Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
B Zentrum im Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Das Muskelzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, eines der größten in Deutschland, mit über 800 Patientenkontakten/Jahr bietet für alle Formen der seltenen neuromuskulären Erkrankungen eine multidisziplinäre Diagnostik und Expertise an. Das Zentrum bietet eine ambulante und stationäre Versorgung an. Diese umfasst Neuropädiatrie, Pneumologie, Neuropathologie, Humangenetik, Orthopädie, Physiotherapie, Radiologie, Sportmedizin, ergänzt durch ein psychosoziales Team.
Der diagnostische Ansatz umfasst die klinische Zusammenarbeit verschiedener medizinische Fachkräfte, spezifischer bildgebender Verfahren für Muskeln und Nerven, die Durchführung von elektrophysiologischen Untersuchungen ( NLG, EMG, CMAP), die genetische Aufarbeitung und Beratung im Rahmen internationaler Standards sowie die Durchführung und Analyse von Muskelbiopsien sowie. Pränatale Diagnostik von neuromuskulären Erkrankungen und Beratung kann in Kooperation mit der pädiatrischen Genetik erfolgen.
Patienten / Familien mit nicht diagnostizierten oder diagnostizierten neuromuskulären Erkrankungen werden zum Einholen von Zweitmeinungen mit Experten aus anderen Krankenhäusern / Zentren besprochen. Indikation der Wirbelsäulenchirurgie und anderer orthopädischen Interventionen für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen werden mit orthopädischen Fachärzten, die entsprechende Expertise auf diesem Gebiet besitzen, besprochen oder verwiesen.
Versorgte Krankheitsbilder
- Angeborene Myopathien
- Dermatomyositis, Polymyositis
- Guillain-Barré-Syndrom und Polyneuritis, CIDP, Miller-Fisher
- Herediätäre und idiopathische Neuropathien
- Mitochondriale Myopathien
- Muskeldystrophie (einschl. Muskeldystrophie Duchenne, Gliedergürtelmuskeldystrophien)
- Myasthenia gravis und angeborene Myasthenien
- Myotone Syndrome (einschl. Myotone Dystrophie)
- Sonstige Myopathien
- Sonstige primäre Myopathien
- Spinale Muskelatrophie und verwandte Syndrome
Prof. Dr. Janbernd Kirschner
(Stv. Sprecher des Vorstands des FZSE)
Stellvertretende Leitung: Dr. Astrid Pechmann
Ansprechpartner: Prof. Dr. Janbernd Kirschner und Dr. Astrid Pechmann
Mail: muskelzentrum@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-43520
Website: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen | Universitätsklinikum Freiburg (uniklinik-freiburg.de)
| Montag | Dienstag | Mittwoch | Donnerstag | Freitag |
| 12:00-12:30 Uhr Nachbesprechung Muskelsprechstunde | 13:00-14:00 Uhr SMA Besprechung 1x Monat | 08:15 Uhr Fallbesprechung Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen | wöchentlich | 12:00-12:30 Uhr Nachbesprechung Muskelsprechstunde | |
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1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, Blackwell A, et al. Diagnosis
and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone
health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018;17(4):347-61.
2. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis
and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular,
rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol.
2018;17(3):251-67.
3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK, et al. Diagnosis
and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency
management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol.
2018;17(5):445-55.
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Qian Y, Sejersen T; SMA Care Group. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005. Epub 2017 Nov 23.
Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-207.
doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004. Epub 2017 Nov 23.
Richard S Finkel, Eugenio Mercuri, Oscar H Meyer, Anita K Simonds, Mary K Schroth, Robert J Graham, Janbernd Kirschner, Susan T Iannaccone, Thomas O Crawford, Simon Woods, Francesco
Muntoni; Brunhilde Wirth, Jacqueline Montes, Marion Main, Elena S Mazzone, Michael Vitale, Brian Snyder, Susana Quijano-Roy, Enrico Bertini, Rebecca Hurst Davis, Ying Qian, Thomas Sejersen, SMA Care group DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.004
Aktuelle Studien zu neuromuskulären Erkrankungen sind hier unter „Neuromuskuläre Erkrankungen“ gelistet:
| Register | Erkrankung | Informationen zum Register |
| SMArtCARE | Spinale Muskelatrophie | https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/forschung-und-klinische-studien/klinische-studien-und-register/uebersicht-klinische-studien.html |
| TREAT-NMD | Neuromuskuläre Erkrankungen | http://www.treat-nmd.de/ |
| POMPE | Register für seltene Erkrankungen | https://www.worldpompe.org/pompe-disease/pompe-registry |
| PTC124-GD-025o-DMD | Muskeldystrophie Duchenne (Kinder und Erwachsene) | https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/forschung-und-klinische-studien/klinische-studien-und-register/uebersicht-klinische-studien.html |
| EURO-NDM | Neuromuskuläre Erkrankungen |