Fortbildung
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13.11.2025, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag 1
“Somatische Mosaike bei Immunkrankheiten”
Prof. Dr. Stephan Ehl (Medizinischer Direktor Institut für Immundefizienz AG Ehl, Centrum für Chronische Immundefizienz)
Vortrag 2
“Transition bei seltenen Krankheiten”
Dr. Andreas Wörner (u.a. leitender Arzt Pädiatrische Rheumatologie, Koordinator Zentrum für Seltene Erkrankungen Basel / Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB))
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/NEU_2025-11-13_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
18.09.2025, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag 1
“Kognition und Verhalten bei Patienten mit Epilepsie aufgrund eines hypothalamischen Hamartoms”
Dr. Kathrin Wagner (Psychologin, Klinik für Neurochirurgie Abt. Prächir. Epilepsiediagnostik, Universitätsklinikum Freiburg / Epilepsiezentrum)
Vortrag 2
“The challenge of low evidence in rare disease. Study of interstitial lung disease in primary antibody deficiency (STILPAD)”
Prof. Dr. med. Klaus Warnatz (Oberarzt, Klinik für für Rheumatologie Sektion Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg / Centrum für Chronische Immundefizienz)
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/02_2025-09-18_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
17.07.2025, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag 1
“ERCC6L2-related disease: a bone marrow failure disorder with high risk of clonal evolution”
Dr. Luca Vinci (Arzt, Kinder- & Jugendklinik KJK IV - Klinische Forschung, Universitätsklinikum Freiburg / Zentrum für Angeborene und Erworbene Blutkrankheiten)
Vortrag 2
“Allheilmittel Gentherapie? Chancen und Grenzen bei Muskelerkrankungen”
PD Dr. Astrid Pechmann (Oberärztin, Kinder- & Jugendklinik KJK II - Ärztlicher Dienst, Univeristätsklinikum Freiburg / Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter)
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/02_2025-07-17_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
15.05.2025, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag 1
“Möglichkeiten der PID bei seltenen genetischen Erkrankungen”
PD Dr. Ulla T. Schultheiß / Institut für Genetische Epidemiologie und Klinik für Innere Medizin IV - Nephrologie und Allgemeinmedizin, Universitätsklinikum Freiburg / SNYLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH
Vortrag 2
“Drug repurposing von SGLT2-Inhibitoren: Behandlung der Tubulopathie bei Fanconi-Bickel-Syndrom”
Prof. Dr. Sarah Grünert / Kinder- & Jugendklinik KJK I - Stoffwechsellabor ÄD, Universitätsklinikum Freiburg / Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2025-05-15_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
20.03.2025, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag 1
“Automatisiertes "Deep phenotyping" mit der Human Phenotype Ontology (HPO) auf Grundlage von Arztbriefen mittels KI”
Prof. Dr. Daniel Böhringer / Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
Vortrag 2
“Neue Therapien für seltene genetische Hauterkrankungen”
Prof. Dr. Cristina Has / Zentrum für Fragile Haut & Epidermolysis bullosa
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2025-03-20_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
23.01.2025, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag 1
“Update zu systemischer Sklerose”
Frau Dr. Ilona Jandova
Zentrum für Seltene Rheumatologische Erkrankungen
Vortrag 2
“Bronchoskopische Diagnostik bei Sarkoidose”
Frau Charlott Terschluse
Zentrum für Seltene Lungenerkrankungen
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2025-01-23_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
11.12.2024, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Somatic RIT1 variants as a novel genetic cause for arteriovenous malformations
PD Dr. Friedrich Kapp
Zentrum für Gefäßfehlbildungen
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/11-12-2024_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
28.11.2024, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Monogene Immundysregulationssyndrome
Prof. Dr. Bodo Grimbacher
Centrum für Chronische Immundefizienz
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/28-11-2024_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
16.10.2024, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Die Rolle des Inflammasoms bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung
Prof. Dr. Wolfgang Kühn
Zentrum für Genetische Nierenerkrankungen
Séguin-Klinik am Epilepsiezentrum Kork: Klinik für Neurologie und Psychiatrie bei schweren neuronalen Entwicklungsstörungen
Prof. Dr. Peter Martin
Séguin-Klinik Kork
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2024-10-16_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
19.09.2024, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Diamond-Blackfan-Anämie -Syndrom - horizontales und vertikales Spektrum einer Ribosomopathie
Dr. Alexander Puzik
Zentrum für Angeborene und Erworbene Blutkrankheiten
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2024-09-19_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
11.07.2024, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Ophthalmologischer Phänotyp bei LCHAD Defizienz
Dr. Tim Beul
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2024-07-11_FZSE-Fortbildung_und_Forschung1.pdf
11.07.2024, 16:00 Uhr
Videokonferenz
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Ophthalmologischer Phänotyp bei LCHAD Defizienz
Dr. Tim Beul
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2024-07-11_FZSE-Fortbildung_und_Forschung1.pdf
19.06.2024, 16:00 Uhr
Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Towards deciphering kidney-disease driving mechanisms in organic acidurias
Dr. Dr. Anke Schumann
Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
15.05.2024, 16:00 Uhr
Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Pilotierung eines genetischen Neugeborenenscreenings – das
SCREEN4CARE Projekt
Prof.Dr. Janbernd Kirschner
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
18.04.2024, 16:00 Uhr
Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Sarkoidose, Berylliose und berufliche Exposition
Dr. Louis Jouanjan
Zentrum für Seltene Lungenerkrankungen
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2024-04-18_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
28.02.2024, 14:30 Uhr
Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/bilder/UKF_FZSE_Fachsymposium_Online_Flyer_2024.pdf
25.01.2024, 16:00 Uhr
Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Disease-causing or polymorphism? The example of the PRF1 A91V mutation
Dr. Oliver Wegehaupt
Centrum für Chronische Immundefizienz
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20.12.2023, 16:00 Uhr
Videokonferenz & Klinik für Tumorbiologie, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Keimbahn oder somatisch? Myeloproliferation bei Rasopathie.
Prof. Dr. C. Niemeyer
Zentrum für Angeborene und Erworbene Blutkrankheiten
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23.11.2023, 16:00 Uhr
Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Ständig erkältet- ist das noch "normal" oder Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD)?
Dr. Miriam Schmidts
Ärztin, Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin /
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen
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26.10.2023, 16:00 Uhr
Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
MACE-Transkriptomanalyse explanierter humaner Hornhäute bei Aniridie: neue Einblicke in die Pathophysiologie
Dr. Laura Polotzek
Ärztin, Klinik für Augenheilkunde / Zentrum für Seltene
Augenerkrankungen
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20.07.2023, 16:00 Uhr
Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Translational research on Vascular Anomalies Using the Zebrafish Model
Dr. Friedrich Kapp
Funktionsoberarzt,
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie / Zentrum für Gefäßfehlbildungen
Universitätsklinikum Freiburg
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22.06.2023, 16:00 Uhr
Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Epilepsietherapie bei der Tuberösen Sklerose im Kindesalter
Dr. K. A. Klotz
Oberärztin
Klinik für Neuropädiatrie und
Muskelerkrankungen / Epilepsiezentrum
Universitätsklinikum Freiburg
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17.05.2023, 16:00 Uhr
Klinik für Frauenheilkunde, Bibliothek & Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
ANCA-assoziierte Vaskulitiden - Diagnostik und Therapie im Jahr 2023
Prof. Dr. N. Venhoff
Leitender Oberarzt
Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie
Universitätsklinikum Freiburg
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26.04.2023, 16:00 Uhr
Eine Teilnahme für diese Veranstaltung ist nur für Mitarbeiter*innen des Universitätsklinikums Freiburg möglich
Videokonferenz*, Universitätsklinik Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
NLRC4-associated macrophage activation syndrome successfully treated via interleukin inhibition
V. Toskov
Arzt, Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Universitätsklinikum Freiburg
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29.03.2023, 16:00 Uhr
Videokonferenz*, Universitätsklinik Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Translationale Genetik bei von Hippel-Lindau-Erkrankung
Prof. Dr. E. Neumann-Haefelin
Oberärztin, Klinik für Innere Medizin IV
Universitätsklinikum Freiburg
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/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2023-03-29_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
23.02.2023, 16:00 Uhr
Videokonferenz*, Universitätsklinik Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Genetik der Palmoplantaren Keratodermien
Dr. A. Hotz
Fachärztin, Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Freiburg
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26.01.2023, 16:00 Uhr
Videokonferenz*, Universitätsklinik Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Automatisierte Extraktion von ICD10 und ORPHANET aus den Arztbriefen in der Klinik für Augenheilkunde mittels künstlicher Intelligenz
Apl. Prof. Dr. D. Böhringer
Oberarzt, Klinik für Augenheilkunde
Universitätsklinikum Freiburg
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15.12.2022, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
COVID 19 und Primäre Immundefizienzen (PID)
Prof. Dr. K. Warnatz
Oberarzt, Klinik für Rheumatologische Sektion, Immundefizienz
Universitätsklinikum Freiburg
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23.11.2022, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Pharmakologische Therapie der Achondroplasie
PD Dr. E. Lausch
Sektionsleiter Klinik für Allg. Kinder- & Jugendmedizin, Sektion Päd. Genetik
Universitätsklinikum Freiburg
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/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2022-11-23_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
20.10.2022, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Genetik der Verhornungsstörungen
Prof. Dr. Dr. J. Fischer
Ärztliche Direktorin, Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Freiburg
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/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2022-10-20_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
21.09.2022, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Pathophysiology of kidney disease in organic acidurias: Similarities ans Differences
Dr. Dr. Anke Schumann
Funktionsoberärztin, Klinik für Kinder- & Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
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/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/2022-09-21_FZSE-Fortbildung_und_Forschung_1.pdf
21.07.2022, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Neue Therapieverfahren bei Chorioretinopathia centralis serosa
Dr. Laurenz Pauleikhoff
Arzt, Klinik für Augenheilkunde
Universitätsklinikum Freiburg
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/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/pdf/2022-07-21_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
29.06.2022, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Neuigkeiten vom Bereich der Genodermatosen
Prof. Dr. Cristina Has
Fachärztin, Klinik für Dermatologie und Venerologie
Universitätsklinikum Freiburg
* Zur Anmeldung die Felder im Flyer ausfüllen (hierzu auf das Bild links klicken), und an fzse@uniklinik-freiburg.de senden
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/pdf/2022-06-29_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
19.05.2022, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Lotsentätigkeit im A-Zentrum des FZSE: Ein 2-Jahres Rückblick
Dr. Leonora Houet
A-Zentrum Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Freiburg
* Zur Anmeldung die Felder im Flyer ausfüllen (hierzu auf das Bild links klicken), und an fzse@uniklinik-freiburg.de senden
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/pdf/2022-05-19_FZSE-Fortbildung_und_Forschung_neu.pdf
27.04.2022, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Transition - was können wir anbieten?
PD Dr. Thorsten Langer
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/pdf/2022-04-27_FZSE-Fortbildung_und_Forschung_1.pdf
31.03.2022, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Dran denken! - Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
PD Dr. Sebastian Fähndrich (LOA)
Klinik für Pneumologie
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/pdf/2022-03-31_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
23.02.2022, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Natürliche Gentherapie im SAMD9/9L Syndrom
Dr. Miriam Erlacher
Zentrum für Angeborene und erworbene Blutkrankheiten
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
/fileadmin/mediapool/09_zentren/FZSE/pdf/2022-02-23_FZSE-Fortbildung_und_Forschung.pdf
16.12.2021, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
CGD/McLeod/Duchenne Muskeldystrophie: Beispiel eines Contiguous-gene-Syndrom
Dr. Sarah Salou
Centrum für Chronische Immundefizienz
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
25.11.2021, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Augenbeteiligung bei M. Hippel-Lindau
Dr. Michael Reich
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
22.07.2021, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Dissecting the pathogenesis of CTLA4-deficiency
Dr. Jan Rohr
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
24.06.2021, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Neugeborenen Screening auf SCID - Was haben wir bisher gelernt?
PD Dr. Carsten Speckmann
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
20.05.2021, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
CRISPR/Cas mediated disease model generation for ciliary chondrodysplasias and other rare developmental phenotypes
Dr. Miriam Schmidts
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
25.03.2021, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Neue Therapieansätze für seltene Anämien
Alexandra Müller
Zentrum für Angeborene und Erworbene Blutkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
18.02.2021, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Inflammation als gemeinsamer Nenner bei renalen Ziliopathien
Prof. Dr. Wolfgang Kühn
Zentrum für Genetische Nierenerkrankungen
Klinik für Innere Medizin IV: Nephrologie und Allgemeinmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
28.01.2021, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Neue Therapieansätze für Epidermolysis bullosa (EB): from bench to bedsite
PD Dr. Dimitra Kiritsi
Zentrum für Fragile Haut & Epidermolysis bullosa
Klinik für Dermatologie & Venerologie
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
17.12.2020, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Individualisierte Therapie bei seltenen genetischen Epilepsien
Dr. Kerstin Alexandra Klotz
Epilepsiezentrum
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
19.11.2020, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Metabolite repair:
Von der Grundlagenforschung zum therapeutischen Durchbruch am Beispiel der Glykogenose Typ 1b
PD Dr. Sarah Grünert
Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
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15.10.2020, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Update zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie
Dr. Astrid Pechmann
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
10.09.2020, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Forschungsbericht eGLILDnet/STILPAD
Interstitielle Lungenerkrankung bei Menschen mit Variablem Immundefekt - Lernen von seltenen Erkrankungen
Prof. Dr. Klaus Warnatz
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
02.07.2020, 16.00 Uhr
Videokonferenz *, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Sarkoidose und ähnliche Granulomatosen
Prof. Dr. Joachim Müller-Quernheim
Zentrum für Seltene Lungenerkrankungen
Klinik für Pneumologie
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
18.06.2020, 16.00 Uhr
Videokonferenz*, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Pearson Syndrom, eine schwere Mitochondriopathie
PD Dr. Ayami Yoshimi-Nöllke
Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
* Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de
07.05.2020, 16.00 Uhr
Videokonferenz, Universitätsklinikum Freiburg
FZSE - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Establishing a zebrafish model for vascular anomalies
Dr. Friedrich Kapp
Zentrum für Gefäßfehlbildungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Bei Interesse an einer Teilnahme bitten wir um eine formlose Anmeldung an fzse@uniklinik-freiburg.de
12.03.2020, 16.00 Uhr - Der Vortrag wird verschoben. Neuer Termin folgt asap.
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Fortbildung und Forschung
Vortrag
Inflammation als gemeinsamer Nenner bei renalen Ziliopathien
Prof. Dr. Wolfgang Kühn
Zentrum für Genetische Nierenerkrankungen
Klinik für Innere Medizin IV
Universitätsklinikum Freiburg
21.-22.02.2020
Das Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen lädt ein im Rahmen des
Internationalen Tags der Seltenen Erkrankungen 2020 - Selten sind viele
Großer Hörsaal, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
Gemeinsam stark für Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen
Freitag, 21.02.20, 12:00-18:00 Uhr
Vorstellung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) für Ärzt*innen & Interessierte
Samstag, 22.02.20, 10:00-14:00 Uhr
Seltene Erkrankungen bei Kindern - eine besondere Herausforderung für Eltern, Ärzt*innen und Gesellschaft
Das ausführliche Programm finden Sie hier.
15.02.2020, 09.30-16.30 Uhr
Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
Auftaktveranstaltung Myopie-Präventions-Kampagne „Kurzsichtigkeit – (k) eine Gefahr für das Augenlicht?“ Im Rahmen der PRO RETINA Makula-Fachtagung
13.02.2020, 16.00 Uhr
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Fortbildung und Forschung
für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen
Vortrag
Seltene Erkrankungen der Hornhaut im Kindesalter
Prof. Dr. Daniel Böhringer
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
Klinik für Augenheilkunde
Universitätsklinikum Freiburg
16.01.2020, 16.00 Uhr
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
Wissenschaftliche Vortragsreihe des FZSE
Vortrag/Journal Club
Epidemiologie von Seltenen Erkrankungen
Prof. Dr. Leena Buckner-Tuderman
Zentrum für Fragile Haut & Epidermolysis bullosa
Klinik für Dermatologie & Venerologie
Universitätsklinikum Freiburg
29.11.2019, 14.30-18 Uhr
Großer Hörsaal des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Familientreffen "Gefäßfehlbildungen"
Seminarraum im Erdgeschoss, Zentrum für Translationale Zellforschung (ZTZ), Universitätsklinikum Freiburg
55. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Gastvortrag
Inborn Errors of Immunity and Fungal Susceptibility
Anne Puel, PhD
Génétique Humaine des Maladies Infectieuses, INSERM UMR 1163, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité
Seminarraum im Erdgeschoss, Zentrum für Translationale Zellforschung (ZTZ), Universitätsklinikum Freiburg
55. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Gastvortrag
Inborn Errors of Immunity and Fungal Susceptibility
Anne Puel, PhD
Génétique Humaine des Maladies Infectieuses, INSERM UMR 1163, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité
Seminarraum im Erdgeschoss (Fensterseite), Zentrum für Translationale Zellforschung (ZTZ), Universitätsklinikum Freiburg
54. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Vortrag
Der übergreifende Use Case Cooperation for Rare Diseases (CORD) in der BMBF Medizininformatik-Initiative (MII)
PD Dr. Martin Boeker
Institut für Medizinische Biometrie und Statistik, Med. Fakultät und Universitätsklinikum Freiburg
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
53. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Vortrag
Die spontane intrakranielle Hypotension - neue Möglichkeiten in Diagnostik und Therapie einer unterschätzten Erkrankung
Prof. Dr. Jürgen Becker
Klinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Freiburg
Neurocenter / Neurozentrum, Conference room II / Konferenzraum II
CANNABINOIDS IN THE TREATMENT OF EPILEPSY/ CANNABINOIDE IN DER EPILEPSIE BEHANDLUNG
1. International Workshop in Freiburg
More information / mehr Informationen
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
52. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Vortrag
Das genetische Kontinuum von Stoffwechselerkrankungen - from Genes to Metabolites and back
Dr. Dr. Anke Schumann
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
Prof. Dr. Anna Köttgen
Institut für Genetische Epidemiologie, Universitätsklinikum Freiburg
Klinik für Dermatologie & Venerologie, Universitätsklinikum Freiburg
3. Interdisziplinären Fallkonferenz „Tuberöse Sklerose"
<link file:80535>09.10.2018, 16.15 Uhr
Großer Seminarraum, Erdgeschoss Zentrum für Translationale Zellforschung (ZTZ), Universitätsklinikum Freiburg
51. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
IgG4
Vorträge:
The IgG4 Molecule – beyond its physiological function
Hartmut Peter
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) , Universitätsklinikum Freiburg
Current Update on IgG4-related diseases
Emma Culver
Oxford University, UK
Case reports
Nils Venhoff
Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Universitätsklinikum Freiburg
Aleksandra Hirsch
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI), Universitätsklinikum Freiburg
23.06.2018, 09-13 Uhr
Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Klinik, Großer Hörsaal
Arzt-Patienten-Seminar: SARKOIDOSE - Das Chamäleon der Inneren Medizin
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
50. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Gastvortrag:
Großflächige ex vivo Gen-Therapie bei junktionaler Epidermolysis bullosa - Erfahrungen in Bochum an einem Patienten
Dr. Tobias Rothoeft
Pädiatrische Intensivmedizin
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
Raum Belchen im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
49. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Vortrag:
RD-CONNECT: Linking, analyzing and sharing multi-source omics data for rare disease research
PD Dr. Hanns Lochmüller
Universitätsklinikum Freiburg
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
48. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Gastvortrag:
Human disease caused by ciliary traffic jam
Dr. Miriam Schmidts
Radboud Medical Center Nijmegen, The Netherlands
17.10.2017, 17.00 Uhr
Klinik für Dermatologie & Venerologie, Universitätsklinikum Freiburg
2. Interdisziplinären Fallkonferenz „Tuberöse Sklerose"
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
47. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Vorträge:
Einblicke in die Pathophysiologie der Niereninsuffizienz bei Methylmalonazidurie
Dr. Anke Schumann
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizi
Universitätsklinikum Freiburg
Klinische Präsentation und therapeutische Optionen bei hypothalamischen Hamartomen
Dr. Alexandra Klotz
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Universitätsklinikum Freiburg
06.-07. Oktober 2017
Auditorium, Department of Obstetrics and Gynecology, Medical Center - University of Freiburg
Diamond-Blackfan Anemia: NOVELL MECHANISMS AND THEIR IMPLICATION FOR THERAPIES
2nd Interdisciplinary Expert Meeting - EuroDBA: Building Global Bridges
Großer Seminarraum, Erdgeschoss Zentrum für Translationale Zellforschung (ZTZ), Universitätsklinikum Freiburg
46. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Die Mastzelle und deren Aktivierung
Vorträge:
Die Biologie der Mastzelle und ihre Entartung – Versorgungsangebote aus der Hämatologie
Prof. Nikolas v. Bubnoff
Klinik für Hämatologie und Onkologi, Universitätsklinikum Freiburg
Mastzellaktivierungsyndrome – Sicht aus der Immunologie
Prof. Klaus Warnatz
Centrum für Chronische Immundefizien (CCI), Universitätsklinikum Freiburg
Mastzellaktivierungssyndrome – Sicht aus der Dermatologie
Dr. Sabine Müller
Klinik für Dermatologie & Venerologie, Universitätsklinikum Freiburg
Seminarraum, Klinik für Dermatologie & Venerologie, Hauptstr. 7, 79104 Freiburg
11th Genodermatoses - Meeting
19.06.2017, 16.45 - 17.30 Uhr
Seminarraum in der Klinik für Dermatologie & Venerologie, Universitätsklinikum Freiburg
Vortrag:
"Diagnostic methods and classification of autoimmune bullous diseases"
Prof. Takashi Hashimoto
Osaka City University, Japan
06.04.2017, 15.00 Uhr
Klinik für Dermatologie & Venerologie, Universitätsklinikum Freiburg
1. Interdisziplinären Fallkonferenz „Tuberöse Sklerose"
28.03.2017, 17.15 Uhr
Raum Erxleben der Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
45. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Seminarraum Belchen im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
44. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Vortrag:
Medikamentöse Therapie der Spinalen Muskelatrophie – compassionate use von Nusinersen
Prof. Dr. Jan Kirschner
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Universitätsklinikum Freiburg
Vortrag:
Früherkennung seltener Erkrankungen am Beispiel des Neugeborenen Screening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID)
PD Dr. Carsten Speckmann
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) und Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Freiburg
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
43. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Vortrag:
Sequenzierungs- und Bioinformatik Core Facility des Instituts für Humangenetik: Methoden, Projekte und Ergebnisse
Prof. Dr. Judith Fischer, Dr. A. Zimmer
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Freiburg
Vortrag:
Schmerz: Symptom und Syndrom - Schmerztherapie am Universitätsklinikum Freiburg
Dr. Klaus Offner
Klinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin, Akut Schmerzdienst (ASD), Universitätsklinikum Freiburg
Haus zur Lieben Hand, Löwenstraße 16, 79098 Freiburg
Symposium: "Schwerpunkt Enzymersatztherapie: Häufige Symptome - seltene Erkrankungen"
Anmeldung bis zum 16.09.2016: zkj.sekretariat.prof.spiekerkoetter@uniklinik-freiburg.de
Haus zur Lieben Hand, Löwenstraße 16, 79098 Freiburg
Symposium: "Schwerpunkt Enzymersatztherapie: Häufige Symptome - seltene Erkrankungen"
Anmeldung bis zum 16.09.2016: zkj.sekretariat.prof.spiekerkoetter@uniklinik-freiburg.de
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
42. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Vortrag: Targeted vs. non-targeted NGS approaches in genetic diagnostics
Prof. C. Bergmann
Bioscientia, Ingelheim
Abt. für Nephrologie, Universitätsklinikum Freiburg
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
41. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Preisverleihung des Promotionspreises 2015 des Kompetenzzentrums Seltene Erkrankungen Baden-Württemberg
Vortrag: Novel Insights into Adaptive Immunity Based on Analysis of Patients with Combined Immunodeficiency
Sebastian Fuchs
CCI – Centrum für Chronische Immundefizienz
Universitätsklinikum Freiburg
Seminarraum, Klinik für Dermatologie & Venerologie, Hauptstr. 7, 79104 Freiburg
8th Genodermatoses - Meeting
Seminarraum, Zentrum für Biosystemanalyse (ZBSA), Universität Freiburg, Hauptstr. 49, 79104 Freiburg
Epidermoylsis bullosa (EB): Ärztesymposium
anläßlich des Jubiläums „30 Jahre IEB / DEBRA Deutschland“
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
40. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Gastvortrag: New insights in regulation of chondrocyte differentiation by genes affected in rare skeletal dysplasias
Zim J.M. Welting, PhD
Laboratory for Experimental Orthopedics
Department of Orthopedic Surgery
Maastricht University Medical Center
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
39. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Vortrag: Genpaneldiagnostik bei monogenetischen Erkrankungen: Erfahrungen am CCI
Prof. Dr. Bodo Grimbacher
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
Universitätsklinikum Freiburg
03.12.2014, 17 Uhr
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
38. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Gastvortrag:
Subretinale Netzhautimplantate
Entwicklung der Implantate und erzielte funktionelle Ergebnisse
PD Dr. Helmut Sachs
Chefarzt, Augenklinik des Städischen Klinikums
Dresden-Friedrichstadt
26.11.2014, 12 - 18 Uhr
Großer Hörsaal Innere Medizin, Universitätsklinikum Freiburg
6. Forum Patientennahe Klinische Forschung
Seltene Erkrankungen im Fokus - gemeinsam statt einsam -
Aktivitäten und Erwartungen von Politik, Wissenschaft, Ärzten und Patienten, Krankenkassen und Industrie
02.04.2014, 17 Uhr
Bilbliothek, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg
36. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Gastvortrag:
Patient-Specific Pluripotent Stem Cells for Research on Rare Diseases: Promises and Concerns
Tobias Cantz
Exzellenzcluster REBIRTH
Translationale Hepatologie und Stammzellbiologie
MH Hannover und MPI Münster
25.06.2014, 2014, 17 Uhr
Konferenzraum I, Neurozentrum, Universitätsklinikum Freiburg
37. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Gastvortrag:
Genetics of Renal Fanconi Syndromes
Robert Kleta
Potter Chair of Nephrology
Royal Free Hospital, Centre for Nephrology
London
Dr. Katalin Komlosi
Fachärztin für Humangenetik
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstraße 117
(Poststelle Tumorbiologie)
79106 Freiburg
E-Mail für allgemeine Anfragen: fzse@uniklinik-freiburg.de
Montag, Dienstag und Freitag: 10:00-12:00 Uhr
Telefon: +49 761 270 77030
Medizinische Anfragen: fzse.lotsin@uniklinik-freiburg.de
Bei dringenden pädiatrischen Anfragen wenden Sie sich bitte direkt an die Pforte der Kinderklinik (0761 - 270 43000)
Anfragen von Patient*innen mit unklarer Diagnose können nur schriftlich mit ärztlicher Begründung durch den/die einweisende*n Ärzt*in entgegengenommen werden.