Kinder- und Jugendklinik (KJK)

Juvenile myelomonozytäre Leukämie

Die juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) ist eine aggressive Leukämie des Kleinkindalters, charakterisiert durch eine Vermehrung von unreifen myelomonozytären Zellen im Knochenmark und verschiedenen Organen (z.B. Milz und Leber) und deren Ausschwemmung in das periphere Blut. Die JMML stellt einen unserer Schwerpunkte dar; im Rahmen der Tätigkeit als deutsches Referenzzentrum und koordinierendes Zentrum der europäische Studiengruppe EWOG-MDS sind wir in die weltweite Behandlung von Patienten mit JMML involviert.

https://ewog-mds-saa.org/index.html

Myelodysplastische Syndrome 

Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind Erkrankungen des Knochenmarks, die durch eine ineffektive Blutbildung und das Fehlen von Blutzellen charakterisiert ist, sie können für Leukämien prädisponieren. MDS des Kindes- und Jugendalters präsentieren sich häufig als hypozelluläre refraktäre Zytopenie des Kindesalters (RCC), es kommen aber auch aggressivere Formen wie das MDS mit Blastenvermehrung vor. Eine Assoziation von MDS mit Prädispositionssyndromen ist bekannt. Im Rahmen der Tätigkeit als deutsches Referenzzentrum und koordinierendes Zentrum der europäische Studiengruppe EWOG-MDS sind wir auf die Durchführung der Diagnostik, die Behandlung und die Erforschung der MDS spezialisiert.

https://ewog-mds-saa.org/index.html

Schwere Aplastische Anämie

Die schwere aplastische Anämie (SAA) ist eine meist durch eine pathologische Immunreaktion hervorgerufene Erkrankung, die durch eine ausgeprägte Erniedrigung aller Blutzelltypen und ein zellarmes Knochenmark charakterisiert ist. Im Rahmen der Tätigkeit als deutsches Referenzzentrum und koordinierendes Zentrum der europäische Studiengruppe EWOG-SAA sind wir auf die Durchführung der Diagnostik, die Behandlung und die Erforschung der SAA spezialisiert. 

https://ewog-mds-saa.org/index.html

Diamond Blackfan Anämie

Die Diamond-Blackfan-Anämie‎ (DBA) ist eine seltene, angeborene Systemerkrankung, die sich bei den meisten Patient*innen in Form einer aregeneratorischen, makrozytären Anämie zeigt. Das DBA-Register steht als deutsches Referenzzentrum für die morphologische, histologische und genetische Diagnostik sowie für die Betreuung der in Deutschland lebende Patient*innen mit einer DBA in enger Zusammenarbeit mit den behandelnden Ärzt*innen zur Verfügung.

 https://dba-registry.org/index.html

Leitung: Prof. Dr. Tobias Feuchtinger (tobias.feuchtinger@uniklinik-freiburg.de)

For more information about the ´Hematopoiesis and Leukemogenesis´ research group, please visit our website.

Leitung: Prof. Dr. Christian Flotho (christian.flotho@uniklinik-freiburg.de)

Die juvenile myelomonozytische Leukämie (JMML) ist eine maligne myeloproliferative Erkrankung, die im frühen Kindesalter auftritt. Das zentrale Ziel unserer Forschung ist die Aufklärung der frühen epigenetischen Dynamik bei der JMML durch integrierte globale und fokale DNA-Methylierungsprofile, Transkriptomanalysen und massenspektrometrische Proteomik, sowohl in von Patienten abgeleiteten Xenotransplantatmodellen als auch in primärem klinischem Material.

For more information about the ´EPIdiagnosis and EPItherapy of juvenile myelomonocytic leukemia´ research group, please visit our website Research for Children.

Leitung: Dr. Friedrich Kapp (friedrich.kapp@uniklinik-freiburg.de)

Wir beschäftigen uns mit den Prozessen der Krankheitsentstehung seltener Erkrankungen, insbesondere von Bluterkrankungen und Gefäßfehlbildungen. Hierfür nutzen wir das Zebrafischsystem, mit dem wir z.B. noch unbekannte Mutationen testen, die in Patienten gefunden wurden, um herauszufinden, ob Sie krankheitsverursachend sind. Auch Medikamente können in diesem System schnell auf ihre Wirkung getestet werden. Des Weiteren können im Zebrafischembryo die fehlerhaften Entwicklungsschritte direkt beobachtet werden, die letztlich zur Krankheitsentstehung führen.

For more information about the ´Understanding Vascular Anomalies´ research group, please visit our website Research for Children.

Leitung: PD Dr. Brigitte Strahm (brigitte.strahm@uniklinik-freiburg.de)

Als Studienleitung der Gesellschaft für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie (GPOH) für die schwere aplastische Anämie (SAA) gilt unser besonderes Interesse der Diagnose und Therapie der SAA, einem erworbenem Knochenmarkversagen bei dem die hämatopoetischen Stammzellen durch eine T-Zell vermittelte Immunreaktion zerstört werden.  Im Fokus unserer Aktivitäten steht die Verbesserung der Diagnostik durch eine detaillierte Abgrenzung der Erkrankung gegen das myelodysplastische Syndrom (MDS) und angeborene Knochenmarkversagen wie z.B. die Dyskeratosis congenita, sowie die Entwicklung klinischer Studien zu Prognose und Therapie (einschließlich der immunsuppressiven Therapie und allogenen Stammzelltransplantation).        

Ein weiterer Schwerpunkt unserer Aktivitäten ist die allogene Stammzelltransplantation. Die allogene Stammzelltransplantation ist eine kurative Therapieoption für Patienten mit erworbenen und angeborenen Knochenmarkversagen, myelodysplastischen Syndromen (MDS), juveniler myelomonozytärer Leukämie (JMML) aber auch anderen Formen von Leukämien oder angeborener Stoffwechselerkrankungen. Die Indikation und der Zeitpunkt einer allogenen Stammzelltransplantation müssen aufgrund der erheblichen Risiken und der möglichen Spätfolgen sorgfältig abgewogen werden, dies gilt insbesondere bei Erkrankungen wie den Knochenmarkversagen bei denen zum Teil ein erhöhtes Risiko für schwerwiegend Nebenwirkungen besteht oder für welche eine alternative Therapien zur Verfügung steht.  

For more Information about the 'Rare Blood Disorders and Hematopoietic Stem Cell Transplantation' research group, please visit our website Research for Children.

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Leitung: Prof. Dr. Barbara Zieger (barbara.zieger@uniklinik-freiburg.de)

Zu den angeborenen Defekten der primären und sekundären Hämostase gehören die von Willebrand Erkrankung,  angeborene Thrombozytopathien/-penien und Defekte der Gerinnungs-Einzelfaktoren. Eine Vielzahl dieser Thrombozytendefekte (inherited platelet disorder, IPD) ist derzeit noch nicht ausreichend diagnostiziert, da es sich um eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen handelt, deren Diagnostik sehr aufwendig und deren genetische Ursache in vielen Fällen noch unbekannt ist. Störungen in Septin-Genen können ebenso zu Thrombozytenfunktionsstörungen führen. Unser Ziel ist die Aufklärung und Charakterisierung vor allem angeborenen der Störungen der primären Hämostase.

Patienten mit Herzunterstützungssystemen, ECLS oder ECMO können das erworbene von Willebrand Syndrom und/oder eine erworbene Thrombozytopathie/-penie entwickeln. Da diese Erkrankungen zu  lebensbedrohlichen Blutungssymptome führen können, ist das Ziel unserer Forschung auch zu deren Aufklärung beizutragen, um so die Therapie zu optimieren und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

For more information about the 'Inherited and acquired disorders of primary and secondary hemostasis' research group, please visit our website Research for Children.

Unsere Klinischen Studien und Register finden Sie hier.