Diagnostik & Krankheiten
Diagnostik
Der Klinik assoziiert ist ein rheumatologisch-immunologisches Speziallabor, in dem die serologische und zelluläre Diagnostik für die Autoimmun- und Immundefekterkrankungen durchgeführt und weiterentwickelt werden. Die Einsendung der Blutproben kommen zu ca. 60 - 70% aus unserer Klinik, der Rest aus anderen Abteilungen und Kliniken unseres Klinikums und von außerhalb. Das Labor ist Referenzlabor für komplizierte immunologische Fragestellungen.
Bei der Sonographie kann durch die Anwendung von Ultraschallwellen unter anderem Aufschluss über Entzündungen an Gelenkflächen, Sehnenansätzen oder Gefäßen gewonnen werden. Damit stellt sie ein rasch durchführbares, schmerzfreies Verfahren dar, welches den Vorteil bietet, dass die eingesetzten Schallwellen nicht schädlich für die Gewebe des Körpers sind. Die Ultraschalldiagnostik wird in unserer Abteilung unter Supervision von DEGUM-zertifizierten (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) Ärzten durchgeführt.
Die diagnostische Punktion dient dazu, die Ursache für eine Gelenkschwellung oder einen Gelenkerguss zu ermitteln. Insbesondere gibt eine Gelenkpunktion Auskunft darüber, ob im Gelenk entzündliche Veränderungen vorliegen. Anhand der Analyse des Punktats können bakterielle Infektionen, sowie Ablagerungen von Kristallen ausgeschlossen werden. Mit Hilfe der Synovia-Analyse wird das bei der Punktion gewonnene Material weitergehend untersucht. Damit sind Aussagen über die Art und das Ausmaß einer Entzündung möglich.
Die Kapillarmikroskopie ermöglicht die frühzeitige Diagnose von entzündlichen Bindegewebserkrankungen. Unter dem Mikroskop betrachtet der Arzt die feinen Adern am Nagelfalz und kann so Veränderungen der Gefäße erkennen.
Krankheiten
Befällt vor allem die Gelenke, kann aber auch Sehnenscheiden, Blutgefäße oder innere Organe in Mitleidenschaft ziehen. Betroffen sind ca. 1% der Bevölkerung, Frauen 3 - 4 mal häufiger als Männer. Typisches Manifestationsalter: 4. - 6. Lebensjahrzehnt. Von den über 60jährigen Frauen erkranken 70 von 100.000 Einwohner pro Jahr. Man rechnet mit einer Verkürzung der Lebenserwartung um 15 - 20% nach Diagnosestellung, bei einem Erkrankungsalter von 50 Jahren also um rund 5 Jahre. Eine unbehandelte rheumatoide Arthritis kann zu einer erheblichen Verkürzung der Lebenserwartung führen. Inzwischen stehen zur Therapie dieser entzündlichen Erkrankung jedoch erfreulicherweise viele hocheffektive Therapiemöglichkeiten zur Verfügung.
Weitere Informationen: Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh)
Kollagenosen sind entzündliches Bindegewebserkrankungen, die neben Gelenken, Sehen und Muskeln auch Blutgefäße, Nieren, Haut, die Blutbildung und das Nervensystem betreffen können. Die wichtigste Krankheit aus diesem Formenkreis ist der systemische Lupus erythematosus (SLE). Dieser betrifft bevorzugt Frauen zwischen dem 20 - 40 Lebensjahr. Die Erkrankungshäufigkeit liegt bei 4 - 6 Fällen pro 100.000 Einwohner pro Jahr. Neben milden Krankheitsverläufen mit rheumatischen Gelenk- und Muskelschmerzen, Sonnenempfindlichkeit und Hautausschlägen kommen auch schwerwiegende Formen mit Beteiligung innerer Organe (Niere, Herz, Leber, Lunge, Gehirn, u.a.) vor. Weitere Erkrankungen aus diesem Gebiet sind die Sklerodermie, entzündliche Muskelerkrankungen (sog. Myositiden), sowie entzündliche Speicheldrüsenerkrankungen (Sjögren-Syndrom). Im Blut finden sich bei diesen Patienten Antikörper die gegen Bestandteile des eigenen Körpers wie beispielsweise Kerne von eigenen Zellen (sogenannte anti-nukleäre Antikörper; "ANAs") gerichtet sind. Diese Antikörper können mit entzündlichen Prozessen assoziiert sein, die dann den Körper schädigen.
Weitere Informationen: Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh)
Der Begriff "Autoinflammation" wurde erstmals in Zusammenhang mit einer Gruppe erblicher Syndrome geprägt, die durch periodisch wiederkehrende Fieberschübe gekennzeichnet sind. Charakteristisch für autoinflammatorische Erkrankungen sind systemische Entzündungsvorgänge des Körpers ohne Anhalt für zugrunde liegende Infekte, Allergien, Immundefekte oder Autoimmunerkrankungen. Die betroffenen Patienten leiden vielfach unter kontinuierlichen oder wiederkehrenden Hautausschlägen. Zusätzlich können Fieberschübe, Gelenk- und Kopfschmerzen, sowie eine Reihe weiterer Beschwerden auftreten. Da es sich bei autoinflammatorischen Syndromen in der Regel um sehr seltene Erkrankungen handelt, gehen diese häufig mit einer verzögerten Diagnosestellung von mehreren Jahren oder gar Jahrzehnten einher. Eine späte Diagnosestellung bedingt nicht selten schwere Komplikationen, welche die hohe Morbidität und Mortalität der Erkrankungen erklären. Durch die generalisierte Entzündung stellt die Diagnostik und Behandlung autoinflammatorischer Erkrankungen in vielen Fällen eine große Herausforderung dar, die nur unter Beteiligung verschiedener Fachdisziplinen zu bewerkstelligen ist. Je nach Altersgruppe bzw. Hauptmanifestationsort der Erkrankung werden die betroffenen Patienten von Kinderärzten und Rheumatologen betreut. Erfreulicherweise erlauben neue Therapieentwicklungen oftmals eine sehr effektive Behandlung autoinflammatorischer Erkrankungen.
Ankylosierende Spondylitis, Morbus Bechterew, Psoriasis-Arthropathie, infek-treaktive Arthritis
Die oben genannten Erkrankungen betreffen u.a.Wirbelsäule, Kreuzbeingelenke und periphere Gelenke, können aber auch Bindegewebe, Haut- und Schleimhäute, Darm und Harntrakt befallen. Oft besteht eine Assoziation mit dem HLA-B27, einem Oberflächenmerkmal weißer Blutzellen. Häufigkeit: ca. 1% der Bevölkerung. Bei der Haupterkrankung dieser Gruppe, der ankylosierenden Spondylitis, ist mit 6 neuen Fällen auf 100.000 Einwohner pro Jahr zu rechnen. Manifestationsalter: 20 - 40 Jahre, manchmal auch Kindesalter. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Die Lebenserwartung ist nicht grundsätzlich reduziert, die Lebensqualität dagegen sehr, Komplikationen können auch hier zum Tode führen.
Weitere Informationen: Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh)
Arteriitis temporalis, granulomatöse Polyangiitis, Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis, mikroskopische Polyangiitis (MPA), Kryoglobulinämien
Immunvaskulitiden befallen Blutgefäße, Bindegewebe und innere Organe, und können unbehandelt rasch zu schweren, teilweise lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Betroffen sind etwa 50 Menschen auf 100.000, die Neuerkrankungsrate liegt bei 5 - 10 je 100.000 Einwohner. Die Lebenserwartung ist zum Teil erheblich verkürzt, hat sich aber durch verbesserte Behandlungmöglichkeiten in den letzten Jahrzehnten wesentlich verbessert. Heute liegen die 10-Jahres-Überlebensraten nach Diagnosestellung bei über 90%. Bei einem Teil der Patienten (Wegnersche Granulomatose/Granulomatose mit Polyangiitis) finden sich Autoantikörper (sog. ANCA´s) gegen Zellbestandteile von Freßzellen, sogenannten Granulozyten.
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Autoimmune Thrombozytopenien, autoimmunhemolytische Anämien, Leukopenien
Autoimmune Thrombozytopenien, autoimmunhämolytische Anämien, Leukopenien Immunzytopenien sind Krankheiten, bei denen das Immunsystem einzelne Zelltypen des eigenen Blutes zerstört. Durch die Bildung von Autoantikörpern gegen Blutplättchen, rote Blutzellen oder weiße Blutzellen entstehen gefährliche Krankheitsbilder wie die autoimmune Thrombozytopenie (Morbus Werlhoff), autoimmunhämolytische Anämien und Leukopenien. Diese Erkrankungen kommen isoliert vor oder als Komplikationen anderer Autoimmunerkrankungen wie z.B. den Kollagenosen. Die Therapiemöglichkeiten sind gut und ähneln denen bei Kollagenose.
Weitere Informationen: Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh)
Bei den Kristallarthropathien handelt es sich um akute oder chronische Gelenkerkrankungen durch Ablagerung von Kristallen, die durch Stoffwechselstörungen entstehen. Die Kristalle können eine sehr starke lokale Entzündungsreaktion hervorrufen und so zu schmerzhaften Gelenkschwellungen und Funktionseinschränkungen führen. Die Haupterkrankungen sind die Gicht und die Chondrokalzinose. Diagnostisch ist neben bildgebenden Verfahren (Röntgen, Sonographie, evtl. Dual-Energy-CT) die Synoviaanalyse mit Kristallnachweis hilfreich. Neben der antiinflammatorischen Therapie in der Akutphase sind meistens diätetische oder auch medikamentöse Maßnahmen zur Harnsäuresenkung erforderlich.
Die Vielzahl hocheffektiver Medikamente, die in den letzten Jahren zur Therapie entzündlich-rheumatologischer Erkrankungen entwickelt wurden, können potentiell zu eingeschränkten Immunantworten führen, in dem sie mit angeborenen oder erworbenen Immunmechanismen interferieren. Dies kann bei einigen Patienten zu einem reduzierten Impfansprechen oder zu einer zunehmenden Infektanfälligkeit führen. Mit modernen immunologischen Labormethoden ist man schon jetzt in der Lage die Funktion des Immunsystems während der Gabe immunsuppressiver Medikamente zu überwachen. Dies erhöht die Therapiesicherheit erheblich. Zudem erlauben in einigen Fällen Biomarker die Abschätzung des potentiellen Infektionsrisikos unter einer immunsuppressiven Therapie.
Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie
Hugstetterstraße 55
79106 Freiburg
Prof. Dr. Reinhard E. Voll