Centrum für Chronische Immundefizienz - CCI

Diagnostik im Rahmen der HLH-Studie

Für Kinder aus Deutschland, die HLH-Kriterien erfüllen und eine HLH-gerichtete Therapie erhalten wird die funktionelle HLH-Diagnostik wird im Rahmen der GPOH HLH-Studie als Referenzleistung kostenfrei durchgeführt. 

Die erhobenen Daten tragen dazu bei,

• neue genetische Ursachen zu identifizieren,
• funktionelle Krankheitsmechanismen besser zu verstehen,
• die Diagnostik kontinuierlich weiterzuentwickeln und
• die Versorgung von Patienten mit HLH langfristig zu verbessern.

Da die aufwendigen funktionellen Untersuchungen durch Studienmittel mitfinanziert werden, benötigen wir für die Bearbeitung im Rahmen der HLH-Studie eine unterschriebene Einwilligungserklärung sowie die klinischen Begleitdokumente . Auch für andere Einsendungen sollte der klinische Begleitbogen zur besseren Bewertung der Diagnostik ausgefüllt werden. 

Indikation

Patienten mit Verdacht auf eine primäre (genetische) hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) oder verwandte Erkrankungen der zytotoxischen Lymphozyten:

• (paritelle) Erfüllung der HLH-Diagnosekriterien
• rezidivierender oder therapieresistenter HLH
• ZNS Inflammation unklarer Genese
• früher Manifestation im Säuglings- oder Kindesalter
• positiver Familienanamnese
• EBV-assoziierter HLH
• klinischem Verdacht auf Defekte der zytotoxischen Lymphozyten oder andere Immunregulationsstörungen

HLH-Diagnostik

Die funktionelle Diagnostik dient der raschen Eingrenzung möglicher genetischer Ursachen und unterstützt die Auswahl einer gezielten molekulargenetischen Untersuchung.

• Perforin-Expression
• Degranulationsassay (CD107a)
• SAP-Expression (bei Jungen)
• XIAP-Expression (bei Jungen)
• CD27-Expression (bei EBV Infektion)
• Haarschaftmikroskopie (bei V.a. CHS/Griscelli)
• weitere immunphänotypische und funktionelle Untersuchungen nach Rücksprache (z.B. NKG2D-Expression bei V.a. MAGT1)

Probeneinsendung

Bitte kontaktieren Sie vor jeder Probeneinsendung unsere Advanced Diagnostics Unit sowie die Studienkoordination.

Telefon: 

+49 (0)761 270 71010 (Dr. rer. nat. Jens Wittner, Advanced Diagnostics Unit)

+49 (0) 40 7410 52580 (PD Dr. med. Kai Lehmberg, Studienkoordinator)

E-Mail: cci.diagnostik@uniklinik-freiburg.de

Bitte senden Sie:

• Anforderungsschein
• klinische Angaben
• unterschriebene Einwilligungserklärung
• 2–3 ml Serum
• 10–15 ml EDTA-Blut (bei Säuglingen entsprechend geringere Mengen)
• Ggf. ca. 10 Haare des Patienten
• möglichst zusätzlich 10–15 ml EDTA-Blut eines gesunden Kontrolldonors

Versand bei Raumtemperatur per Overnight-Express bis 9 Uhr an:

Universitätsklinikum Freiburg 
CCI – Advanced Diagnostics Unit 
Breisacher Str. 115 (EG) 
79106 Freiburg