Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
B Zentrum im Freiburg Zentrum für Seltene ErkrankungenDas Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen Freiburg bietet interdisziplinäre Versorgung und Behandlung sowie spezialisierte Diagnostik für Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen auf höchstem fachlichem und wissenschaftlichem Niveau. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten als auch den stationären Bereich. Neben dem klinischen Bereich gehört dem Zentrum auch ein großes Stoffwechsellabor an, welches als eines der wenigen Stoffwechsellabore in Deutschland als überregionales Einsendelabor für Kliniken und Praxen aus Baden-Württemberg, ganz Deutschland und dem Ausland fungiert. Im Labor wird sowohl biochemische Diagnostik (targeted und untargeted Metabolomics) als auch Funktionsdiagnostik und genetische Diagnostik angeboten. Letztes in enger Zusammenarbeit mit dem hiesigen MVZ Humangenetik.
Das Therapiespektrum umfasst die diätetische Therapie mit notwendigen Diätschulungen und Diät-Monitoring, als auch die pharmakologische und Enzymersatztherapie.
Durch enge Verknüpfung mit unseren wissenschaftlichen Arbeitsgruppen finden auch neue Therapien und Therapiestudien Anwendung.
Das Stoffwechselzentrum Freiburg ist Teil des europäischen Referenznetzwerks für angeborene Stoffwechselstörungen (MetabERN; http://www.metab.ern-net.eu). Es ist außerdem von der europäischen Fachgesellschaft für Pädiatrie als Stoffwechselbehandlungs- und Ausbildungszentrum zertifiziert.
Versorgte Krankheitsbilder
- Fettsäurenoxidationsstörungen und Carnitinzyklusdefekte
- Kohlenhydratstoffwechselstörungen (u.a. Glykogenosen, Gluconeogenesedefekte)
- Ketonkörperstoffwechselstörungen
- Energiestoffwechselstörungen (Mitochondriopathien), einschließlich Störungen der oxidativen Phosphorylierung, Defekte des Pyruvatmetabolismus und Krebs-Zyklus
- Lysosomale Speichererkrankungen, metabolische Skeletterkrankungen und andere genetische metabolische Defekte
- Aminosäurenstoffwechselstörungen (u.a. PKU, MSUD, Tyrosinämie) und Organoazidopathien (u.a. Glutarazidurie, Propionazidurie, Methylmalonazidurie, Isovalerianazidämie)
- Homozystinurie und Methylierungsdefekte
- Sonstige genetische Stoffwechselstörungen, einschließlich CDG-Syndrome, peroxisomale Defekte, Neurotransmitterstörungen, Defekte des Vitamin- und Cofaktor-Metabolismus etc.
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Ansprechpartnerinnen: PD Dr. Sarah Grünert, Dr. Dr. Anke Schumann
Mail: stoffwechsel@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-43680
Website: https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/stoffwechselzentrum.html
Montag | Dienstag | Mittwoch | Donnerstag | Freitag |
08:30 Uhr Interdisziplinäre Videokonferenz mit Stoffwechselzentrum Reutlingen (1x / Monat) | ||||
12:15 Uhr Interdisziplinäre Fallbesprechung Stoffwechselmedizin |
Das Freiburger Zentrum ist an der Erstellung verschiedener nationaler und internationaler Diagnostik- und Therapie-Leitlinien beteiligt.
- Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia
- Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders
- Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening
- Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice
- Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1
- Treatment recommendations in long‐chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop
Unsere Arbeit erfolgt in enger Kooperation mit verschiedenen Patient*innen-Selbsthilfegruppen.
- Bestätigungsdiagnostik bei Verdacht auf MCAD-Mangel im Neugeborenen-Screening - Erstellt: 02.06.2022
- Bestätigungsdiagnostik bei Verdacht auf VLCAD-Mangel im Neugeborenen-Screening - Erstellt: 02.06.2022
- SOP Hypoglykämie - Erstellt: 27.05.2022
- SOP Hyperammonämie - Erstellt: 27.05.2022
In unserem Stoffwechselzentrum erfolgen sowohl Grundlagenforschung im Bereich der angeborenen Stoffwechselerkrankungen als auch klinische Studien und Therapiestudien (https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/forschung-und-klinische-studien/stoffwechselstoerungen.html)
Register | Erkrankung | Informationen zum Register |
E-HOD | Homozystinurien und Methylierungsdefekte | http://www.e-hod.org/ |
E-IMD | Harnstoffzyklusdefekte, Organoazidopathien | https://www.eimd-registry.org/ |
Inform (im Aufbau) | Fettsäurenoxidations-störungen | https://www.informnetwork.org |
Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstraße 117
(Poststelle Tumorbiologie)
79106 Freiburg
E-Mail für allgemeine Anfragen: fzse@uniklinik-freiburg.de
Montag, Dienstag und Freitag: 10:00-12:00 Uhr
Telefon: +49 761 270 77030
Medizinische Anfragen: fzse.lotsin@uniklinik-freiburg.de
Bei dringenden pädiatrischen Anfragen wenden Sie sich bitte direkt an die Pforte der Kinderklinik (0761 - 270 43000)
Anfragen von Patient*innen mit unklarer Diagnose können nur schriftlich mit ärztlicher Begründung durch den/die einweisende*n Ärzt*in entgegengenommen werden.