Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Das Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten ist in die Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie des ZKJ integriert. Für erwachsene Patienten mit seltenen Bluterkrankungen besteht eine interdisziplinäre Kooperation inkl. Fallbesprechungen mit der Klinik für Innere Medizin I.

Der Schwerpunkt des Zentrums liegt in der Behandlung und Erforschung von seltenen angeborenen oder erworbenen Blutbildungsstörungen aller oder einzelner Zellreihen (z.B. Knochenmarkversagen, seltene Anämien, seltene Neutropenien und Thrombozytopenien sowie seltene myeloproliferative Erkrankungen; siehe Liste). Durch die Betreuung von Patienten deutscher und europäischer Patientenregister besteht im Zentrum besondere Expertise für: MDS/JMML, DBA (Prof. Dr. Charlotte Niemeyer), SAA (PD Dr. Brigitte Strahm) und Pearson Syndrom (PD Dr. Ayami Yoshimi).

Das Ziel ist es, die Prognose der Patienten und ihrer Familien durch ein verbessertes Erkrankungsverständnis, eine moderne Diagnostik, eine ausführliche Aufklärung und Beratung, und die Entwicklungen von Empfehlungen zur Vorbeugung und Therapie der Erkrankungen zu verbessern.

Die Patienten und ihre Familien werden ambulant in den Spezialambulanzen der Pädiatrischen Hämatologie und Onkologie betreut. Hier wird die Diagnostik und Therapie der Patienten koordiniert, und es erfolgt eine ausführliche Beratung. Die stationäre Betreuung erfolgt in zwei fachlich ausgewiesenen Stationen, die Leitung der Stammzelltransplantation (PD Dr. Brigitte Strahm) ist sehr erfahren in der Transplantation seltener hämatologischer Erkrankungen.