Zentrum für Kinder- und JugendmedizinKinderklinik

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Ein wichtiger Grundbaustein der Therapie ist für viele Stoffwechselkrankheiten eine spezifische Diät, häufig in Kombination mit speziellen Medikamenten. Aber auch neue Behandlungsverfahren wie die Enzymersatztherapie bei lysosomalen (Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden) oder anderen Speicherkrankheiten finden bei uns ihre Anwendung. Für einige Stoffwechselkrankheiten stellt sich nach wie vor die Frage nach einer Organtransplantation. Wir beraten Sie hier interdisziplinär. Bei pränataler Diagnose einer Stoffwechselkrankheit oder bei auffälligen Befunden im Neugeborenen-Screening sind wir Ihre Ansprechpartner und leiten die entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen ein. Bei auffälligen Befunden im Neugeborenen-Screening gilt es zunächst jedoch immer, die Verdachtsdiagnose durch weitere Untersuchungen zu bestätigen oder auszuschließen.