Wissenschaftliche Projekte aus dem SMArtCARE-Netzwerk

Das akademische Netzwerk rund um die Datensammlung SMArtCARE hat sich zum Ziel gesetzt den langfristigen Verlauf der Patienten unter Therapie aus wissenschaftlicher Sicht zu evaluieren, um zusätzliche Erkenntnisse über die Krankheit SMA, die Sicherheit und den Nutzen der Arzneimittel im Vergleich zu anderen Therapien gewinnen zu können.

Daher werden über die gesamte Laufzeit der SMArtCARE Datensammlung die gewonnenen Ergebnisse (statistisch) ausgewertet und in wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht (publiziert). 

In den Publikationen werden keine Daten wie Namen oder Merkmale veröffentlicht, aus denen Rückschlüsse auf die Person bzw. die der Kinder gezogen werden können.

Derzeit werden mit den SMArtCARE-Daten folgende Forschungsanfragen beantwortet:

1. Faktoren, die die Beteiligung der Atemwege bei spinaler Muskelatrophie Typ I bis III beeinflussen , 

   Dr. M. Groß, Prof. Summ, Dr. Grimm, Dr. Otto-Sobotka

2. Natürlicher Verlauf bei SMA - Zeit bis zum Verlust des besten jemals erreichten motorischen Meilensteins, 

   Dr. Hanna Sophie Lapp

3. SMA-Skoliose - Entwicklung eines datengesteuerten Modells der Skolioseprogression bei 5q-Spinaler Muskelatrophie in der Ära der (Gen)-Therapie,

   Dr. Claudia Weiß, Dr. Tu-Lan Vu-Han

4. Partnerschaft, Familienplanung und Schwangerschaft bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie,

   Prof. Dr. Maggie Walter, Simone Thiele

5. Einfluss SMN2-augmentierender Therapien auf die Hospitalisierungshäufigkeit erwachsener Patienten mit Spinaler Muskelatrophie, 

   Dr. Benjamin Stolte, Prof. Dr. Tim Hagenacker

6. Outcome bei schweren Fällen von SMA mit pränatalem oder neonatalem Onset – internationale Datenerhebung , 

   Prof. Dr. Janbernd Kirschner

7. Vergleichende Analyse der Daten von Patienten unter Therapie mit Nusinersen oder Onasemnogen-Abeparvovec sowie des Einflusses eines Therapiewechsels, 

   PD Dr. Astrid Pechmann, Prof. Dr. Janbernd Kirschner in Kooperation mit dem Institut für Medizinische Biometrie und Statistik (IMBI) des Universitätsklinikums Freiburg

8. Evaluierung des funktionellen Outcomes bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie nach Therapiewechsel von Nusinersen zu Risdiplam im Vergleich zu einer Nusinersen-Dauertherapie (Typ II und Typ III), 

   Dr. Deike Weiss, Dr. Jessika Johannsen, PD Dr. Jonas Denecke

9. SMA-Neugeborenenscreening in Deutschland: Langzeitverlauf bei Frühgeborenen mit SMA, 

   Prof. Dr. Regina Trollmann

10. Charakterisierung von Patienten mit spät einsetzender SMA (Typ 4) und asymptomatischen erwachsenen biallelischen SMN1-Genträgern – Identifizierung von Krankheitsmodifikatoren und Biomarkern zur Vorhersage des Krankheitsverlaufs bei SMA, 

    Prof. Dr. Marcus Deschauer

11. Bewertung der kognitiven und sprachlichen Entwicklung von SMA-Patienten mit bis zu 4 SMN2-Kopien, die im klinischen Alltag mit einer SMN-modifizierenden Therapie oder einer Genadditions-Therapie behandelt wurden, 

    Dr. Jessika Johannsen

12. Ist die Mikrozephalie ein neu erkannter Phänotyp des Zentralnervensystems (ZNS) bei pädiatrischen SMA-Patienten?, 

    Dr. Jessika Johannsen

13. Registerbasierte longitudinale Vergleichsanalyse zur Wirksamkeit von Nusinersen im Vergleich zu Risdiplam bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie über einen Zeitraum von 30 Monaten, 

    Prof. Dr. Maggie Walter, Prof. Dr. Tim Hagenacker

14. Einfluss SMN2-augmentierender Therapien auf die Hospitalisierungshäufigkeit erwachsener Patienten mit Spinaler Muskelatrophie, 

    Dr. Benjamin Stolte, Prof. Dr. Tim Hagenacker