Diagnostiklabore
In den Diagnostik-Laboratorien der Hautklinik werden Analysen der Patienten der Klinik durchgeführt. Die Laboratorien für Histologie und Mykologie leisten schnelle, patientennahe Diagnostik und geben den behandelnden Ärzten die Möglichkeit, den klinischen Befund mit dem Laborbefund unmittelbar zu vergleichen. Dies führt zu signifikanter Effizienzsteigerung der Diagnostik und trägt zur Kostensenkung bei. Das Labor für Allergie- und Immundiagnostik sowie das Immunfluoreszenz-Labor führten sowohl klinisch-diagnostische als auch wissenschaftliche Analysen durch, beide Labore sind wichtige Bestandteile von Forschungseinheiten der Klinik. Neu werden Mutationsanalysen zur Diagnostik von Epidermolysis bullosa auch für Einsender angeboten. Alle Laborergebnisse können unmittelbar nach Fertigstellung im Intranet (Prometheus) angesehen werden.
Mit Rückmeldungen, Anregungen und Beschwerden wenden Sie sich bitte an haut.qmb@uniklinik-freiburg.de
Leitung: Dr. med. Kristin Technau-Hafsi
Hämatoxilin Eosin gefärbter Hautschnitt
Leitung: Prof. Dr. Dr. med. Cassian Sitaru
Makrokonidien von Mikrosporum canis
Leitung: Dr. med. Sabine Müller
Siehe hier
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Leitung: Prof. Dr. med. Cristina Has
Molekulargenetische Diagnostik wird angeboten für Genodermatosen (siehe Tabelle), postzygotische Mosaike der Haut und für Hauttumoren. Bitte kontaktieren Sie für weitere Infos Frau Prof. Has: cristina.has[at]uniklinik-freiburg.de
Mutationsanalysenangebot Molekulare Dermatologie Klinik für Dermatologie und Venerologie Freiburg
| Nr. | Erkrankung | Gene |
| 1. | EB simplex Dowling-Degos-S. | KRT5 |
| 2. | EB simplex Naegeli-Syndrom Dermatopathia pigmentosa reticularis | KRT14 |
| 3. | EB junctionalis | LAMB3 |
| 4. | EB junctionalis | COL17A1 |
| 5. | EB dystrophica | COL7A1 |
| 6. | Kindler-Syndrom | FERMT1 |
| 7. | EB simplex | DST |
| 8. | EB simplex | EXPH5 |
| 9. | EB mit Muskeldystrophie EB simplex mit Pylorusatresie EB simplex Ogna | PLEC1 |
| 10. | EB junctionalis mit Pylorusatresie | ITGA6 ITGB4 |
| 11. | EB junctionalismit Lungen- und Nierenbeteiligung | ITGA3 |
| 12. | Ektodermale Dysplasie – Hautfragilität - Syndrom Letale akantholytische EB Hautfragilität - Wollhaar Keratosis palmoplantaris striata Epidermolytische bullöse Dermatose mit Kardiomyopatie | DSP |
| 13. | Ektodermale Dysplasie - Hautfragilität-Syndrom | PKP1 |
| 14. | Syndrom der sich schälenden Haut | TGM5 |
| 15. | Letale akantholytische Epidermolysis bullosa Naxos Syndrom | JUP |
| 16. | Hereditäre Hypotrichose mit Blasenbildung | DSC3 |
| 17. | Vohwinkel-Syndrom Palmoplantare Keratodermie mit Taubheit KID-Syndrom | GJB2 |
| 18. | Mal de Meleda | SLURP1 |
| 19. | Palmoplantare Keratodermie, Palmoplantar Keratodermie mit Dermatits | DSG1 |
| 20. | Palmoplantare Keratodermie punctata | AAGAB |
| 21. | Ichthyosis vulgaris | FLG (R501X, 2282del4) |
| 22. | Ichthyosis, follicular atrophoderma, und Hypotrichose | ST14 |
| 23. | Conradi-Hünnermann-Happle-Syndrom | EBP |
| 24. | “Peeling skin” Erkrankung, Hypotrichosis simplex | CDSN |
| 25. | “Peeling skin” - Syndrom, Typ A | CHST8 |
| 26. | Dyschromatosis symmetrica hereditaria | ADAR |
| 27. | Clericuzio Poikilodermie mit Neutropenie Rothmund-Thomson-Syndrom | C16orf57 |
| 28. | Rothmund-Thomson-Syndrom | RECQL4 |
| 29. | Autosomal rezessive Anonychie | RSPO4 |
| 30. | Entzündliche Haut- und Darmerkrankung | ADAM17 |
| 31. | “Capilary malformation-arteriovenous malformation” | RASA1 |
| 32. | Mastozytose | KIT |
| 33. | Somatische Mutationen im Tumorgewebe | BRAF V600 |
| 34. | NRAS |
Legende: EB, Epidermolysis bullosa
C Has 29.11.2013