Zentrum für Kinder- und JugendmedizinKinderklinik

Acylcarnitinprofil im Trockenblut:

Indikation: V. a. Organoazidopathie oder Fettsäurenoxidationsstörungen
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Umgebungstemperatur

Acylcarnitinprofil im Urin:

Indikation: Carnitintransporterdefekt, Glutarazidurie Typ I
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Acylcarnitinprofil im Serum:

Indikation: Carnitinpalmitoyl-Transferase (CPT2) -Mangel
Material: 0,5 ml Serum
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: Vaskulitis, Autoinflammation, Immunschwäche und hämatologisches Defektsyndrom
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme

Indikation: Störung des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren
Material: 1 ml Plasma
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken, sofort tieffrieren (-80°C)
Versand: Auf Trockeneis

Indikation: V. a. Vitamin B₆-abhängige Krampfanfälle
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan und bei -20 °C einfrieren
Versand: Gefrorene Probe mit Kühlakku o. ä.

Aminosäuren im Serum:

Indikation: V. a. Aminoazidopathie, Hyperammonämie, Störungen des Energiestoffwechsels, V. a. Stoffwechselstörung
Material: Nüchternserum (0,5 ml Serum)
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur

Aminosäuren im Urin:

Indikation: Renale Störungen, V. a. Cystinurie, V. a. Fanconi-Syndrom, Hyperammonämie, V. a. Argininbernsteinsäure-Erkrankung, V. a. lysinurische Proteinintoleranz
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Aminosäuren im Liquor:

Indikation: V. a. neurometabolische Erkrankungen, insbesondere epileptische Enzephalopathien
Material: Liquor und Serum (je 0,5 ml, Entnahme zeitgleich und nüchtern)
Materialvorbereitung: Serum zentrifugieren, Überstand und Liquor sofort tieffrieren (-80 °C)
Versand: Auf Trockeneis

Aminosäuren im Trockenblut:

Indikation: Verlaufskontrolle bei Hyperphenylalaninämie und Phenylketonurie
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Umgebungstemperatur

Untersuchungsart: HPLC
Indikation: Multisystemerkrankung, Hepatopathie, Retardierung
Material: 0,5 ml Serum (kein Plasma!)
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Material: 0,5 ml Serum
Materialvorbereitung: Bis zum Versand möglichst bei -20°C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: D-Glyceratkinasemangel, D-Glyceratdehydrogenasemangel (Hyperoxalurie Typ II), D2/L2-Hydroxyglutarazidurie, V. a. bakterielle Überwucherung im Darm
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: MCAD, VLCAD-Mangel
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Materialvorbereitung: Keine
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme

Indikation:
Material: 2 ml EDTA-Blut
Materialvorbereitung: Keine
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme

Indikation: V. a. Störungen im Glutathionstoffwechsel

Material:

1. 1 ml Plasma/Serum
2. 1 ml Spontanurin
3. 2 ml EDTA-Vollblut
4. Fibroblasten (T25)

Materialvorbereitung:

1. Abzentrifugieren, sofort tieffrieren (-80°C), nur Überstand verschicken
2. Sofort tieffrieren (-80°C)
3. Keine
4. Zellkulturflasche mit Medium auffüllen

Versand:

1. Auf Trockeneis
2. Auf Trockeneis
3. Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden
4. Zellkulturflasche bei Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden

Indikation: V. a. Kreatinsynthesedefekt, Guanidinoacetat-Methyltransferase(GAMT)-Mangel, Arginin:Glycin-Amidinotransferase(AGAT)-Mangel, Kreatin-Transporter-Defekt
Material: 5-10 ml Spontanurin, besser 24-h-Sammelurin. Bitte Körpergewicht und Sammelmenge angeben.
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Hyperhomocysteinämie, frühe vaskuläre Erkrankung, progrediente Neuropathie, unklare Retardierung, megaloblastäre Anämie, Mikrozephalie
Material: 0,5 ml EDTA-Plasma/Serum, ideal aus Nüchternblutentnahme
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken
Versand:. Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Speichererkrankungen: Mukopolysaccharidosen (Screeninguntersuchung Glukosaminoglykane, elektrophoretische Auftrennung), Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Hunter, Hypophosphatasie, u.a.

Material:

1. 10 ml Spontanurin, besser 24-h-Sammelurin
2. Trockenblut (Enzymdiagnostik kostenfrei über verschiedene Diagnostikinitiativen, nur nach telefonischer Rücksprache)

Materialvorbereitung:

1. Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
2. 2 h bei Raumtemperatur trocknen lassen

Versand:

1. Umgebungstemperatur
2. Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Vitamin B12-Mangel, V. a. Organoazidopathie

Material:

1. 5-10 ml Spontanurin
2. 1 ml Serum

Materialvorbereitung:

1. Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
2. Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken

Versand:

1. Umgebungstemperatur
2. Umgebungstemperatur

Indikation: Fettsäurenoxidationsstörungen und Remethylierungsstörungen
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Versand: Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden
Pränataldiagnostik: Ausschließlich nach Absprache und Voranmeldung

Indikation: V. a. Galaktosämie, V. a. Transaldolase-Defizienz
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Organoazidopathie oder andere Intermediär-Stoffwechselstörungen, Hypoglykämie, unklares Koma, V. a. neurometabolische Erkrankungen
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Störungen im Harnstoffzyklus (z.B. heterozygoter OTC-Mangel), ggf. Allopurinoltest
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: Multisystemerkrankungen mit V. a. peroxisomale Störungen
Material: 1 ml Serum
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken
Versand:. Umgebungstemperatur

Indikation: Renale und/oder neurologische Symptomatik (u. a. Retardierung, Epilepsie, Autismus, Autoaggressivität), muskuläre Symptomatik, Arthritis, Minderwuchs, Immundefekte, Anämie, Hyperurikämie
Material: 5-10 ml Spontanurin oder 24-h-Sammelurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Remethylierungsstörungen

Material:

1. 5-10 ml Urin/0,5 ml Plasma
2. Fibroblasten (T25)

Materialvorbereitung:

1. Keine
2. Zellkulturflasche mit Medium auffüllen

Versand:

1. Umgebungstemperatur
2. Zellkulturflasche bei Umgebungstemperatur, Versanddauer <48 Stunden

Indikation: V. a. Sufitoxidase oder Molybdän-Cofaktormangel
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Sofort tieffrieren (-80 °C)
Versand: Auf Trockeneis