Genetische Nierenerkrankungen
Die Niere ist ein paarig angelegtes Organ, das im menschlichen Körper 3 Hauptfunktionen erfüllt:
- Bildung des Urins / Harns und Ableitung von darin gelösten körperschädlichen Stoffen über die Harnleiter in die Blase
- Hormonelle Funktion: Die Niere bildet verschiedene Hormone und Vitamine, die für die Blutbildung, den Calciumhaushalt und die Blutdruckeinstellung wichtig sind
- Regulation des Salz-, Wasser- und Säure-Basen-Haushaltes des Körpers
Kommt es durch genetische Veränderungen zu einer Störung des Aufbaus von Nierengewebe kann dies neben strukturellen Abweichungen vom gesunden Organ auch zu einer Einschränkung oder einem Verlust der Nierenfunktionen führen. Zu den häufigsten genetischen Veränderungen der Niere zählen:
Bei zystischen Nierenerkrankungen finden sich häufig bereits in der Ultraschalluntersuchung der Nieren mit Flüssigkeit gefüllte abgekapselte Hohlräume (Zysten) im Nierengewebe. Während einzelne Nierenzysten häufig keinen Krankheitswert haben können Ansammlungen von Nierenzysten auf eine genetische Ursache hinweisen, die einer weiteren Abklärung bedarf. |
Kommt es bereits in der Entwicklung eines Kindes im Mutterleib oder in der frühkindlichen Entwicklung zu einem Funktionsverlust der Nieren, so liegt häufig eine genetische Veränderung der Nierenstruktur bzw. der Nierenanlage vor. |
Unter einer Glomerulopathie versteht man eine strukturelle Erkrankung des Nierenkörperchens (Glomerulus), einem wichtigen Bestandteil der Niere. Das vom Herzen durch den Körper transportierte Blut gelangt über kleinste Blutgefäße in die Nierenkörperchen. Der Aufbau dieser Nierenkörperchen gleicht dabei einem Filter, der Abfallstoffe des Körpers, sogenannte „harnpflichtige Substanzen“, aus dem Blut in den Urin ausscheidet jedoch Blutkörperchen und Eiweiße in den Gefäßen des Körperkreislaufs hält. Ist diese Funktion gestört, kommt es zum Verlust wichtiger Körpereiweiße mit schwerwiegenden Folgen. |
Auf das Nierenkörperchen folgen in der Niere feinste Kanäle (Tubuli) die die harnpflichtigen Substanzen in Richtung der Harnröhren transportieren, welche sie in die Blase weiterleiten. Diese Verbindungskanäle habe neben dem Transport des sogenannten „primären Urins“ die Aufgabe wichtige Salze und Flüssigkeit zurückzugewinnen, so dass nur das vom Körper ausgeschieden wird, was dieser nicht mehr benötigt („sekundärer Urin“). Ist die Funktion dieser Kanäle gestört kann es zu Salzverlust, Wasserverlust und einer Übersäuerung des Blutes kommen. |
Der von den Nierenkanälen abgeführte „sekundäre Urin“ wird in sogenannten Sammelrohren zusammengeführt und aus der Niere ausgeleitet. In diesen Sammelrohren findet eine letzte Anpassung der Salz- und Wasserkonzentration des Urins statt, man spricht dann von „Endharn“. Fehlregulationen dieser Sammelrohre können zu enormen Wasser- oder Salzverlusten führen, die starke Blutdruckschwankungen und Organschäden zur Folge haben können. |
Neben Zysten, die mit Flüssigkeit gefüllte abgekapselte Hohlräume sind, können sich weitere Abkapselungen oder Tumore bilden. Diese können gutartig oder bösartig sein oder von einem zunächst gutartigen Zustand in einen bösartigen übergehen. Von einem Tumorsyndrom spricht man, wenn genetische Veranlagung in Patienten dazu führen, dass diese vermehrt Tumore bilden. Häufig sind diese Patienten schon in der frühen Kindheit betroffen. |