Institut für Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin

BSc Molekulare Medizin Modul 13 - „Statistik, Bioinformatik, Epidemiologie und evidenzbasierte Medizin“ - Teil Bioinformatik

In der molekularen Medizin spielt die Bioinformatik eine zentrale Rolle, insbesondere im Rahmen von Molekularen Tumorboards (MTB), in denen genetische Informationen zur Therapieentscheidung herangezogen werden. Die Bioinformatik hilft, biologische Daten – insbesondere solche, die durch moderne Sequenzierungsmethoden entstehen – effizient auszuwerten und zu interpretieren.

Ein zentrales Konzept ist der Informationsfluss von DNA über RNA zu Proteinen. Veränderungen auf DNA-Ebene können durch Sequenzierungstechnologien wie Next Generation Sequencing (NGS) sichtbar gemacht werden. Die Bioinformatik ermöglicht es, diese Veränderungen systematisch zu analysieren und deren potenzielle Auswirkungen zu verstehen.

Der Teilbereich “Bioinformatik” im Modul 13 beschäftigt sich verstärkt mit den Themen der RNA-Sequenzierung und DNA-Sequenzierung. Dabei werden folgende Aspekte vertieft:

Bei der RNA-Sequenzierung (RNA-seq) wird untersucht, welche Gene in welcher Menge abgelesen werden. Ein typischer Ablauf umfasst die Planung, die Sequenzierung, die Qualitätskontrolle sowie die Normalisierung der Daten. Anschließend helfen statistische Methoden wie die Hauptkomponentenanalyse (PCA) und differenzielle Genexpressionsanalysen, Unterschiede zwischen Proben sichtbar zu machen. Zur biologischen Interpretation werden Gen-Set-Enrichment-Analysen (GSEA) eingesetzt, die zeigen, welche biologischen Prozesse oder Signalwege beteiligt sind.

In der DNA-Sequenzierung stehen die Erkennung und Einordnung genetischer Varianten im Vordergrund. Je nach Methode (z. B. WGS, WES, Panel) lassen sich unterschiedliche Bereiche des Genoms untersuchen. Bioinformatische Verfahren identifizieren Varianten wie Punktmutationen, Insertionen/Deletionen oder größere Strukturveränderungen und verknüpfen sie mithilfe von Datenbanken mit potenziellen Krankheitsrelevanzen. Auch komplexe Biomarker wie Tumormutationslast oder Mutationssignaturen können so charakterisiert werden.