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Zentrum für Kinder- und JugendmedizinKinderklinik

Umfassende Diagnostik im Stoffwechsellabor

Das Stoffwechsellabor des Universitätsklinikums Freiburg bietet einen umfassenden Service bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung bzw. bei Verlaufskontrollen an:

Dieser schließt folgende Leistungen ein:

  • präanalytische Beratung
  • Spezialanalytik im Labor
  • Metabolomik
  • ärztliche Befundung unter Einbeziehung des klinischen Bildes
  • Empfehlungen zur weiterführenden Diagnostik
  • Therapievorschläge (auf Anfrage)

Bei spezifischen Fragestellungen oder komplexen Krankheitsbildern beraten wir Sie gern.

Laborleitung

PD Dr. Sara Tucci
Technische Leitung      
Dr. Urs Berger 
Technische Leitung
Dr. Dr. Anke Schumann
Ärztliche Leitung, Beratung, Befundung

Dr. Malkanthi Fernando, Befundung

PD Dr. Sarah Grünert, Beratung, Befundung

Daniela vom Berg, MTA, Probenannahme

Carina Braun, MTA, Molekularbiologie, Enzymatik

Nanette Kordes, MTA

Melanie Walter, Biotechnologin

Auszubildende (Chemie- / Biologielaboranten)

Kontakt

Stoffwechsellabor:  
Probenannahme und Befundauskunft Telefon: +49 (0)761 270 43740 (08:15 – 17:00 Uhr)
Laborleitung:  
Dr. Dr. Anke Schumann Telefon: +49 (0)761 270 43730
Dr. Urs Berger Telefon: +49 (0)761 270 43730
PD Dr. Sara Tucci Telefon +49 (0)761 270 43700 / 43680
Fax: +49 (0)761 270 45270
Klinische Beratung (8-17 Uhr): Telefon: +49 (0)761 270 43740
Fax: +49 (0)761 270 45270
Mail: stoffwechsellabor@uniklinik-freiburg.de

Anschrift:

Stoffwechsellabor
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

Notfalldiagnostik außerhalb der Dienstzeiten des Labors erfolgt nur nach vorheriger Absprache. Bitte nehmen Sie Kontakt über die Information der Kinderklinik (Telefon +49 761 / 270 43000) auf.

Anfragen bezüglich Praxissemester und Praktika richten Sie bitte an die Laborleitung.

Anforderungsschein deutsch + englisch (Allgemeine Labordiagnostik, selektives Screening + Fettsäurenoxidationsstörungen)

Analysespektrum:

  1. Acylcarnitinprofil im Trockenblut:

Indikation: V.a. Organoazidopathie oder Fettsäurenoxidationsstörungen
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Raumtemperatur

  1. Acylcarnitinprofil im Urin:

Indikation: Carnitintransporterdefekt, Glutarazidurie Typ I
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Konservierung mit Chloroform (1 Trpf./10 ml) oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren

  1. Acylcarnitinprofil im Serum:

Indikation: Carnitinpalmitoyl-Transferase (CPT2) -Mangel
Material: 2 ml Serum
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Raumtemperatur

Indikation: Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID-Patienten, Diarrhoe, Gedeihstörung, neurologische Bewegungsstörung, Blackfan Diamond Syndrom)
Material: 2 ml EDTA-Blut
Versand: Raumtemperatur

Indikation: Vaskulitis, Autoinflammation, Immunschwäche und hämatologisches Defektsyndrom
Material: 2 ml EDTA-Blut
Versand: Raumtemperatur. Ankunft der Probe: Innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme

Indikation: Störung des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren
Material: 1 ml Plasma
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken, sofort tieffrieren (-80°C)
Versand: Auf Trockeneis

Indikation: V.a. Vitamin B6-abhängige Krampfanfälle
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Konservierung mit Chloroform (1 Trpf./10 ml) oder bei -20 °C einfrieren Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren

  1. Aminosäuren im Serum:

Indikation: V.a. Aminoazidopathie, Hyperammonämie, Störungen des Energiestoffwechsels, V.a. Stoffwechselstörung
Material: Nüchternserum (1 ml Serum)
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku

  1. Aminosäuren im Urin:

Indikation: Renale Störungen, V.a. Cystinurie, V.a. Fanconi-Syndrom, Hyperammonämie, V. a. Argininbernsteinsäure-Erkrankung, V. a. lysinurische Proteinintoleranz
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Konservierung mit Chloroform (1 Trpf./10 ml) oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren

  1. Aminosäuren im Liquor:

Indikation: V.a. neurometabolische Erkrankungen, insbesondere epileptische Enzephalopathien
Material: Liquor und Serum (je 1 ml, Entnahme zeitgleich und nüchtern)
Materialvorbereitung: Serum zentrifugieren, Überstand + Liquor sofort tieffrieren (-80 °C)
Versand: Trockeneis

  1. Aminosäuren im Trockenblut:

Indikation: Verlaufskontrolle bei Hyperphenylalaninämie und Phenylketonurie
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Raumtemperatur

Untersuchungsart: Isoelektrische Fokussierung des Transferrins
Indikation: Multisystemerkrankung, Hepatopathie, Retardierung
Material: 1 ml Serum (kein Plasma!)
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren
Versand: Überstand bei Raumtemperatur

Indikation: V.a. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Material: 0,5 ml Serum
Materialvorbereitung: bei -20°C einfrieren
Versand: Möglichst gefroren

Indikation: D-Glyceratkinasemangel, D-Glyceratdehydrogenasemangel (Hyperoxalurie Typ II), D2/L2-Hydroxyglutarazidurie, V.a. bakterielle Überwucherung im Darm
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Konservierung mit Chloroform (1 Trpf./10 ml) oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren

Indikation: CPT2, MCAD, VLCAD -Mangel
Material: 2-3 ml EDTA-Blut
Materialvorbereitung: Keine
Versand: Raumtemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme

Indikation:
Material:
2-3 ml EDTA-Blut
Materialvorbereitung: Keine
Versand: Raumtemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme

Indikation: V.a. Störungen im Glutathionstoffwechsel
Material:

  1. 0,5 ml Plasma/Serum
  2. 0,5 ml Spontanurin
  3. 3 ml EDTA-Blut
  4. Fibroblasten (T25)

Materialvorbereitung:

  1. Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken, sofort tieffrieren (-80°C)
  2. Sofort tieffrieren (-80°C)
  3. Keine
  4. Zellkulturflasche mit Medium auffüllen

Versand:

  1. Trockeneis
  2. Trockeneis
  3. Expressversand bei Raumtemperatur
  4. Expressversand der Zellkulturflasche bei Raumtemperatur

Indikation: V.a. Kreatinsynthesedefekt, Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-)Mangel, Arginin:Glycin-Amidinotransferase- (AGAT-)Mangel, Kreatin-Transporter-Defekt
Material:

  1. 10 ml Spontanurin, besser: 24-h-Sammelurin (10 ml). Bitte Körpergewicht und Sammelmenge angeben!
  2. 1 ml Serum

Materialvorbereitung:

  1. Konservierung mit Chloroform (1 Trpf./10 ml) oder bei -20 °C einfrieren
  2. Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken

Versand:

  1. Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren.
  2. Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis

Indikation: V.a. Hyperhomocysteinämie, frühe vaskuläre Erkrankung, progrediente Neuropathie, unklare Retardierung, megaloblastäre Anämie, Mikrozephalie
Material: 1 ml EDTA-Plasma/Serum, ideal aus Nüchternblutentnahme
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku

Indikation: V. a. Speichererkrankungen: Mukopolysaccharidosen (Screeninguntersuchung Glukosaminoglykane, elektrophoretische Auftrennung), Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Hunter, Hypophosphatasie, u.a.

Material:

  1. 10 ml Morgen-/ Spontanurin; besser 20 ml 24-h-Sammelurin
  2. Trockenblut (Enzymdiagnostik kostenfrei über verschiedene Diagnostikinitiativen, bitte nur nach telefonischer Rücksprache)

Materialvorbereitung:

  1. Einige Kristalle Natriumazid oder bei -20 °C einfrieren
  2. 2 h bei Raumtemperatur trocknen lassen

Versand:

  1. Raumtemperatur
  2. Raumtemperatur

Indikation: Fettsäurenoxidationsstörungen und Remethylierungsstörungen
Material: EDTA-Vollblut (1 ml)
Versand: Raumtemperatur. Unterschriebene Einverständniserklärung erforderlich (Link Anforderungsschein Stoffwechsel)
Pränataldiagnostik: Ausschließlich nach Absprache und Voranmeldung

Indikation: V.a. Organoazidopathie oder andere Intermediär-Stoffwechselstörungen, Hypoglykämie, unklares Koma, V.a. neurometabolische Erkrankungen
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Konservierung mit Chloroform (1 Trpf./10 ml) oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst kurze Versanddauer (bei zuvor eingefrorenen Proben)

Indikation: V.a. Störungen im Harnstoffzyklus (z.B. heterozygoter OTC-Mangel); ggf. Allopurinoltest
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Konservierung mit Chloroform (1 Trpf./10 ml) oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst kurze Versanddauer (bei zuvor eingefrorenen Proben)

Indikation: Multisystemerkrankungen mit V.a. peroxisomale Störungen
Material: 1 ml EDTA-Plasma
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku

Indikation: Renale und/oder neurologische Symptomatik (u.a. Retardierung, Epilepsie, Autismus, Autoaggressivität), muskuläre Symptomatik, Arthritis, Minderwuchs, Immundefekte, Anämie, Hyperurikämie
Material: 10 ml Morgen-/24-h-Sammelurin
Materialvorbereitung: Konservierung mit Chloroform (1 Trpf./10 ml) oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren

Indikation: V.a. Remethylierungsstörungen
Material:

1. 2 ml Urin/Plasma

2. Fibroblasten (T25)

Materialvorbereitung:

1. Sofort tieffrieren (-80°C)

2. Zellkulturflasche mit Medium auffüllen

Versand:

  1. Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis
  2. Expressversand der Zellkulturflasche bei Raumtemperatur

Indikation: V.a. Sufitoxidase oder Molybdän-Cofaktormangel
Material: 10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Konservierung mit Chloroform (1 Trpf./10 ml) oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren

Spezielle Diagnostik:

Fettsäurenoxidation
(PD Dr. Sara Tucci):
Telefon +49 (0)761 270 43700
fettsaeurenoxidation@uniklinik-freiburg.de

Remethylierungsdefekte (Dr. Luciana Hannibal)
Telefon: +49 (0)761 270 43710

Das Stoffwechsellabor nimmt regelmäßig an Ringversuchen und Qualitätszirkeln teil und ist Teil von ERNDIM, einem externen Qualitätssicherungskonsortium. https://www.erndim.org/

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Postadresse: Mathildenstraße 1
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1
D - 79106 Freiburg

Telefon:+49 (0)761 270 - 43000
Telefax:+49 (0)761 270 - 44490