Wir überwinden Grenzen

(25.03.2022) Seltene und lebensbedrohliche Infekte traten schon kurz nach Annas Geburt auf. Nach Jahren dann endlich die richtige Diagnose: eine seltene Immunkrankheit ist die Ursache. Seit 6 Jahren betreut nun das Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) die junge Frau.

Wenn Anna* krank war, waren es immer sehr merkwürdige Erkrankungen wie Eiterflechten oder Lymphdrüsenentzündungen. Typische Kinderkrankheiten hatte sie wenige, wenn dann aber mit einem sehr schwerwiegenden Verlauf. Mit Windpocken musste sie fast einen Monat in ein künstliches Koma versetzt werden. „Den schönen Helikopterflug von der Intensivstation einer Kölner Kinderklinik in die Uniklinik Aachen habe ich leider verschlafen“, sagt die junge Frau und schmunzelt.

Das Rätselraten hat ein Ende

In den folgenden Jahren rätselten viele Ärzt*innen was das Mädchen eigentlich hat. Es wurden rund 20 Verdachtsdiagnosen aufgestellt und wieder verworfen. Einmal sogar die richtige. Mit 16 Jahren stellte ein Arzt einen hohen Immunglobulin E (IgE)-Spiegel bei ihr fest, doch das Hyper-IgE-Syndrom wurde ausgeschlossen. Es vergingen noch mal zwei Jahre, bis eine molekulargenetische Diagnose endlich das Rätsel löste und bestätigte, dass sie doch an dieser seltenen Immunerkrankung leidet. Ihr Körper produziert von bestimmten Antiköpern (IgE) zu viele und von anderen Antikörpern gegen Bakterien, Viren und Pilze dagegen zu wenige. „In Deutschland gibt es nur etwa 80 Patient*innen mit Hyper-IgE-Syndrom. Die Krankheit ist nicht nur besonders selten, die Symptome sind auch noch sehr unterschiedlich“, weiß Prof. Dr. Bodo Grimbacher, Stellvertretender Direktor des Instituts für Immundefizienz am CCI des Universitätsklinikums Freiburg.

Mit seltenen Immunerkrankungen in guten Händen

Die Expert*innen des CCI verordneten Anna eine neue Medikamententherapie: Täglicher oraler Antibiose, zweimal wöchentlicher subkutaner Injektion von Immunglobulinen und einmal im Jahr eine intravenöse Antibiose. Unterstützend inhaliert die junge Frau täglich, geht dreimal pro Woche zur Atemtherapie und macht so oft wie möglich Kraft- und Ausdauersport. Seitdem ist ihr Gesundheitszustand stabil, auch wenn sie nicht besonders belastbar ist. Endlich fühlt sie sich mit ihrer Erkrankung gut aufgehoben. Sie weiß es sehr zu schätzen, dass sie ihren behandelnden Arzt jederzeit auf dem Handy anrufen und um Rat fragen kann. Er hält die Fäden ihrer Krankengeschichte in der Hand. „Das Besondere am CCI ist das Team von Expert*innen aus den Bereichen Immunologie, Infektionsimmunologie, Immunbiologie, Rheumatologie, Hämatologie, Zell- und Gentherapie. Dadurch können wir Patient*innen mit seltenen Erkrankungen bestmöglich helfen“, sagt Grimbacher.

* Name von der Redaktion geändert

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