Dystrophe Epidermolysis bullosa, DEB
- Blasenbildung erfolgt unterhalb der Basalmembran (dermolytische Blasen)
- Immunfluoreszenz Mapping; Kollagen IV befindet sich am Blasendach. Die Färbung von Kollagen VII kann negativ, reduziert oder normal sein
- Genetik: autosomal dominander oder rezessiver Erbgang; bei allen DEB-Subtypken wurden Mutationen im Kollagen VII-Gen (COL7A1) identifiziert (Tabelle)
- Beginn in der Regel bei Geburt, seltene Subtypen mit sätem Beginn
- Blasenbildung kann lokalisiert und generalisiert auftreten
- Abheilung mit Narben, die zu Kontrakturen der Finger, Pseudosyndaktylie und Mutilationen der Extremitäten führen können
- Beteiligung aller Schleimhäute (in erster Linie Mundschleimhaut und Ösophagus) in unterschiedlicher Schwere
- Nageldystrophie und/oder Nagelverlust, Haar meist normal oder vernarbende Alopezie
- Erhöhtes Risiko für Plattenepithelkarzinome im Verlauf (ab früher Adoleszenz)
Subtypen
- DEB dominant generalisiert
- DEB dominant lokalisiert
- DEB dominant prätibial / pruriginosa
- DEB dominant nur Nagelveränderungen
- DEB rezessiv schwer generalisiert
- DEB rezessiv andere
- DEB rezessiv prätibial / pruriginosa
Epidermolysis bullosa-Zentrum
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