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Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen

B Zentrum im Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen Freiburg bietet interdisziplinäre Versorgung und Behandlung sowie spezialisierte Diagnostik für Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen auf höchstem fachlichem und wissenschaftlichem Niveau. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten als auch den stationären Bereich. Neben dem klinischen Bereich gehört dem Zentrum auch ein großes Stoffwechsellabor an, welches als eines der wenigen Stoffwechsellabore in Deutschland als überregionales Einsendelabor für Kliniken und Praxen aus Baden-Württemberg, ganz Deutschland und dem Ausland fungiert. Im Labor wird sowohl biochemische Diagnostik (targeted und untargeted Metabolomics) als auch Funktionsdiagnostik und genetische Diagnostik angeboten. Letztes in enger Zusammenarbeit mit dem hiesigen MVZ Humangenetik.

Das Therapiespektrum umfasst die diätetische Therapie mit notwendigen Diätschulungen und Diät-Monitoring, als auch die pharmakologische und Enzymersatztherapie.

Durch enge Verknüpfung mit unseren wissenschaftlichen Arbeitsgruppen finden auch neue Therapien und Therapiestudien Anwendung.

Das Stoffwechselzentrum Freiburg ist Teil des europäischen Referenznetzwerks für angeborene Stoffwechselstörungen (MetabERN; http://www.metab.ern-net.eu). Es ist außerdem von der europäischen Fachgesellschaft für Pädiatrie als Stoffwechselbehandlungs- und Ausbildungszentrum zertifiziert.

Versorgte Krankheitsbilder

  • Fettsäurenoxidationsstörungen und Carnitinzyklusdefekte
  • Kohlenhydratstoffwechselstörungen (u.a. Glykogenosen, Gluconeogenesedefekte)
  • Ketonkörperstoffwechselstörungen
  • Energiestoffwechselstörungen (Mitochondriopathien), einschließlich Störungen der oxidativen Phosphorylierung, Defekte des Pyruvatmetabolismus und Krebs-Zyklus
  • Lysosomale Speichererkrankungen, metabolische Skeletterkrankungen und andere genetische metabolische Defekte
  • Aminosäurenstoffwechselstörungen (u.a. PKU, MSUD, Tyrosinämie) und Organoazidopathien (u.a. Glutarazidurie, Propionazidurie, Methylmalonazidurie, Isovalerianazidämie)
  • Homozystinurie und Methylierungsdefekte
  • Sonstige genetische Stoffwechselstörungen, einschließlich CDG-Syndrome, peroxisomale Defekte, Neurotransmitterstörungen, Defekte des Vitamin- und Cofaktor-Metabolismus  etc.
Leitung & Kontakt

Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Ansprechpartnerinnen: PD Dr. Sarah Grünert, Dr. Dr. Anke Schumann
Mail: stoffwechsel@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-43680
Website: https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/stoffwechselzentrum.html

Patient*innenversorgung
Montag Dienstag Mittwoch Donnerstag Freitag
       

08:30 Uhr Interdisziplinäre Videokonferenz mit Stoffwechselzentrum Reutlingen (1x / Monat)

12:15 Uhr Interdisziplinäre Fallbesprechung Stoffwechselmedizin

       
Forschung

In unserem Stoffwechselzentrum erfolgen sowohl Grundlagenforschung im Bereich der angeborenen Stoffwechselerkrankungen als auch klinische Studien und Therapiestudien (https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/forschung-und-klinische-studien/stoffwechselstoerungen.html)

Register Erkrankung Informationen zum Register
E-HOD Homozystinurien und Methylierungsdefekte http://www.e-hod.org/
E-IMD Harnstoffzyklusdefekte, Organoazidopathien https://www.eimd-registry.org/
Inform (im Aufbau) Fettsäurenoxidations-störungen https://www.informnetwork.org
Kontakt

Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstraße 117
(Poststelle Tumorbiologie)
79106 Freiburg

E-Mail für allgemeine Anfragen: fzse@uniklinik-freiburg.de 

Telefonsprechzeiten

Montag, Dienstag und Freitag: 10:00-12:00 Uhr
Telefon: +49 761 270 77030
Medizinische Anfragen: fzse.lotsin@uniklinik-freiburg.de 
Bei dringenden pädiatrischen Anfragen wenden Sie sich bitte direkt an die Pforte der Kinderklinik (0761 - 270 43000)

Anfragen von Patient*innen mit unklarer Diagnose können nur schriftlich mit ärztlicher Begründung durch den/die einweisende*n Ärzt*in entgegengenommen werden.