Institut für Medizinische Biometrie
und Statistik (IMBI)

Entwicklung und Evaluation eines IT-gestützten Case Managements zur Verbesserung der Versorgung von Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA-C+)

Kooperationsprojekt mit der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen (Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg; Konsortialführer), dem Universitätsklinikum Essen (Bereich Neuropädiatrie) sowie der Bundesarbeitsgemeinschaft Sozialpädiatrischer Zentren (BAG-SPZ) der Deutschen Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin (DGSPJ). Die SEVERA übernimmt die Funktion des evaluierenden Instituts.

Förderer: Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA)

Projektlaufzeit: 36 Monate (Beginn: 01.02.2019)

Die Fragmentierung der medizinischen Behandlung zwischen Sektoren und Fachdisziplinen gilt als dringendes Problem des deutschen Gesundheitssystems. Die Schwächen des Systems treffen besonders Patienten mit chronischen und komplexen Erkrankungen, die auf die Leistungen von Behandelnden unterschiedlicher Disziplinen angewiesen sind. Gerade Patienten mit Seltenen Erkrankungen benötigen häufig eine spezialisierte und multidisziplinäre Behandlung, die i.d.R. an spezialisierten Zentren angeboten wird. Gleichzeitig haben Patienten mit Seltenen Erkrankungen auch Anliegen, die wohnortnah von nicht spezialisierten Einrichtungen erfüllt werden können. Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) sind von diesen Herausforderungen und Schwachstellen besonders betroffen. Die SMA ist eine genetische, neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine Degeneration der α-Motoneurone im Rückenmark charakterisiert ist. Mit einer Inzidenz von 1:6000 bis 1:10.000 Geburten/Jahr gehört sie zu den Seltenen Erkrankungen. Sie umfasst ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichen Schweregraden, die mit dem Alter bei Erkrankungsbeginn korrelieren. SMA-C+ bezieht sich auf die Versorgung von Patienten mit einer SMA 1 und einer schwer verlaufenden SMA 2. Dank therapeutischer Fortschritte, insbesondere durch Verfahren der Heimbeatmung, Optimierung der Ernährung und kontinuierliche Physiotherapie konnte die durchschnittliche Lebenswartung gesteigert werden. Aufgrund des rasch progredienten Verlaufs der SMA ist ein effektives Zusammenwirken zwischen Referenzzentren und lokalen Behandlern notwendig, das sich flexibel an die sich ändernden Bedürfnisse des Kindes anpassen kann. Darüber hinaus benötigen viele Familien aktuelle Informationen, Beratung sowie psychosoziale Unterstützung in der Bewältigung der Belastungen und bei ethisch schwierigen Therapieentscheidungen mit Auswirkungen auf Qualität und Länge des Lebens ihrer Kinder. Die Versorgungssituation von Patienten mit SMA wurde gerade im Licht neuer Behandlungsoptionen bislang nicht ausreichend untersucht. Neue Versorgungskonzepte, die den Beratungsbedarf der Familien abdecken und den Informationsfluss zwischen Referenzzentren und lokalen Behandlern optimieren, sind dringend notwendig.

Das SMA-C+-Projekt ist eine explorative, kontrollierte Evaluationsstudie im Prä-Post-Design mit dem Ziel der Konzeption und Evaluation einer Intervention zur Verbesserung der Versorgungsqualität und Entlastung der Eltern von Kindern mit Spinaler Muskelatrophie. Im SMA-C+-Projekt sind folgende Elemente enthalten:

1. Eine Übersetzung und methodische Prüfung eines international verfügbaren Messinstruments als „patient-reported outcome measure“ (PROM). Der „Pediatric Integrated Care Survey“ (PICS) wurde in den USA entwickelt und soll für die elterliche Bewertung der Behandlungsintegration in Deutschland angepasst und validiert werden.
2. Eine multiperspektivische Ist-Analyse (betroffene Eltern, niedergelassene Behandelnde) der Qualität der Behandlungsintegration sowie der aktuellen Versorgung.
3. Die Entwicklung und explorative Evaluation eines IT-gestützten Case Managements zur Verbesserung des Informationsflusses und individuellen Beratung von Familien in unterschiedlichen Phasen der Erkrankung.