Zentrum für Kinder- und JugendmedizinKinderklinik

Das Molekulargenetische Labor für seltene Erkrankungen im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Das molekulargenetische Referenz- und Diagnostiklabor der Sektion Pädiatrische Genetik in der Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin bietet hochspezialisierte molekulare Analysen für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen als Krankenkassenleistung an. Leistungen für ambulante Patient*innen werden sowohl über eine Zulassung als Nebenbetriebsstätte des Medizinischen Versorgungszentrums (MVZ) des UKF als auch über eine Hochschulambulanz-Zulassung der Sektion nach §116B SGB V (Skelettsystemfehlbildungen) erbracht.
Leistungen für stationäre Patienten des ZKJ erfolgen im Rahmen der Komplexbehandlung von Kindern bis 14 Jahre (OPS 1-944.-).
Das Labor ist Referenzlabor für Skelettentwicklungsstörungen von nationalen (SKELNET, FACE) und europäischen Forschungsnetzwerken (ESDN, RARENET, ERN BOND, EuRR- Bone, MCDS Therapy) und entwickelt state-of-the-art Diagnostikverfahren im Rahmen von Forschungsprojekten durch kompetitive Drittmitteleinwerbung weiter (BMBF, EU-Kommission). Die Sektion Pädiatrische Genetik ist B-Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen des Freiburger Zentrums für Seltene Erkrankungen (FZSE). Neben der Whole Exom Sequenzierung (WES) umfasst das Leistungsspektrum des Labors u.a. indikationsbezogene NGS-Paneluntersuchungen, Einzelgenanalysen (Sanger-Sequenzierung), Gen-Dosisanalysen (mittels multiple chain ligation probe amplification (MLPA) und genomische quantitative real-time PCR (qPCR)), Methylierungsanalysen für alle bekannten Imprinting-Erkrankungen und genomweite Hybridisierungsanalysen (array comparative genomic hybridization (aCGH) sowie single nucleotide polymorphism microarrays (SNP-arrays).

 

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