Epidermolysis bullosa simplex, EBS
- Intraepidermale Blasenbildung in den basalen Keratinozyten (basal) oder in den höheren Epidermisschichten (suprabasal)
- Immunfluoreszenz Mapping: intraepidermale Spaltbildung in der basalen Epidermisschicht oder in den höheren Epidermisschichten
- Genetik: heterogen, meist autosomal dominanter Erbgang, aber auch rezessiver Erbgang möglich, Mutationen in den Genen KRT5 oder KRT14 (Tabelle)
- Manifestation häufig ab Geburt oder frühem Säuglingsalter, bei milden Formen in Kindheit und Jugend
- Blasenbildung kann lokalisiert (meist Hände, Füße) oder generalisiert auftreten
- Abheilung erfolgt in der Regel ohne Narben und Hautatrophie, aber oft mit Pigmentanomalien
- Leichte bis mäßige Beteiligung der Schleimhaut möglich (Mund, Nase, selten Auge)
- Im Verlauf Auftreten von Palmoplantarkeratosen und Hyperhidrose. Nagelveränderungen möglich
- Meist ist nur die Haut betroffen, mit Reduktion der Blasenbildung im Erwachsenenalter
- Syndromale Subtypen mit primärer extrakutaner Beteiligung
EBS-Subtypen
- EBS basal lokalisiert
- EBS basal schwer
- EBS basal intermediär
- EBS basal autosomal rezessiv
- EBS basal mit Muskeldystrophie
- EBS basal mit mottled Pigmentation
- EBS basal mit Pylorusatresie
Epidermolysis bullosa-Zentrum
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