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Institut für Genetische Epidemiologie

Willkommen beim Institut für Genetische Epidemiologie!

 

Wir generieren neue Erkenntnisse über die Physiologie und Pathophysiologie komplexer menschlicher Merkmale und Erkrankungen, die aus einem Zusammenspiel genetischer Veranlagung und Umweltfaktoren entstehen. Zu diesem Zweck führen wir epidemiologische und klinische Studien durch und nutzen Daten aus solchen Studien. Durch die Verknüpfung (epi-)genetischer Informationen Tausender Studienteilnehmer mit klinischen Informationen und Biomarkern können wir genetische und umweltbedingte Risikofaktoren für Erkrankungen identifizieren und Hypothesen zu den beteiligten Mechanismen aufstellen. So ist es beispielsweise möglich neue Transportproteine identifizieren, die an der Entstehung von Stoffwechselerkrankungen beteiligt sind. Unsere Ansätze wenden wir sowohl in lokalen Studien als auch in großen internationalen Forschungsverbünden an und entwickeln dazu bei Bedarf neue Methoden. Wir haben ein besonderes Interesse an Erkrankungen der Niere, des Stoffwechsels sowie an kardiovaskulären Erkrankungen. Unser Ziel ist es Studierenden die Grundlagen epidemiologischen Arbeitens zu vermitteln und durch unsere Forschung zur verbesserten Erkennung, Prävention und Behandlung von komplexen Erkrankungen beizutragen.

 

 

News:

  • Oktober 2018: Neue Veröffentlichung "Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation" (PMID: 30367059) in Nature CommunicationsDa Schilddrüsenfunktionsstörungen 10% der Allgemeinbevölkerung betreffen und das Risiko für kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität erhöhen, stellen sie ein schwerwiegendes Problem für die öffentliche Gesundheit dar. Die Institutsmitglieder Yong Li, Ulla Schultheiss, Jiaojiao Jing und Anna Köttgen haben in Zusammenarbeit mit vielen nationalen und internationalen Kollaborateuren an einer großen Metaanalyse von genomweiten Assoziationsstudien zu Schilddrüsenfunktionen und -dysfunktionen teilgenommen und konnten hierbei 109 assoziierte unabhängige genetische Varianten bestimmen. Durch funktionelle Studien an ausgewählten Signalen aus dieser Metaanalyse konnte ein neuer Schilddrüsenhormontransporter (SLC17A4) und ein metabolisierendes Enzym (AADAT) identifiziert werden. Diese Ergebnisse liefern neue Erkenntnisse über Physiologie und Pathophysiologie des Schilddrüsenhormonhaushaltes und eröffnen neue Möglichkeiten für therapeutische Ziele.
  • Oktober 2018: ASN Kidney Week in San DiegoBeiträge aus unserem Institut (Vorträge von Matthias Wuttke, Anna Köttgen und Poster von Ulla Schultheiss).
  • Oktober 2018: Neue Veröffentlichung "Large-scale whole-exome sequencing association studies identify rare functional variants influencing serum urate levels" (PMID: 30315176) in Nature CommunicationsEin erhöhter Harnsäurespiegel kann Gicht verursachen, eine schmerzhafte Erkrankung mit suboptimaler Behandlung. Yong Li und Anna Köttgen aus dem Institut zusammen mit internationalen Kooperationspartnern berichten Whole-Exome Sequenzierung Assoziationsstudien von Serum-Harnsäure und Nierenfunktion in bis zu 19.517 Individuen. Die Gruppe identifizierte seltene schädigende Varianten in den Urattransportern SLC22A12 und SLC2A9. Das Gichtrisiko ist halbiert für eine seltene SLC22A12 Variante. Zusammen mit experimentellen Transportstudien liefern diese Ergebnisse neue Erkenntnisse über die genetische Architektur von Serumurat und markieren molekulare Targets in SLC22A12 und SLC2A9 zur Senkung von Serumurat und mit dem Potential Gicht zu verhindern, und verdeutlichen das therapeutische Potenzial des neuen URAT1-Blockers lesinurad.
  • Oktober 2018: Neue Veröffentlichungen in Nature GeneticsMatthias Wuttke und Anna Köttgen aus dem Institut beteiligen sich an zwei kürzlich veröffentlichten groß genetischen Assoziationsstudien über Diabetes in Nature Genetics (PMID: 30297969 und 29632382).
  • September 2018: DGfN in BerlinBeitrag aus unserem Institut (Vortrag von Pascal Schlosser).
  • July 2018: Pascal Schlosser erhält Travel Award des CHARGE Baltimore Meeting 2018Pascal Schlosser hat den Travel Award des CHARGE (Cohorts for Heart & Aging Research in Genomic Epidemiology) Baltimore Meeting erhalten. Das Meeting wird vom 10. bis 12. Oktober 2018 in Baltimore, US stattfinden.
  • März 2018: Neue Veröffentlichung "Genome-Wide Association Studies of Metabolites in Patients with CKD Identify Multiple Loci and Illuminate Tubular Transport Mechanisms" (PMID: 29545352)In einem neuen Projekt führten wir eine genomweite Assoziationsstudie aus, in der wir 139 Metaboliten im Serum und 41 Metaboliten im Urin von 1.168 Patienten mit chronischer Niereninsuffizienz bezüglich genetischer Determinanten untersuchten. Neben den einzelnen Metaboliten untersuchten wir auch die Verhältnisse der Metaboliten untereinander (definiert als Quotienten). Ein besonders interessantes Ergebnis war die Assoziation genetischer Varianten im SLC7A9-Gen mit mehreren Quotienten im Urin, die sich aus Lysin und anderen neutral-geladenen Aminosäuren zusammensetzten. Diese Beobachtung entspricht dem heutigen Wissensstand über die biologische Funktion des SLC7A9-Gens, dessen Genprodukt als Austauscher von kationischen gegen neutrale Aminosäuren in der Niere fungiert. Somit stellt dieses Ergebnis ein direktes Abbild des menschlichen Organismus dar und unterstreicht das Potenzial dieses Studientyps im Allgemeinen, Einblicke in die Physiologie der Niere zu erhalten.
  • Februar 2018: Matthias Wuttke erhält Travel Award des CHARGE Rotterdam Meeting 2018Matthias Wuttke hat den Travel Award des CHARGE (Cohorts for Heart & Aging Research in Genomic Epidemiology) Rotterdam Meeting erhalten. Das Meeting wird vom 18. bis 19. April 2018 in Rotterdam stattfinden.
  • Dezember 2017: Neue Veröffentlichung “From Discovery to Translation: Characterization of C-Mannosyltryptophan and Pseudouridine as Markers of Kidney Function” (PMID: 29234020)Vor kurzem haben wir C-Mannosyltryptophan und Pseudouridin als mögliche Nierenfunktionsmarker identifiziert. Die damals verwendete Plattform zur Messung der Metaboliten konnte aber keine absoluten Konzentrationen liefern. Um diese Metaboliten in der klinische Routine einzubringen, ist es neben der weiteren Validierung unserer Beobachtungen auch erforderlich, mehr Information über die absoluten Konzentrationen beider Metaboliten im Blut und im Urin von gesunden Probanden als auch von Patienten mit einer chronischen Niereninsuffizienz zu erheben. Mit unserer aktuellen Publikation haben wir daher versucht diese Wissenslücke zu schließen. Wir haben Angaben zu absoluten Konzentrationen erhoben und beschrieben. Zusätzlich haben wir die Messungen aus den 2 verschiedenen Messansätzen verglichen, um sowohl den Nutzen als auch die Grenzen des Einsatzes von Plattformen, die keine absoluten Konzentrationen liefern, eingehender zu beleuchten. Dabei lag der Fokus insbesondere auf zusammengesetzten Maßen wie fraktionelle Exkretion, die in der Nephrologie von großer Bedeutung sind.
  • November 2017: Veröffentlichung zum Zusammenhang von DNA Methylierung und Nierenfunktion in Nature CommunicationsPascal Schlosser und Anna Köttgen aus dem Institut für Genetische Epidemiologie sind Ko-Erst- bzw. LetzautorIn einer Veröffentlichung, die im Journal “Nature Communications” erscheint. Die Studie untersuchte systematisch den Zusammenhang von differentieller DNA Methylierung und Nierenfunktion bei mehreren Tausenden Studienteilnehmern. Die Autoren fanden einen Zusammenhang zwischen der Methylierung bestimmter DNA Abschnitte und der Nierenfunktion. Dieser Zusammenhang wurde im Nierengewebe von Patienten mit Nierenerkrankungen bestätigt, wo differentielle Methylierung auch mit dem Ausmass der klinisch wichtigen renalen Fibrose korrelierte. Die Ergebnisse unterstützen einen Zusammenhang epigenetischer Veränderungen mit der Nierenfunktion.
  • September 2017: Anna Köttgen erhält CHARGE Golden-Tiger-AwardAnna Köttgen erhält den Golden-Tiger-Award des CHARGE (Cohorts for Heart & Aging Research in Genomic Epidemiology) Konsortiums für die Teamführung der Nieren-Arbeitsgruppe bei der CHARGE Konferenz in Boston, USA.
  • August 2017: Prof. Dr. Anna Köttgen erhält den Franz-Volhard Preis 2017Anna Köttgen, Direktorin des Instituts für Genetische Epidemiologie an der Uniklinik Freiburg, erhält den mit 10.000 Euro dotierten Franz-Volhard Preis der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie (DGfN). Der Preis wird von der DGfN zur Förderung und Auszeichnung herausragender WissenschaftlerInnen auf dem Gebiet der Nierenforschung verliehen. Der Preis wird ihr im Rahmen der Jahrestagung der DGfN im September 2017 in Mannheim verliehen.

Kontakt

Univ.-Prof. Dr. med. Anna Köttgen
Master of Public Health (M.P.H.)
Direktorin

E-mail: anna.koettgen@uniklinik-freiburg.de

Tel.: ++49 (0)761 270-78050

Andrea Schmölders

Dipl. Vw. Andrea Schmölders
Koordination

E-mail: andrea.schmoelders@uniklinik-freiburg.de

Tel.: ++49 (0)761 270-78250
Fax: ++49 (0)761 270-78040

Adresse:
Hugstetter Straße 49
D 79106 Freiburg

Gisela Beindorf

Dipl. Psych. Gisela Beindorf
Sekretariat 

E-mail: gisela.beindorf@uniklinik-freiburg.de

Tel.: ++49 (0)761 270-74470
Fax: ++49 (0)761 270-78040

Adresse:
Hugstetter Straße 49
D 79106 Freiburg