Junktionale Epidermolysis bullosa, JEB
- Blasenbildung erfolgt entlang der Lamina lucida an der Basalmembran
- Immunfluoreszenz Mapping: junktionale Blasen, Reduktion oder Fehlen der Immunreaktivität der betroffenen Proteine
- Genetik: heterogen; Erbgang ist bei allen Subtypen autosomal-rezessiv; meist sind die Gene für Laminin 332 (LAMA3, LAMB3, LAMC2) oder für Kollagen XVII (COL17) mit homozygoten oder "combound heterozygoten" Mutationen betroffen, seltener sind es die Gene für α6β4-Integrin (ITGA6, ITGB4) oder für die Integrin α3-Untereinheit. (Tabelle)
- Manifestation in der Regel bei Geburt, selten Beginn in Kindheit und Jugend
- Lokalisierte oder generalisierte Blasenbildung
- Narbenlose Abheilung, aber oft Hautatrophie und Pigmentanomalien
- Leichte bis ausgeprägte Beteiligung aller Schleimhäute
- Palmoplantarkeratosen
- Nageldystrophie und -verlust sowie Zahnanomalien (können auch bei Träger der Mutationen bestehen)
- Parietale bis totale Alopezie bei einigen Formen
- Das klinische Spektrum reicht von lokalisierter Hautbeteiligung bis hin zum letalen Verlauf innerhalb der ersten Lebensjahre
- Syndromale Subtypen mit primärer extrakutaner Beteiligung
Subtypen
- JEB generalisiert schwer
- JEB generalisiert intermediär
- JEB lokalisiert
- JEB mit Pylorusatresie
- Interstitielle Lungenerkrankung, nephrotisches Syndrom, Epidermolysis bullosa
- JEB LOC Syndrom
Epidermolysis bullosa-Zentrum
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