-Blut). Das Blut oder die DNA können Sie mit der normalen Post versenden. Achten Sie darauf dass die Proben bruchsicher verpackt sind. Informationen zur Einsendung von Proben finden Sie unter: Informationsblatt für Molekulargenetische Analysen.