Wissenschaftliche Projekte aus dem SMArtCARE-Netzwerk
Wissenschaftliche Fragestellungen/Forschungsprojekte
Das akademische Netzwerk rund um die Datensammlung SMArtCARE hat sich zum Ziel gesetzt den langfristigen Verlauf der Patienten unter Therapie aus wissenschaftlicher Sicht zu evaluieren, um zusätzliche Erkenntnisse über die Krankheit SMA, die Sicherheit und den Nutzen der Arzneimittel im Vergleich zu anderen Therapien gewinnen zu können.
Daher werden über die gesamte Laufzeit der SMArtCARE Datensammlung die gewonnenen Ergebnisse (statistisch) ausgewertet und in wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht (publiziert). In den Publikationen werden keine Daten wie Namen oder Merkmale veröffentlicht, aus denen Rückschlüsse auf Ihre Person bzw. die Ihres Kindes gezogen werden können.
Derzeit laufen folgende Projekte:
1) Unterschiede in Erkrankungsalter und -schwere zwischen Geschwisterpaaren mit vergleichbaren genetischen Voraussetzungen
Dr. Benedikt Becker, Isabell Cordts, Prof. Dr. Marcus Deschauer
2) Evaluierung des funktionellen Outcomes bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie nach Therapiewechsel von Nusinersen zu Risdiplam im Vergleich zu einer Nusinersen-Dauertherapie
Dr. Deike Weiss, Dr. Jessika Johannsen, PD Dr. Jonas Denecke
3) Vergleichende Analyse der Daten von Patienten unter Therapie mit Nusinersen oder Onasemnogen-Abeparvovec sowie des Einflusses eines Therapiewechsels
PD Dr. Astrid Pechmann, Prof. Dr. Janbernd Kirschner in Kooperation mit dem Institut für Medizinische Biometrie und Statistik (IMBI) des Universitätsklinikums Freiburg
4) Multizentrisches long-term follow-up von Patienten > 12 Jahren mit 5q-SMA unter Therapie mit Risdiplam
Prof. Dr. Maggie Walter
5) Partnerschaft, Familienplanung und Schwangerschaft bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie
Prof. Dr. Maggie Walter, Simone Thiele
6) Aktuelle Versorgungslandschaft SMA ohne Wirksamkeitsdaten
PD Dr. Astrid Pechmann, Prof. Dr. Jan Kirschner
7) Faktoren, die die Beteiligung der Atemwege bei spinaler Muskelatrophie Typ I bis III beeinflussen
Dr. M. Groß, Prof. Summ, Dr. Grimm, Dr. Otto-Sobotka
8) Einfluss SMN2-augmentierender Therapien auf die Hospitalisierungshäufigkeit erwachsener Patienten mit Spinaler Muskelatrophie
Dr. Benjamin Stolte, Prof. Dr. Tim Hagenacker
9) Natürlicher Verlauf bei SMA - Zeit bis zum Verlust des besten jemals erreichten motorischen Meilensteins
Dr. Hanna Sophie Lapp
10 ) SMA-Skoliose - Entwicklung eines datengesteuerten Modells der Skolioseprogression bei 5q-Spinaler Muskelatrophie in der Ära der (Gen)-Therapie
Dr. Claudie Weiß, Dr. Tu-Lan Vu-Han