Kindler EB, KEB
- Spaltbildungsebene ist variabel, kann intraepidermal, junktional oder dermal sein
- Immunfluoreszenz Mapping: Kollagen IV und VII zeigen ein breites Verteilungsmuster
- Genetik: autosomal-rezessiv vererbte Mutation im FERMT1 (KIND1)-Gen; dieses kodiert für Kindlin, ein intrazelluläres Zytoskelett-Linkerprotein. (Tabelle)
- Beginn bei Geburt
- Vorwiegend akral lokalisierte Blasenbildung, die mit dem Alter zurückgeht
- Photosensitivität
- Hauttrockenheit, progressive generalisierte Poikilodermie
- Palmoplantarkeratosen und Kontrakturen der Finger
- Neigung zu Gingivablutungen bereits bei geringfügiger mechanischer Irritation
- Parodontose im Jugendalter
- Scheimhauterosionen und Fissuren im Anal- und Genitalbereich, Urethrastenose, Phimose
- Die Blasenbildung geht im Verlauf zurück, das Risiko für Plattenepithelkarzinome ist erhöht.
Epidermolysis bullosa-Zentrum
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