Klinik für Dermatologie und VenerologieHautklinik

• Ausführliche klinische Untersuchung des Patienten / der Patientin: Haut, Schleimhäute und wenn vorhanden Wundflächen.

Klinische Symptome bei EB:

• Neugeborene: Blasen, Erosionen, fehlende Haut (Aplasia cutis), Haut- und Schleimhautfragilität, Pflasterunverträglichkeit, fehlende oder dystrophe Nägel, Pylorusatresie
• Später zusätzlich: Narben, Milien, Aphten, Zahnschmelzdefekte, erhöhte Kariesneigung, Palmoplantarkeratosen, Alopezie, Pigmentmale, Ösophagusstenosen, Gedeihstörung, Muskeldystrophie

Familienanamnese:

• Blasenbildende Hauterkrankungen in der Familien bekannt?
• Konsanguinität?
• Vorausgegangene Fehlgeburten/Aborte?

Differentialdiagnosen:

• Infektionen
• Andere genetische bullöse Hauterkrankungen (z. B. bullöse Ichthyose)
• Bullöse Autoimmunerkrankungen

Anforderung:

• Information zu und Anforderung für Immunfluoreszenz Mapping
• Anforderung für Mutationsanalyse
• Differentialdiagnostik: Abstriche für Mikrobiologie, ggf. serologische Diagnostik, ggf. konventionelle Histologie

Literatur:

Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa. Has C, Liu L, Bolling MC, Charlesworth AV, El Hachem M, Escámez MJ, Fuentes I, Büchel S, Hiremagalore R, Pohla-Gubo G, van den Akker PC, Wertheim-Tysarowska K, Zambruno G. Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):574-592.

Letzte Aktualisierung: August 2023