Updates aus den B Zentren
Multizentrische, doppelblinde, placebokontrollierte, randomisierte Entzugsstudie mit Tadekinig alfa (r-hIL-18BP) bei Patienten mit IL-18-gesteuerten monogenen autoinflammatorischen Erkrankungen: NLRC4-Mutation und XIAP-Mangel
Behandlung von angeborenen Immundefekten des JAK/STAT Signalweges mit JAK-Inhibitoren: eine retrospektive Multicenter Studie
Erfolgreiche Förderanträge bei der DFG und dem BMBF
Neue Therapieoptionen für Patienten mit schwerer pulmonaler Hypertonie bei fibrosierenden Lungenerkrankungen
Ein neuer und unerwarteter Therapieansatz für die Sichelzellerkrankung
Neugeborenen-Screening auf 5q-assoziierte Spinale Muskelatrophie
Pathogene Varianten im SPTLC1-Gen sind ursächlich für Morbus Flegel (Hyperkeratosis lenticularis perstans)
MACE-Transkriptomanalyse von explantierten Hornhäuten bei Aniridie: neue Erkenntnisse zur Pathophysiologie
Dr. Katalin Komlosi
Fachärztin für Humangenetik
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstraße 117
(Poststelle Tumorbiologie)
79106 Freiburg
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Bei dringenden pädiatrischen Anfragen wenden Sie sich bitte direkt an die Pforte der Kinderklinik (0761 - 270 43000)
Anfragen von Patient*innen mit unklarer Diagnose können nur schriftlich mit ärztlicher Begründung durch den/die einweisende*n Ärzt*in entgegengenommen werden.