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Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

B Zentrum im Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Das Muskelzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, eines der größten in Deutschland, mit über 800 Patientenkontakten/Jahr bietet für alle Formen der seltenen neuromuskulären Erkrankungen eine multidisziplinäre Diagnostik und Expertise an. Das Zentrum bietet eine ambulante und stationäre Versorgung an. Diese umfasst Neuropädiatrie, Pneumologie, Neuropathologie, Humangenetik, Orthopädie, Physiotherapie, Radiologie, Sportmedizin, ergänzt durch ein psychosoziales Team.

Der diagnostische Ansatz umfasst die klinische Zusammenarbeit verschiedener medizinische Fachkräfte, spezifischer bildgebender Verfahren für Muskeln und Nerven, die Durchführung von elektrophysiologischen Untersuchungen ( NLG, EMG, CMAP), die genetische Aufarbeitung und Beratung im Rahmen internationaler Standards sowie die Durchführung und Analyse von Muskelbiopsien sowie. Pränatale Diagnostik von neuromuskulären Erkrankungen und Beratung kann in Kooperation mit der pädiatrischen Genetik erfolgen.

Patienten / Familien mit nicht diagnostizierten oder diagnostizierten neuromuskulären Erkrankungen werden zum Einholen von Zweitmeinungen mit Experten aus anderen Krankenhäusern / Zentren besprochen. Indikation der Wirbelsäulenchirurgie und anderer orthopädischen Interventionen für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen werden mit orthopädischen Fachärzten, die entsprechende Expertise auf diesem Gebiet besitzen, besprochen oder verwiesen.

Das Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen wurde auch als Europäisches Referenzzentrum zertifiziert und ist aktives Mitglied des Europäischen Referenznetzwerks EURO-NMD.

Versorgte Krankheitsbilder

  • Angeborene Myopathien
  • Dermatomyositis, Polymyositis
  • Guillain-Barré-Syndrom und Polyneuritis, CIDP, Miller-Fisher
  • Herediätäre und idiopathische Neuropathien
  • Mitochondriale Myopathien
  • Muskeldystrophie (einschl. Muskeldystrophie Duchenne, Gliedergürtelmuskeldystrophien)
  • Myasthenia gravis und angeborene Myasthenien
  • Myotone Syndrome (einschl. Myotone Dystrophie)
  • Sonstige Myopathien
  • Sonstige primäre Myopathien
  • Spinale Muskelatrophie und verwandte Syndrome
Leitung & Kontakt

Prof. Dr. Janbernd Kirschner
(Stv. Sprecher des Vorstands des FZSE)

Stellvertretende Leitung: PD Dr. Astrid Pechmann
Ansprechpartner: Prof. Dr. Janbernd Kirschner und PD Dr. Astrid Pechmann
Mail: muskelzentrum@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-43520
Website: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen | Universitätsklinikum Freiburg (uniklinik-freiburg.de)

Patient*innenversorgung
Montag Dienstag Mittwoch Donnerstag Freitag
13:00-14:00 Uhr
Monatliche Interdisziplinäre Fallbesprechung
  08:15-9:00 Uhr
Interdisziplinäre Fallbesprechung des SPZ
08:00-9:00 Uhr
Fallbesprechung Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen | wöchentlich
08:00-08:30 Uhr
Vor- und Nachbereitung Muskelsprechstunde
     

 

 

1.    Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, Blackwell A, et al. Diagnosis
and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone
health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018;17(4):347-61.


2. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis
and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular,
rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol.
2018;17(3):251-67.


3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK, et al. Diagnosis
and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency
management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol.
2018;17(5):445-55.


Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care.

Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Qian Y, Sejersen T; SMA Care Group. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005. Epub 2017 Nov 23.


Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-207.
doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004. Epub 2017 Nov 23.


Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics

Richard S Finkel, Eugenio Mercuri, Oscar H Meyer, Anita K Simonds, Mary K Schroth, Robert J Graham, Janbernd Kirschner, Susan T Iannaccone, Thomas O Crawford, Simon Woods, Francesco
Muntoni; Brunhilde Wirth, Jacqueline Montes, Marion Main, Elena S Mazzone, Michael Vitale, Brian Snyder, Susana Quijano-Roy, Enrico Bertini, Rebecca Hurst Davis, Ying Qian, Thomas Sejersen, SMA Care group DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.004

Was tun bei CK-Erhöhung?

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Muskeldystrophie

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Spinale Muskelatrophie Neugeborenenscreening

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Forschung

 

Aktuelle Studien zu neuromuskulären Erkrankungen sind hier unter „Neuromuskuläre Erkrankungen“ gelistet:

https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/forschung-und-klinische-studien/klinische-studien-und-register/uebersicht-klinische-studien.html

 

Register Erkrankung Informationen zum Register
SMArtCARE Spinale Muskelatrophie https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/forschung-und-klinische-studien/klinische-studien-und-register/uebersicht-klinische-studien.html
TREAT-NMD Neuromuskuläre Erkrankungen http://www.treat-nmd.de/
POMPE Register für seltene Erkrankungen https://www.worldpompe.org/pompe-disease/pompe-registry
PTC124-GD-025o-DMD Muskeldystrophie Duchenne (Kinder und Erwachsene) https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/forschung-und-klinische-studien/klinische-studien-und-register/uebersicht-klinische-studien.html
EURO-NDM Neuromuskuläre Erkrankungen

https://registry.ern-euro-nmd.eu/