Zu den Inhalten springen

Zentrum für Kinder- und JugendmedizinKinderklinik

Ihre Spezialist*innen für pädiatrische Hämostaseologie

Wir versorgen Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen hämostaseologischen Erkrankungen. Sie leiden unter Störungen im Blutgerinnungssystem. Die Sektion Pädiatrische Hämostaseologie behandelt zum einen Kinder mit vermehrter Blutungsneigung. Dazu gehören beispielsweise die Hämophilie (Bluterkrankheit) , die von-Willebrand-Krankheit (angeborene Störung der Blutstillung) und Thrombozyten-Funktionsstörungen. Diese Patienten werden speziell in unserem Hämophiliezentrum betreut.
Auch Patient*innen mit Thromboseneigung, bei denen vermehrt Blutgerinnsel in Gefäßen entstehen, wird hier geholfen. Wir sind ein interdisziplinäres Team, das neben einer sorgfältigen Diagnostik und Therapie auch eine umfassende Beratung zu den Erkrankungen anbietet.

Zur Diagnostik von Erkrankungen des Gerinnungssystems führen wir auch Spezialuntersuchungen durch. Dazu gehören unter anderem die Multimerenanalyse, die wichtige Parameter des von-Willebrand-Faktors ermittelt. Er ist für die normale Blutgerinnung unverzichtbar. Mittels Aggregometrie und Durchflusszytometrie können wir Störungen der Thrombozytenfunktion feststellen, außerdem Defekte der Gerinnungseinzelfaktoren sowie das Ausmaß der Hemmkörperbildung.

In unserem Forschungslabor bieten wir auch molekulargenetische Analysen an, die mit Hilfe von Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequenzierung) oder Sanger-Sequenzierung durchgeführt werden. Insbesondere bei genetisch sehr heterogenen Gruppen der Thrombozytendefekte (z.B. Bernard-Soulier-Syndrom, Glanzmann-Thrombasthenie, Hermansky-Pudlak-Syndrom) bieten wir eine gezielte Untersuchung gerinnungsrelevanter Gene durch Paneldiagnostik (targeting sequencing) an.

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Postadresse: Mathildenstraße 1
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1
D - 79106 Freiburg

Telefon:+49 (0)761 270 - 43000
Telefax:+49 (0)761 270 - 44490