Wir überwinden Grenzen

Am 6. März 2026 hielt PD Dr. Pascal Schlosser seine Antrittsvorlesung zum Thema „Integrative Genomics – Prioritization of causal genes and gene-based enrichment analyses“. In Anwesenheit der Institutsleitung Prof. Dr. Anna Köttgen, die ihm im Anschluss die Venia Legendi überreichte, und seines Doktorvaters Prof. em. Dr. Martin Schumacher, machte er aufschlussreich und unter Einbeziehung des Auditoriums deutlich, wie hochkomplex die Identifikation und Priorisierung krankheitsverursachender Gene mittels Kombination verschiedener genomischer und molekularer Datensätze sein kann. Die Darstellung der Bedeutung der Signalwege und Proteinnetzwerke sowie die Validierung der Ergebnisse anhand externer Datenbanken gaben den anwesenden Studierenden einen Einblick in die Arbeit am Institut.

Sara Monteiro-Martins hat den KI-ISN Early Career Researcher Award in der Kategorie Grundlagenforschung für ihre Veröffentlichung „Genetic screens of imaging-derived kidney volumes identify genes linked to kidney function“ erhalten.

Die NAKO Gesundheitsstudie läuft im Studienzentrum Freiburg auf Hochtouren. Am 15. Januar 2026 wurde nun die 2.500. Teilnehmerin der dritten Untersuchungsphase mit einem Blumenstrauß begrüßt. Sie war bereits 2016 und 2021 untersucht worden. Die seit 2014 laufende bundesweite Gesundheitsstudie erforscht, wie Lebensstil und Umweltfaktoren das Risiko für häufige Erkrankungen beeinflussen. Insgesamt wurden im Rahmen der NAKO rund 20.230 Untersuchungen am Universitätsklinikum Freiburg durchgeführt und weitere 98.000 Fragebögen erfasst und verarbeitet.

Zulema Rodríguez Hernández erhielt den CHARGE Outstanding Poster Award auf dem CHARGE Consortium Meeting 2025 in Durham, North Carolina. Ihr Poster präsentierte unseren Ansatz für Phänotyp-weite molekulare kausale Inferenz-Netzwerkanalysen (PMCN).

Im Rahmen der 20. Wissenschaftlichen Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epidemiologie (DGEpi) in Münster (23.–25. September 2025) erhielt Inga Steinbrenner den zweiten Stephan-Weiland-Preis für Nachwuchsepidemiolog*innen.
Die Auszeichnung würdigt ihre Publikation „Associations of Urine and Plasma Metabolites With Kidney Failure and Death in a Chronic Kidney Disease Cohort“, erschienen im American Journal of Kidney Diseases (AJKD) (Letzt-Autorin: Peggy Sekula). Der Preis wird für innovative und relevante Beiträge zur epidemiologischen Forschung mit Bezug zu Deutschland vergeben.

Pascal Schlosser wurde zum neuen Mitglied des Freiburger Zentrums für Datenanalyse, Modellbildung und AI (FDMAI) gewählt.

Das Vienna Prevention Project (ViPP) der Medizinischen Universität Wien verfolgt das Ziel, durch umfassende Gesundheitsdaten und präventivmedizinische Konzepte neue Wege in der Bevölkerungsgesundheit zu beschreiten. Vor diesem Hintergrund besuchte ein Teil des Wiener Teams im Juni 2025 das NAKO-Studienzentrum in Freiburg.

Die Delegation informierte sich dabei über Struktur, Organisation und insbesondere die MRT-Untersuchungen, die im Studienzentrum Mannheim durchgeführt werden. Die Gesamtkoordination der MRT-Zusatzuntersuchungen wird geleitet von Professor Dr. Fabian Bamberg und seinem Stellvertreter Professor Dr. Christopher Schlett, darüber hinaus ist Freiburg als Imaging Core für Koordination und Training zuständig. Neben der Gerätemedizin standen auch die organisatorischen Abläufe sowie Ergebnisse aus der NAKO im Fokus. Die Kolleginnen und Kollegen aus Wien zeigten sich sehr interessiert gegenüber der Arbeit vor Ort.

Ein solcher Austausch ist auch für die NAKO von großem Wert. Die ViPP-Studie will Ansätze in Richtung innovativer Gesundheitszentren für Präventionsmedizin verfolgen. In diesen sollen unter einem Dach und mit einfacher Organisation wichtige Vorsorgemaßnahmen einschließlich Ernährungs- und Bewegungsschulungen sowie Beratungsformate angeboten werden. Zentral dabei sind arbeitsmedizinische und arbeitspsychologische Themen sowie Digitalisierung in Form von telemedizinischen Angeboten, vor allem im Hinblick auf die Nachbetreuung. Eine Perspektive, die auch in der deutschen Präventionslandschaft interessante Impulse setzen könnte.

Weitere Informationen zum ViPP: Vienna Prevention Project

Welchen Beitrag leistet die größte deutsche Gesundheitsstudie zur Präventionsforschung? Henrik Schwiedeßen sprach für „Region im Blick“ mit Dr. Jasmin Kiekert und Prof. Dr. Anna Köttgen über die Erkenntnisse der Studie und was man selbst zur Erhaltung der Gesundheit beitragen kann.

Das Thema des Weltnierentag (World Kidney Day WKD) 2025 lautet „Are Your Kidneys OK? Detect early, protect kidney health". In Anerkennung vom WKD am 13. März 2025 präsentieren die Herausgeber von AJKD eine Sammlung von zehn Artikeln, die Forschung zu Nierenerkrankungen aus der ganzen Welt hervorheben.
Als Teil dieser Sammlung wird unter anderem unser Artikel „Associations of Urine and Plasma Metabolites With Kidney Failure and Death in a Chronic Kidney Disease Cohort" (Erstautorin: Inga Steinbrenner, Letztautorin: Peggy Sekula) öffentlich zugänglich sein.

Oleg Borisov hat eine zweijährige Förderung als Digital Medical Scientist durch das renommierte Hans A. Krebs Medical Scientist Programm erhalten. Dieses Programm unterstützt herausragende Postdoktoranden bei der Durchführung translationaler Forschungsprojekte am Universitätsklinikum Freiburg.

Am 4. November 2024 wurde Pascal Schlosser von der Wissenschaftlichen Gesellschaft Freiburg mit dem renommierten Helmut-Holzer-Forschungspreis für seine innovativen Forschungen in der statistischen Genomik und molekularen Epidemiologie ausgezeichnet. Mit dem Helmut-Holzer-Forschungspreis werden Forscherinnen und Forscher für ihre bemerkenswerten Leistungen auf dem Gebiet der Medizin, der Natur- und der Technikwissenschaften ausgezeichnet.

Das Team des Instituts für Genetische Epidemiologie nahm mit einem eingeladenen Vortrag (Anna Köttgen), einem Vortrag und fünf Postern an der ASN Kidney Week 2024 teil. Unsere Beiträge wurden mit einem „Kidney Stars“-Reisestipendium (Inga Steinbrenner) gewürdigt, das maßgeschneiderte Veranstaltungen und Vernetzungsmöglichkeiten umfasste, und ein Poster wurde in einer „Top Trainee“-Postersession hervorgehoben (Stefan Haug).

Das Institut für Genetische Epidemiologie war bei der Tagung des CHARGE-Konsortiums 2024 in Rotterdam mit einem eingeladenen Vortrag (Anna Köttgen), einem Plenarvortrag (Nora Scherer), fünf Arbeitsgruppenvorträgen und vier Postern vertreten. Neben zwei Reisepreisen für Nora Scherer und Sara Monteiro-Martins erhielt Oleg Borisov den CHARGE Outstanding Poster Award 2024 und Anna Köttgen wurde mit dem den CHARGE Cupples Mentorship Award 2024 ausgezeichnet.

Am 28.10.2024 hat Ulla T. Schultheiß den Zukunftspreis Nephrologie durch das Kuratorium der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie für ihre Arbeit unter dem Titel „Interactive Exploration of Adverse Events and Multimorbidity in CKD” verliehen bekommen. Der Zukunftspreis Nephrologie wird vergeben für innovative Forschungsarbeiten aus primär nicht klinischen oder nicht grundlagenwissenschaftlichen Bereichen der Nephrologie, wie beispielsweise digitale Medizin (mit Schwerpunkt Nephrologie).

Die interaktiven Plots sind öffentlich zugänglich sowie ein Tutorial zu deren Nutzung interaktiv nutzbar.

Zum 01.10.2024 hat Anna Köttgen die Projektleitung der NAKO Gesundheitsstudie am Standort Freiburg übernommen. Die NAKO Gesundheitsstudie wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung finanziert und ist die zurzeit größten Bevölkerungsstudie in Deutschland. Im Studienzentrum Freiburg wurden 10.000 von insgesamt 205.000 Teilnehmenden in die Studie eingeschlossen und werden nun im Verlauf wiederholt untersucht und befragt. Gemeinsam mit den Teilnehmenden forscht unser Studienteam für eine gesündere Zukunft.

Die Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health hat den Emmy Noether-Forschungsgruppenleiter in Freiburg, Pascal Schlosser, zum Adjunct Assistant Professor in der Abteilung für Epidemiologie ernannt. Das Johns Hopkins Department of Epidemiology ist das älteste Department für Epidemiologie der Welt und wurde in den Jahren 2024 und 2025 auf Platz 1 im Bereich Epidemiologie gewählt (U.S. News & World Report Rankings).

Ein Bericht von Katharina Meyer für die Badische Zeitung zum Start der dritten Untersuchungsphase der NAKO Gesundheitsstudie im Studienzentrum Freiburg.

„Die Menschen in Freiburg sind schlanker als andernorts, im Schnitt aber auch übergewichtig. Das zeigt eine bundesweite Gesundheitsstudie - ebenso wie Neues zur Luftqualität.“ Ein Beitrag von David Zastrow für den SWR.

„Die NAKO-Gesundheitsstudie ist die größte Bevölkerungsstudie in Deutschland. Seit 2014 werden dafür tausende zufällig ausgewählte Personen regelmäßig medizinisch untersucht und zu ihren Lebensgewohnheiten befragt. Auch fast 10.000 Freiburgerinnen und Freiburger sind Teil dieser sogenannten Kohortenstudie. Zu welchen Erkenntnissen die Mediziner gekommen sind und wofür die gesammelten Daten genutzt werden.“ Ein Bericht von Selina Stahl für BadenTV Süd.

Bei der diesjährigen Verleihung der KI-ISN Early Career Researcher Awards für Grundlagenforschung war Stefan Haug einer der Preisträger für seine Veröffentlichung „Multi-omic analysis of human kidney tissue identified medulla-specific gene expression patterns“.

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) hat Pascal Schlosser in das Emmy Noether-Programm aufgenommen und fördert sein Projekt zum Thema „Kausale Inferenz durch maschinelles Lernen: Nutzung multidimensionaler omics-Daten für ein besseres Verständnis komplexer Krankheiten“ (SCHL 2092/3-1). In den nächsten sechs Jahren werden er und sein Team am Institut für Genetische Epidemiologie maschinelles Lernen und Netzwerkanalyse kombinieren, um die Beziehungen zwischen molekularen Merkmalen, wie Proteinen, und komplexen Krankheiten zu untersuchen.

Sara Monteiro-Martins wurde ausgewählt, Fördermittel im Rahmen des renommierten Hans A. Krebs Digital Medical Scientist Programms zu erhalten. Das Programm startet offiziell am 1. Januar 2024 und bietet herausragenden Postdocs die Möglichkeit, sich als unabhängige Wissenschaftler innerhalb der Medizinischen Fakultät Freiburg zu etablieren.

Pascal Schlosser wurde als neuer Associate Investigator im Cluster of Excellence CIBSS – Centre for Integrative Biological Signalling Studies gewählt.

10/2023 • Für die Wissenschaft: 8000 Freiburger bei der Nako-Gesundheitsstudie

„Die Nako-Gesundheitsstudie ist die größte Beobachtungsstudie Deutschlands. Allein in Freiburg gibt es 8000 Teilnehmer. Einer von ihnen ist Ralf Fees. Für ihn stand nach fünf Jahren die zweite Untersuchung an.“ Ein Bericht von Manuel Fritsch für die Badische Zeitung.

06/2023 • Neue Studie in Nature Genetics

In einem Artikel in Nature Genetics haben Pascal Schlosser, Nora Scherer und andere Mitglieder unseres Teams genetische Profile von 5.000 Studienteilnehmern mit ihren Plasma- und Urinmetabolomen integriert, um systemische und nierenspezifische Stoffwechselprozesse zu identifizieren und zu charakterisieren. Wir identifizierten 1.299 Metabolit-assoziierte genetische Loci, die zur Produktion, zum Abbau oder zum Transport der betroffenen Metaboliten beitragen. Assoziationen mit 40 % der betroffenen Metaboliten wären bei einer alleinigen Untersuchung des Plasmas übersehen worden. 

03/2023 • Imputations-basierte Analyse von Whole-Exome-Sequenzierungsdaten der UK Biobank identifiziert mit Nierenerkrankungen assoziierte Gene

Neue Veröffentlichung in Nature Commmunications: Um die Auswirkungen seltener genetischer Varianten auf Nierenerkrankungen zu untersuchen, wendeten Matthias Wuttke und Kollegen einen Ansatz zur Imputation von Genotypen auf Whole-Exome-Sequenzierungsdaten aus der UK Biobank an, die eine Stichprobengröße von über 400.000 Patienten ergab. Ihre genetische Assoziationsstudie mit dieser Kohorte ergab 158 seltene genetische Varianten, von denen viele bisher unbekannt waren, und 105 Gene mit signifikantem Zusammenhang zur Nierenfunktion. Der kosteneffiziente Studienansatz erhöht die statistische Power zur Entdeckung von Krankheitsanfälligkeitsgenen erheblich und ermöglicht so neue Erkenntnisse über die Genetik von Nierenerkrankungen.

06/2022 • Präsentation von Matthias Wuttke im Rahmen der KDIGO Genetics in CKD Webinar Series

Matthias Wuttke hielt einen Vortrag zur Rolle polygener Risikoscores in der Nephrologie im Rahmen der KDIGO Genetics in CKD Webinar Series.

03/2022 • Jan Lipovsek erhält den Talklet Award der DAGStat 2022

Auf der DAGStat-Konferenz 2022 erhielt Jan Lipovsek einen der drei Jury-Awards für seinen Talklet „Geschätzte glomeruläre Filtrationsrate in der GNC (NAKO)-Studie – Implementierungen und Implikationen”. Peggy Sekula und Anna Köttgen von unserem Institut sowie Elke Schäffner und Iris Heid von der NAKO-Expertengruppe Niere sind Mitautorinnen der Präsentation.

03/2022 • Interview mit Prof. Anna Köttgen anlässlich des Weltfrauentags

Anlässlich des Weltfrauentages 2022 erschien in den Stuttgarter Nachrichten ein Interview mit unserer Institutsdirektorin Anna Köttgen zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen und der Gicht.

03/2022 • Interview mit Prof. Anna Köttgen: Nierenerkrankungen besser verstehen

Das Onlinemagazin der Universität Freiburg publizierte ein Interview mit unserer Institutsdirektorin Anna Köttgen. Sie spricht über genetische Nierenerkrankungen, Forschung und den SFB 1453.

03/2022 • Weltnierentag 2022: Von CKDNapp entwickelte App zur Therapieunterstützung bei Niereninsuffizienz durch BMBF hervorgehoben

Zum Weltnierentag am 10.03.2022 möchte das BMBF die Aufmerksamkeit auf geförderte Forschungsvorhaben im Bereich chronischer Niereninsuffizienz lenken. Menschen mit einer chronischen Niereninsuffizienz bedürfen einer differenzierten, individuell zugeschnittenen Diagnose und Therapie. Zur Unterstützung der Fachärztinnen und -ärzte entwickeln Nachwuchsforschende des Juniorverbundes „CKDNapp“ (unter anderem Dr. Fruzsina Kotsis und Dr. Ulla T. Schultheiß, Institut für Genetische Epidemiologie) dafür eine App mit vielfältigen Funktionen. 

03/2022 • Weltnierentag (World Kidney Day WKD) 2022: Gruppenpublikation in WKD-Sammlung des American Journal of Kidney Diseases (AJKD) hervorgehoben

Das Thema des WKD 2022 lautet „Kidney Health for All – Bridge the gap to better kidney care“. In Anerkennung vom WKD am 10. März 2022 präsentieren die Herausgeber von AJKD eine Sammlung von zehn Artikeln, die Forschung zu Nierenerkrankungen aus der ganzen Welt hervorheben.
Als Teil dieser Sammlung wird auch unser Artikel „Urine Metabolite Levels, Adverse Kidney Outcomes, and Mortality in CKD Patients: A Metabolome-wide Association Study“ (Erstautorin: Inga Steinbrenner, Letztautorinnen: Anna Köttgen und Peggy Sekula) öffentlich zugänglich sein.

12/2021 • Neue Publikation in Nature Communications: „Epigenome-wide association study of serum urate reveals insights into urate co-regulation and the SLC2A9 locus“

Die DNA-Methylierung im Vollblut erfasst genetische und Umwelteinflüsse, und wir haben sie in einer transethnischen Metaanalyse von epigenomweiten Assoziationsstudien zum Serumurat untersucht. Wir identifizierten 100 epigenomweit signifikante CpGs, die 11,6 % der Varianz des Serumurats erklären. An SLC2A9, dem Serumurat-Locus mit dem größten Effekt in genomweiten Assoziationsstudien (GWAS), haben vier CpGs signifikante kausale Effekte auf den Serumuratspiegel und/oder Gicht, und zwei dieser CpGs vermitteln teilweise die Effekte von Urat-assoziierten GWAS-Varianten. 

12/2021 • Neue Publikation in Nature Communications „Meta-analyses identify DNA methylation associated with kidney function and damage“

Im Rahmen des CKDGen-Konsortiums haben wir die bisher größte Meta-Analyse von blutbasierten epigenomweiten Assoziationsstudien für die geschätzte glomeruläre Filtrationsrate und das Verhältnis von Albumin zu Kreatinin im Urin durchgeführt. Die Analyse deckte verschiedene CpG-Stellen auf, an denen DNA-Methylierung mit dem jeweiligen Phänotypen assoziiert ist. Dies ermöglicht neue Einsichten in mit der Nierenfunktion verbundenen Mechanismen der Transkriptionsregulation. 

10/2021 • Pascal Schlosser als Sprecher der Arbeitsgruppe Populationsgenetik und Genomanalyse gewählt

Im Rahmen des 14. gemeinsamen Workshops der IBS-DR, DGEpi und GMDS zu biometrischen Aspekten der Genomanalyse wurde Pascal Schlosser zum Sprecher der Arbeitsgruppe Populationsgenetik und Genomanalyse der Internationalen Biometrischen Gesellschaft, Deutsche Region, gewählt.

07/2021 • Pascal Schlosser erhält DFG-gefördertes Walter-Benjamin-Stipendium „Proteome-wide Association Studies of Metabolites and Kidney Function“ (SCHL 2292/1-1)

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) fördert für die nächsten zwei Jahre ein Projekt an der Johns Hopkins School of Public Health unter der Leitung von Pascal Schlosser. Im Rahmen dieses Walter-Benjamin-Stipendiums wird er zusammen mit dem Team von Prof. Dr. Morgan Grams und Prof. Dr. Josef Coresh die Zusammenhänge zwischen dem Proteom und dem Metabolom einerseits und dem Proteom und der Nierenfunktion andererseits untersuchen.

07/2021 • Beteiligung am neuen Sonderforschungsbereich OncoEscape

Der SFB 1479 „OncoEscape – Oncogene driven immune escape“ wird ab 01.07.2021 für vier Jahre mit knapp 11 Millionen Euro von der DFG gefördert. Das Institut für Genetische Epidemiologie wird als Teil des Service Projektes dazu beitragen, immunzell-spezifische metabolische Marker zu identifizieren und zu charakterisieren.

06/2021 • Anna Köttgen ist in die Nationale Akademie der Wissenschaften – Leopoldina aufgenommen worden

Die Wahl zum Mitglied in die Leopoldina ist für Wissenschaftler*innen eine der höchsten akademischen Auszeichnungen und Würdigungen.

05/2021 • Dr. Pascal Schlosser erhält MEDEP Fellow Award

Pascal Schlosser erhält MEDEP Fellow Award des SFB 992 Medical Epigenetics. Der Preis ist mit 30.000 € an Fördermitteln dotiert, welche in seinem Projekt zu Epigenom-basierten proteomweiten Assoziationsstudien zur Nierenfunktion in Granulomatose mit Polyangiitis verwendet werden.

05/2021 • Neues DFG-finanziertes Forschungsprojekt „Aufdeckung und Charakterisierung von Risikofaktoren für die Progression von chronischer Nierenerkrankung und das Auftreten von kardiovaskulären Erkrankungen und Tod“ (SE 2407/3-1)

Die DFG fördert in den nächsten zwei Jahren das Projekt von Peggy Sekula zur Untersuchung von Metabolit-Konzentrationen (Plasma und Urin) in Patienten mit chronischer Nierenerkrankung in Bezug auf deren Assoziation mit und Prädiktion von prospektiven Endpunkten wie Mortalität, terminales Nierenversagen und kardiovaskuläre Ereignisse. Als Grundlage dienen Daten und Messungen, die von Teilnehmern der GCKD-Studie erhoben wurden.

04/2021 • Mitgliedschaft in der American Society for Clinical Investigation

Anna Köttgen wurde als neues Mitglied in die angesehene American Society for Clinical Investigation gewählt.

04/2021 • Antrittsvorlesung von PD Dr. Peggy Sekula

Am 23. April 2021 wird PD Dr. Peggy Sekula ihre Antrittsvorlesung zum Thema „Genetische Epidemiologie: Ein Einblick in die Methoden“ halten. Um die Teilnahme zahlreicher Interessenten zu erlauben, wird die Antrittsvorlesung online durchgeführt.

03/2021 • Neue Veröffentlichung "pgainsim: an R-package to assess the mode of inheritance for quantitative trait loci in GWAS" in Bioinformatics

Wir haben ein R-package entwickelt, um den zugrundeliegenden Modus der Vererbung einer genetischen Assoziation zu untersuchen.

03/2021 • Neue Veröffentlichung in Nature Communications „Rare genetic variants affecting urine metabolite levels link population variation to inborn errors of metabolism“

In diesem Projekt haben wir die Einflüsse exonischer Varianten auf die Level von Urin-Metaboliten, welche von den GCKD-Teilnehmern erhoben wurden, untersucht. Insgesamt 128 signifikante Assoziationen wurden beobachtet. 16 der 30 involvierten Gene sind bereits im Zusammenhang mit angeborenen Stoffwechselstörungen bekannt. In silico Gen-Knockout-Modelle in einem virtuellen Menschen prädizieren metabolische Änderungen mit derselben Richtung, wie wir sie in unseren GCKD-Teilnehmern beobachtet haben. Unsere Studie impliziert neue Kandidaten (Varianten, Gene) für angeborene Stoffwechselstörungen.

03/2021 • Dr. Pascal Schlosser erhält den Gustav-Adolf-Lienert Preis 2021

Pascal Schlosser erhält den Gustav-Adolf-Lienert Preis. Der Preis wird von der Deutschen Region der Internationalen Biometrischen Gesellschaft zur Auszeichnung herausragender Publikationen auf dem Gebiet der Biometrie verliehen. Der Preis wurde für unsere Veröffentlichung zu Netboost, einem Netzwerkanalyseverfahrens zur lokalen Dimensionsreduktion in IEEE Transactions on Computational Biology and Bioinformatics, vergeben.

01/2021 • PD Dr. Peggy Sekula wird Gast-Editor bei Metabolites

PD Dr. Peggy Sekula wird zum Gast-Editor bei Metabolites für das Special Issue „Metabolomics Approaches for the Understanding, Diagnosis and Monitoring of Chronic Kidney Diseases“ ernannt. 

01/2021 • Sonderforschungsbereich 1453 „Nephrogenetik“ bewilligt

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft hat die Förderung des Sonderforschungsbereiches 1453 „Nephrogenetik“ an der Universität Freiburg bewilligt (Sprecherin ist Anna Köttgen; drei geförderte Projekte im Institut für Genetische Epidemiologie). Mittels komplementärer Ansätze werden 15 wissenschaftliche Projekte von 2021 bis 2024 Evidenz basierend auf monogenen und komplexen Nierenerkrankungen dazu nutzen, neue Erkenntnisse über potentiell modifizierbare Kandidatenmoleküle und Pathways zu erlangen.