Kinder- und Jugendklinik (KJK)

Acylcarnitinprofil im Trockenblut:

Indikation: V. a. Organoazidopathie oder Fettsäurenoxidationsstörungen
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Arbeitstage

Acylcarnitinprofil im Urin:

Indikation: Carnitintransporterdefekt, Glutarazidurie Typ I
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Arbeitstage

Acylcarnitinprofil im Serum:

Indikation: Carnitinpalmitoyl-Transferase (CPT2) -Mangel
Material: 0,5 ml Serum
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Arbeitstage

Indikation: Vaskulitis, Autoinflammation, Immunschwäche und hämatologisches Defektsyndrom
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Wochen

Indikation: Störung des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren
Material: 1 ml Plasma
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken, sofort tieffrieren (-80°C)
Versand: Auf Trockeneis
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Wochen

Indikation: V. a. Vitamin B₆-abhängige Krampfanfälle
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan und bei -20 °C einfrieren
Versand: Gefrorene Probe mit Kühlakku o. ä.
Bearbeitungszeit: Ca. 1 Woche

Aminosäuren im Serum:

Indikation: V. a. Aminoazidopathie, Hyperammonämie, Störungen des Energiestoffwechsels, V. a. Stoffwechselstörung
Material: Nüchternserum (0,5 ml Serum)
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Arbeitstage

Aminosäuren im Urin:

Indikation: Renale Störungen, V. a. Cystinurie, V. a. Fanconi-Syndrom, Hyperammonämie, V. a. Argininbernsteinsäure-Erkrankung, V. a. lysinurische Proteinintoleranz
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Arbeitstage

Aminosäuren im Liquor:

Indikation: V. a. neurometabolische Erkrankungen, insbesondere epileptische Enzephalopathien
Material: Liquor und Serum (je 0,5 ml, Entnahme zeitgleich und nüchtern)
Materialvorbereitung: Serum zentrifugieren, Überstand und Liquor sofort tieffrieren (-80 °C)
Versand: Auf Trockeneis
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Arbeitstage

Untersuchungsart: HPLC
Indikation: Multisystemerkrankung, Hepatopathie, Retardierung
Material: 0,5 ml Serum (kein Plasma!)
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 1 Woche

Indikation: V. a. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Material: 0,5 ml Serum
Materialvorbereitung: Bis zum Versand möglichst bei -20°C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Wochen

Indikation: D-Glyceratkinasemangel, D-Glyceratdehydrogenasemangel (Hyperoxalurie Typ II), D2/L2-Hydroxyglutarazidurie, V. a. bakterielle Überwucherung im Darm
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Wochen

Indikation: MCAD, VLCAD-Mangel
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Materialvorbereitung: Keine
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme
Bearbeitungszeit: Ca. 1 Woche

Indikation: V. a. Störungen im Glutathionstoffwechsel

Material:

1. 1 ml Plasma/Serum
2. 1 ml Spontanurin
3. 2 ml EDTA-Vollblut
4. Fibroblasten (T25)

Materialvorbereitung:

1. Abzentrifugieren, sofort tieffrieren (-80°C), nur Überstand verschicken
2. Sofort tieffrieren (-80°C)
3. Keine
4. Zellkulturflasche mit Medium auffüllen

Versand:

1. Auf Trockeneis
2. Auf Trockeneis
3. Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden
4. Zellkulturflasche bei Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden

Indikation: V. a. Hyperhomocysteinämie, frühe vaskuläre Erkrankung, progrediente Neuropathie, unklare Retardierung, megaloblastäre Anämie, Mikrozephalie
Material: 0,5 ml EDTA-Plasma/Serum, ideal aus Nüchternblutentnahme
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken
Versand:. Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 1 Woche

Indikation: V. a. Kreatinsynthesedefekt, Guanidinoacetat-Methyltransferase(GAMT)-Mangel, Arginin:Glycin-Amidinotransferase(AGAT)-Mangel, Kreatin-Transporter-Defekt
Material: 5-10 ml Spontanurin, besser 24-h-Sammelurin. Bitte Körpergewicht und Sammelmenge angeben.
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 1 Woche

Indikation: V. a. Speichererkrankungen: Mukopolysaccharidosen (Screeninguntersuchung Glukosaminoglykane, elektrophoretische Auftrennung), Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Hunter, Hypophosphatasie, u.a.

Material:

1. 10 ml Spontanurin, besser 24-h-Sammelurin
2. Trockenblut (Enzymdiagnostik kostenfrei über verschiedene Diagnostikinitiativen, nur nach telefonischer Rücksprache)

Materialvorbereitung:

1. Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
2. 2 h bei Raumtemperatur trocknen lassen

Versand:

1. Umgebungstemperatur
2. Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Vitamin B12-Mangel, V. a. Organoazidopathie

Material:

1. 5-10 ml Spontanurin
2. 1 ml Serum

Materialvorbereitung:

1. Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
2. Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken

Versand:

1. Umgebungstemperatur
2. Umgebungstemperatur

Bearbeitungszeit: 

Ca. 1 Woche

Indikation: V. a. Galaktosämie, V. a. Transaldolase-Defizienz
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Wochen

Indikation: V. a. Organoazidopathie oder andere Intermediär-Stoffwechselstörungen, Hypoglykämie, unklares Koma, V. a. neurometabolische Erkrankungen
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 3 Arbeitstage

Indikation: V. a. Störungen im Harnstoffzyklus (z.B. heterozygoter OTC-Mangel), ggf. Allopurinoltest
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 1 Woche

Indikation: Multisystemerkrankungen mit V. a. peroxisomale Störungen
Material: 1 ml Serum
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken
Versand:. Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 1 Woche

Indikation: V. a. Phenylketonurie
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 2 Arbeitstage

Indikation: Renale und/oder neurologische Symptomatik (u. a. Retardierung, Epilepsie, Autismus, Autoaggressivität), muskuläre Symptomatik, Arthritis, Minderwuchs, Immundefekte, Anämie, Hyperurikämie
Material: 5-10 ml Spontanurin oder 24-h-Sammelurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Bearbeitungszeit: Ca. 1 Woche

Indikation: V. a. Remethylierungsstörungen

Material:

1. 5-10 ml Urin/0,5 ml Plasma
2. Fibroblasten (T25)

Materialvorbereitung:

1. Keine
2. Zellkulturflasche mit Medium auffüllen

Versand:

1. Umgebungstemperatur
2. Zellkulturflasche bei Umgebungstemperatur, Versanddauer <48 Stunden

Indikation: V. a. Sufitoxidase oder Molybdän-Cofaktormangel
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Sofort tieffrieren (-80 °C)
Versand: Auf Trockeneis
Bearbeitungszeit: Ca. 1 Woche

Bitte beim Versand der Proben an das Stoffwechsellabor auf eine passende Probenverpackung und Versandart achten, damit die Proben in unverminderter Qualität, unversehrt und gemäß den Anforderungen der Präanalytik (s. Anforderungsschein) das Labor erreichen. Bitte Trockenblutkarten nach dem Trocknen nicht zu Kühlakkus oder Trockeneistransport geben.

Unser umfassendes Risikomanagement nach DIN EN ISO 15189 ermöglicht es uns, Risiken im diagnostischen Prozess frühzeitig zu identifizieren, zu minimieren und zu überwachen. Um ein geringes Restrisiko im präanalytischen, analytischen und postanalytischen Bereich zu kontrollieren, sind Qualitätssicherungsmaßnahmen und Notfallpläne am Institut etabliert.

Beschwerden jeglicher Art richten Sie bitte an kjk.stoffwechsellabor@list.uniklinik-freiburg.de. Wir versuchen jede Beschwerde zeitnah zu beantworten. Außerdem werden diese Beschwerden dokumentiert, der Grund analysiert und als Chance zur Verbesserung verstanden.