Institut für Medizinische Biometrie
und Statistik (IMBI)

Erwachsenwerden mit Duchenne Muskeldystrophie - eine vergleichende Studie von Patientenerfahrungen und Versorgungssystemen zur Optimierung der Versorgung

Förderer auf deutscher Ebene: BMBF
Förderer auf internationaler Ebene: European Joint Programme Rare Diseases

Projektlaufzeit: Juni 2022 – Juni 2025

Es handelt sich um eine nicht-interventionelle, querschnittliche, Mixed-Methods-Studie unter Einbezug der folgenden Studienzentren:

• Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, ZKJ, Universitätsklinikum Freiburg (Konsortialführer)
• Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Milan, Italien)
• McMaster University - Ron Joyce Children’s Health Centre (Hamilton, Kanada)

Die Transition von der Jugend in das Erwachsenenalter ist eine große Herausforderung für die Gesundheitsversorgung von Patienten mit chronischen Erkrankungen. Für Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die Transition aufgrund des Verlusts der motorischen Funktionen in der Pubertät besonders schwierig. DMD ist eine seltene X-chromosomale Erkrankung, die durch eine fortschreitende Muskeldegeneration gekennzeichnet ist und zum Verlust der Gehfähigkeit und zu schweren multisystemischen Komplikationen führt. Aufgrund von Verbesserungen in der medizinischen Behandlung, insbesondere der Atem- und der Herzfunktion, leben Patienten teilweise bis in ihr 3. oder 4. Lebensjahrzehnt. In dieser Studie werden wir die Erfahrungen von Patient*innen mit DMD analysieren, die in verschiedenen Ländern mit hochentwickelten medizinischen Versorgungssystemen, aber in unterschiedlichen organisatorischen und geografischen Kontexten leben. Wir werden vergleichen, welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten auf den Ebenen individueller Patient*innen/Betreuer*innen und der Versorgungsorganisationen in Bezug auf die Umsetzung der Transitionsleitlinien bestehen. Durch die Identifikation von Barrieren und Erfolgsfaktoren werden wir Empfehlungen zur Verbesserung der Qualität der Transition für Patient*innen mit DMD formulieren, die auf andere Länder und Patient*innen mit anderen seltenen Erkrankungen übertragen werden können.