Umfassende Diagnostik im Stoffwechsellabor
Das Stoffwechsellabor des Universitätsklinikums Freiburg bietet einen umfassenden Service bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung bzw. bei Verlaufskontrollen an.
Anforderungsschein deutsch
(Allgemeine Labordiagnostik, selektives Screening + Fettsäurenoxidationsstörungen)
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Wir bieten folgende Leistungen an:
- Spezialanalytik im Labor
- Präanalytische Beratung
- Ärztliche Befundung unter Einbeziehung des klinischen Bildes
- Empfehlungen zur weiterführenden Diagnostik
- Therapievorschläge (auf Anfrage)
- Metabolomik
Bei spezifischen Fragestellungen oder komplexen Krankheitsbildern beraten wir Sie gern.
Team
Dr. Dr. Anke Schumann Ärztliche Leitung, Beratung, Befundung Dr. Urs Berger Technische Leitung |
Prof. Dr. Sarah Grünert, Beratung, Befundung Daniela vom Berg, MTA Carina Brenneis, MTA Nannette Kordes, MTA Tea Galinovic Hanzlic, Mag. Biol. Cira Martin, Chemielaborantin Fabian Telkämper, CTA Auszubildende (Chemie- / Biologielaboranten)
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Kontakt
Stoffwechsellabor: | |
Probenannahme und Befundauskunft | Telefon: +49 (0)761 270 43680 (08:15 – 17:00 Uhr) |
Laborleitung: | |
Dr. Dr. Anke Schumann | Telefon: +49 (0)761 270 43864 |
Dr. Urs Berger | Telefon: +49 (0)761 270 43867 |
Klinische Beratung (8-17 Uhr): | Telefon: +49 (0)761 270 43864 Fax: +49 (0)761 270 96-45270 Mail: zkj.stoffwechsellabor@list.uniklinik-freiburg.de |
Anschrift: | Stoffwechsellabor |
Notfalldiagnostik außerhalb der Dienstzeiten des Labors erfolgt nur nach vorheriger Absprache. Bitte nehmen Sie Kontakt über die Information der Kinderklinik (Telefon +49 761 / 270 43000) auf.
Anfragen bezüglich Praxissemester und Praktika richten Sie bitte an die Laborleitung.
Analysespektrum:
Acylcarnitinprofil im Trockenblut:
Indikation: V. a. Organoazidopathie oder Fettsäurenoxidationsstörungen
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Umgebungstemperatur
Acylcarnitinprofil im Urin:
Indikation: Carnitintransporterdefekt, Glutarazidurie Typ I
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Acylcarnitinprofil im Serum:
Indikation: Carnitinpalmitoyl-Transferase (CPT2) -Mangel
Material: 0,5 ml Serum
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur
Indikation: Vaskulitis, Autoinflammation, Immunschwäche und hämatologisches Defektsyndrom
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme
Indikation: Störung des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren
Material: 1 ml Plasma
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken, sofort tieffrieren (-80°C)
Versand: Auf Trockeneis
Indikation: V. a. Vitamin B6-abhängige Krampfanfälle
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan und bei -20 °C einfrieren
Versand: Gefrorene Probe mit Kühlakku o. ä.
Aminosäuren im Serum:
Indikation: V. a. Aminoazidopathie, Hyperammonämie, Störungen des Energiestoffwechsels, V. a. Stoffwechselstörung
Material: Nüchternserum (0,5 ml Serum)
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur
Aminosäuren im Urin:
Indikation: Renale Störungen, V. a. Cystinurie, V. a. Fanconi-Syndrom, Hyperammonämie, V. a. Argininbernsteinsäure-Erkrankung, V. a. lysinurische Proteinintoleranz
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Aminosäuren im Liquor:
Indikation: V. a. neurometabolische Erkrankungen, insbesondere epileptische Enzephalopathien
Material: Liquor und Serum (je 0,5 ml, Entnahme zeitgleich und nüchtern)
Materialvorbereitung: Serum zentrifugieren, Überstand und Liquor sofort tieffrieren (-80 °C)
Versand: Auf Trockeneis
Aminosäuren im Trockenblut:
Indikation: Verlaufskontrolle bei Hyperphenylalaninämie und Phenylketonurie
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Umgebungstemperatur
Untersuchungsart: HPLC
Indikation: Multisystemerkrankung, Hepatopathie, Retardierung
Material: 0,5 ml Serum (kein Plasma!)
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur
Indikation: V. a. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Material: 0,5 ml Serum
Materialvorbereitung: Bis zum Versand möglichst bei -20°C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Indikation: D-Glyceratkinasemangel, D-Glyceratdehydrogenasemangel (Hyperoxalurie Typ II), D2/L2-Hydroxyglutarazidurie, V. a. bakterielle Überwucherung im Darm
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Indikation: MCAD, VLCAD-Mangel
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Materialvorbereitung: Keine
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme
Indikation:
Material: 2 ml EDTA-Blut
Materialvorbereitung: Keine
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme
Indikation: V. a. Störungen im Glutathionstoffwechsel
Material:
- 1 ml Plasma/Serum
- 1 ml Spontanurin
- 2 ml EDTA-Vollblut
- Fibroblasten (T25)
Materialvorbereitung:
- Abzentrifugieren, sofort tieffrieren (-80°C), nur Überstand verschicken
- Sofort tieffrieren (-80°C)
- Keine
- Zellkulturflasche mit Medium auffüllen
Versand:
- Auf Trockeneis
- Auf Trockeneis
- Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden
- Zellkulturflasche bei Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden
Indikation: V. a. Kreatinsynthesedefekt, Guanidinoacetat-Methyltransferase(GAMT)-Mangel, Arginin:Glycin-Amidinotransferase(AGAT)-Mangel, Kreatin-Transporter-Defekt
Material: 5-10 ml Spontanurin, besser 24-h-Sammelurin. Bitte Körpergewicht und Sammelmenge angeben.
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Indikation: V. a. Hyperhomocysteinämie, frühe vaskuläre Erkrankung, progrediente Neuropathie, unklare Retardierung, megaloblastäre Anämie, Mikrozephalie
Material: 0,5 ml EDTA-Plasma/Serum, ideal aus Nüchternblutentnahme
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken
Versand:. Umgebungstemperatur
Indikation: V. a. Speichererkrankungen: Mukopolysaccharidosen (Screeninguntersuchung Glukosaminoglykane, elektrophoretische Auftrennung), Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Hunter, Hypophosphatasie, u.a.
Material:
- 10 ml Spontanurin, besser 24-h-Sammelurin
- Trockenblut (Enzymdiagnostik kostenfrei über verschiedene Diagnostikinitiativen, nur nach telefonischer Rücksprache)
Materialvorbereitung:
- Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
- 2 h bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand:
- Umgebungstemperatur
- Umgebungstemperatur
Indikation: V. a. Vitamin B12-Mangel, V. a. Organoazidopathie
Material:
- 5-10 ml Spontanurin
- 1 ml Serum
Materialvorbereitung:
- Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
- Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken
Versand:
- Umgebungstemperatur
- Umgebungstemperatur
Indikation: Fettsäurenoxidationsstörungen und Remethylierungsstörungen
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Versand: Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden
Pränataldiagnostik: Ausschließlich nach Absprache und Voranmeldung
Indikation: V. a. Galaktosämie, V. a. Transaldolase-Defizienz
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Indikation: V. a. Organoazidopathie oder andere Intermediär-Stoffwechselstörungen, Hypoglykämie, unklares Koma, V. a. neurometabolische Erkrankungen
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Indikation: V. a. Störungen im Harnstoffzyklus (z.B. heterozygoter OTC-Mangel), ggf. Allopurinoltest
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Indikation: Multisystemerkrankungen mit V. a. peroxisomale Störungen
Material: 1 ml Serum
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken
Versand:. Umgebungstemperatur
Indikation: Renale und/oder neurologische Symptomatik (u. a. Retardierung, Epilepsie, Autismus, Autoaggressivität), muskuläre Symptomatik, Arthritis, Minderwuchs, Immundefekte, Anämie, Hyperurikämie
Material: 5-10 ml Spontanurin oder 24-h-Sammelurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur
Indikation: V. a. Remethylierungsstörungen
Material:
- 5-10 ml Urin/0,5 ml Plasma
- Fibroblasten (T25)
Materialvorbereitung:
- Keine
- Zellkulturflasche mit Medium auffüllen
Versand:
- Umgebungstemperatur
- Zellkulturflasche bei Umgebungstemperatur, Versanddauer <48 Stunden
Indikation: V. a. Sufitoxidase oder Molybdän-Cofaktormangel
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Sofort tieffrieren (-80 °C)
Versand: Auf Trockeneis
Spezielle Diagnostik:
Fettsäurenoxidation
Telefon +49 (0)761 270 43864
zkj.faod@uniklinik-freiburg.de
Remethylierungsdefekte (Dr. Luciana Hannibal)
Telefon: +49 (0)761 270 43710
Das Stoffwechsellabor nimmt regelmäßig an Ringversuchen und Qualitätszirkeln teil und ist Teil von ERNDIM, einem externen Qualitätssicherungskonsortium. https://www.erndim.org/
Kinder- und Jugendklinik
Breisacher Straße 62
D - 79106 Freiburg
Telefon:+49 (0)761 270 - 43000
Telefax:+49 (0)761 270 - 96 - 43000