Wissenschaftliche Projekte aus dem SMArtCARE-Netzwerk
Wissenschaftliche Fragestellungen/Forschungsprojekte
Das akademische Netzwerk rund um die Datensammlung SMArtCARE hat sich zum Ziel gesetzt den langfristigen Verlauf der Patienten unter Therapie aus wissenschaftlicher Sicht zu evaluieren, um zusätzliche Erkenntnisse über die Krankheit SMA, die Sicherheit und den Nutzen der Arzneimittel im Vergleich zu anderen Therapien gewinnen zu können.
Daher werden über die gesamte Laufzeit der SMArtCARE Datensammlung die gewonnenen Ergebnisse (statistisch) ausgewertet und in wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht (publiziert). In den Publikationen werden keine Daten wie Namen oder Merkmale veröffentlicht, aus denen Rückschlüsse auf Ihre Person bzw. die Ihres Kindes gezogen werden können.
Derzeit laufen folgende Projekte:
1) Follow-up der Patienten mit Genersatztherapie
Prof. Dr. Angela Kaindl, Dr. Claudia Weiß, Dr. Andreas Ziegler
2) Unterschiede in Erkrankungsalter und -schwere zwischen Geschwisterpaaren mit vergleichbaren genetischen Voraussetzungen
Dr. Benedikt Becker, Isabell Cordts, Prof. Dr. Marcus Deschauer
3) Auswertung der Daten von Patienten mit 4 SMN2 Kopien mit Schwerpunkt klinische Manifestationen und klinischer Verlauf
PD Dr. Katharina Vill, Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, PD Dr. Astrid Pechmann, Prof. Dr. Janbernd Kirschner
4) Jahresvergleich von Patienten aus dem Pilotprojekt für das Neugeborenenscreening mit Patienten aus dem SMArtCARE-Register
Dr. Oliver Schwartz, PD Dr. Astrid Pechmann, Prof. Dr. Janbernd Kirschner, PD Dr. Katharina Vill, Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber
5) Evaluierung des funktionellen Outcomes bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie nach Therapiewechsel von Nusinersen zu Risdiplam im Vergleich zu einer Nusinersen-Dauertherapie
Dr. Deike Weiss, Dr. Jessika Johannsen, PD Dr. Jonas Denecke
6) Vergleichende Analyse der Daten von Patienten unter Therapie mit Nusinersen oder Onasemnogen-Abeparvovec sowie des Einflusses eines Therapiewechsels
PD Dr. Astrid Pechmann, Prof. Dr. Janbernd Kirschner in Kooperation mit dem Institut für Medizinische Biometrie und Statistik (IMBI) des Universitätsklinikums Freiburg
7) Multizentrisches long-term follow-up von erwachsenen Patienten mit 5q-SMA unter Therapie mit Risdiplam
Prof. Dr. Maggie Walter