Diagnostik bei Autoimmunität und Lymphoproliferation (ALPS / ALPID)
Indikation:
- chronische oder rezidivierende Lymphoproliferation
- Splenomegalie
- persistierende Lymphadenopathie
- Autoimmunität, insbesondere
- Autoimmunzytopenien (AIHA, ITP, Evans-Syndrom)
- andere Autoimmunmanifestationen (z. B. Enteropathie, Arthritis, Hepatitis, Endokrinopathien oder Ekzeme)
Stufe 1 – ALPS-Screening
- Doppelt-negative T-Zellen (DNT)
- Vitamin B12
- löslicher Fas-Ligand (sFasL) – dies ist der prädiktivste Parameter
Bei auffälligen Befunden: Sequenzierung des FAS-Gens (je nach Konstellation auch FASL, FADD), zum Ausschluss somatischer Mutationen ggf. per NGS.
Stufe 2 – Erweiterte ALPID-Diagnostik
Ist ein klassisches ALPS klinisch unwahrscheinlich oder ergeben sich im ALPS-Screening keine richtungsweisenden Befunde, erfolgt eine erweiterte immunologische Charakterisierung (in Abstimmung mit dem Einsender):
- B- und T-Zell-Immunphänotypisierung
- weitere funktionelle oder phänotypische Untersuchungen nach individueller Rücksprache (z.B. Treg, TCR-Vβ-Repertoire, STAT-Phosphorylierung)
Probeneinsendung
Bitte kontaktieren Sie unsere Diagnostik vor jeder Probeneinsendung.
Telefon: +49 (0)761 270 71010; E-Mail: cci.diagnostik@uniklinik-freiburg.de
Bitte senden Sie:
- ausgefüllten Anmelde- und klinischen Datenerhebungsbogen
- Einverständniserklärung des Patienten
- 3 ml Lithium-Heparin-Blut
- 10–15 ml EDTA-Blut
Versand bei Raumtemperatur per Overnight-Express bis 9 Uhr an:
Universitätsklinikum Freiburg
CCI – Advanced Diagnostics Unit
Breisacher Str. 115 (EG)
79106 Freiburg
AL-PID-Studie
Wir evaluieren klinische und immunologische Aspekte von Patienten mit Autoimmunität und Lymphoproliferation in unserer AL-PID- Studie. Zum Einschluss in diese Studie benötigen wir:
- Einverständniserklärung
- klinischen Datenerhebungsbogen
- ggf. Verlaufsbogen bei Nachuntersuchungen
Die entsprechenden Dokumente stehen unten zum Download bereit.
Study Documents
Aufnahme in die Studie Patienteninformation/Einwilligung UND Erstdatenerfassungsbogen
Yearly Follow-up - Data Sheet
Anmerkung zur Kostendeckung:
Die Kosten, die wir in Rechnung stellen, decken unseren tatsächlichen Aufwand nicht ab. Wir können die Tests nur aufgrund der geförderten ALPID Studie anbieten. Wir bitten Sie daher darum, Ihren Patienten in die Studie einzuschließen und Einverständnis und klinisches Datenblatt beizulegen.