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Wir überwinden Grenzen

Diagnose: Erbkrankheit

Centrum für Chronische Immundefizienz

(15.11.2021) Der Patient wurde bereits als Kind Diabetiker und musste die Milz entfernt bekommen. Weitere schwerste Krankheiten folgten. Erst nach 40 Jahren konnten Ärzt*innen des Universitätsklinikums Freiburg die Ursache finden – und passende Therapien für ihn und seine Kinder finden.

Bereits im Kindesalter erkrankte Jochen K. häufig. Unklar blieb die medizinische Ursache seiner wiederkehrenden Symptome. Nur ein kurzer Auszug seiner Krankenakte belegt die Schwere der Beschwerden: Im Alter von sechs Jahren wurde Jochen K. Diabetiker, mit 15 musste seine Milz entfernt werden, mit Mitte 30 lag er wegen einer Lungenentzündung und einer Hirnhautentzündung jeweils mehrere Tage im künstlichen Koma. Sein Lungenarzt empfahl ihm die Abklärung eines Immundefekts am Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg. Prof. Dr. Bodo Grimbacher vom CCI hatte dort einen Gendefekt im Verdacht, den seine Forschergruppe erst drei Jahre zuvor entdeckt hatte. „Das Krankheitsbild des Patienten passte wie eine Blaupause zur von uns beschriebenen CTLA4-Defizienz“, erinnert sich Grimbacher.

Diabetes und weitere schwere Krankheiten, Ursache dafür ist ein Gendefekt. © Universitätsklinikum Freiburg

Ein Gendefekt legt das Immunsystem lahm

CTLA4 ist ein körpereigenes Protein bestimmter Abwehrzellen, der T-Zellen. Es bremst eine Immunantwort zum richtigen Zeitpunkt aus. Fehlen die CTLA4-Proteine, bleiben die Immunzellen fortlaufend aktiv und vermehren sich, obwohl keine Infektion besteht. „Die ungehemmte Vermehrung führt auch dazu, dass Immunzellen vorzeitig altern und absterben. Die Folgen für die Betroffenen sind häufig wiederkehrende Infektionen, entzündliche Erkrankungen oder Autoimmunerkrankungen“, erklärt Grimbacher. „Die Art sowie die Schwere der auftretenden Symptome unterscheiden sich von Patient*in zu Patient*in stark.“

Zwei Krankheiten – eine Therapie

Eine genetische Analyse von Jochen K. bestätigte den Verdacht. Nach 40 Jahren stellt Grimbacher endlich die richtige Diagnose und leitet eine passende Medikamententherapie ein. Doch kaum war der Gendefekt diagnostiziert, kam bereits der nächste Lebenseinschnitt: Krebs. Ein bösartiges Geschwür am Hals, das operativ entfernt werden konnte, hatte im ganzen Körper gestreut. Eine Chemotherapie über den Zeitraum eines halben Jahres blieb erfolglos. Die einzige Chance auf Heilung blieb eine Stammzelltransplantation, bei der das kranke Immunsystem durch das eines gesunden Spenders ersetzt wird. Der Clou: Jochen K. konnte mit dieser komplexen Therapie beide Krankheiten, Tumor und Immundefekt, besiegen. Dabei hatte er viel Glück. Nicht nur fand sich schnell ein passender Spender, sondern auch der komplexe Prozess der Transplantation verlief im Oktober 2019 erfolgreich. Heute ist Jochen K. geheilt: „Ich habe den Berg erklommen, aber es ist nicht zu Ende.“

Was die Diagnose für die Kinder bedeutet

Zwar war die Diagnose eine große Erleichterung, doch wird der Gendefekt zu 50 Prozent vererbt. Darum ließ die Familie auch die vier Kinder genetisch untersuchen. Bei den drei Töchtern im Alter von fünf, neun und 16 Jahren wurde der Immundefekt ebenfalls nachgewiesen. Nur beim fünfjährigen Zwillingssohn konnte keine CTLA4-Defizienz festgestellt werden. Die betroffenen Kinder, die bereits Symptome aufweisen, werden am CCI medikamentös behandelt und haben regelmäßige Kontrolltermine. Die Risiken einer heilenden Stammzelltransplantation möchte die Familie nur in Kauf nehmen, wenn sich der gesundheitliche Zustand der Kinder verschlechtern sollte. „Bei meinen Kindern ist es genau anders herum, als bei mir: Wir kennen die Ursache und können reagieren. Und am CCI sind wir in besten Händen“, sagt Jochen K.

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