Zu den Inhalten springen

Umfassende Diagnostik im Stoffwechsellabor

Das Stoffwechsellabor des Universitätsklinikums Freiburg bietet einen umfassenden Service bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung bzw. bei Verlaufskontrollen an:

Dieser schließt folgende Leistungen ein:

  • präanalytische Beratung
  • Spezialanalytik im Labor
  • Metabolomik
  • ärztliche Befundung unter Einbeziehung des klinischen Bildes
  • Empfehlungen zur weiterführenden Diagnostik
  • Therapievorschläge (auf Anfrage)

Bei spezifischen Fragestellungen oder komplexen Krankheitsbildern beraten wir Sie gern.

Laborleitung

Dr. Dr. Anke Schumann
Ärztliche Leitung, Beratung, Befundung
Dr. Urs Berger 
Technische Leitung

PD Dr. Sarah Grünert, Beratung, Befundung

Kaya Bechstedt, BTA

Daniela vom Berg, MTA

Carina Braun, MTA

Nannette Kordes, MTA

Maria Lickert, MTA

Fabian Telkämper, CTA

Auszubildende (Chemie- / Biologielaboranten)

Kontakt

Stoffwechsellabor:  
Probenannahme und Befundauskunft Telefon: +49 (0)761 270 43740 (08:15 – 17:00 Uhr)
Laborleitung:  
Dr. Dr. Anke Schumann Telefon: +49 (0)761 270 43730
Dr. Urs Berger Telefon: +49 (0)761 270 43730
Klinische Beratung (8-17 Uhr): Telefon: +49 (0)761 270 43740
Fax: +49 (0)761 270 45270
Mail: stoffwechsellabor@uniklinik-freiburg.de

Anschrift:

Stoffwechsellabor
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

Notfalldiagnostik außerhalb der Dienstzeiten des Labors erfolgt nur nach vorheriger Absprache. Bitte nehmen Sie Kontakt über die Information der Kinderklinik (Telefon +49 761 / 270 43000) auf.

Anfragen bezüglich Praxissemester und Praktika richten Sie bitte an die Laborleitung.

Anforderungsschein deutsch + englisch (Allgemeine Labordiagnostik, selektives Screening + Fettsäurenoxidationsstörungen)

Analysespektrum:

Acylcarnitinprofil im Trockenblut:

Indikation: V. a. Organoazidopathie oder Fettsäurenoxidationsstörungen
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Umgebungstemperatur

Acylcarnitinprofil im Urin:

Indikation: Carnitintransporterdefekt, Glutarazidurie Typ I
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Acylcarnitinprofil im Serum:

Indikation: Carnitinpalmitoyl-Transferase (CPT2) -Mangel
Material: 0,5 ml Serum
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: Vaskulitis, Autoinflammation, Immunschwäche und hämatologisches Defektsyndrom
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme

Indikation: Störung des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren
Material: 1 ml Plasma
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken, sofort tieffrieren (-80°C)
Versand: Auf Trockeneis

Indikation: V. a. Vitamin B6-abhängige Krampfanfälle
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan und bei -20 °C einfrieren
Versand: Gefrorene Probe mit Kühlakku o. ä.

Aminosäuren im Serum:

Indikation: V. a. Aminoazidopathie, Hyperammonämie, Störungen des Energiestoffwechsels, V. a. Stoffwechselstörung
Material: Nüchternserum (0,5 ml Serum)
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur

Aminosäuren im Urin:

Indikation: Renale Störungen, V. a. Cystinurie, V. a. Fanconi-Syndrom, Hyperammonämie, V. a. Argininbernsteinsäure-Erkrankung, V. a. lysinurische Proteinintoleranz
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Aminosäuren im Liquor:

Indikation: V. a. neurometabolische Erkrankungen, insbesondere epileptische Enzephalopathien
Material: Liquor und Serum (je 0,5 ml, Entnahme zeitgleich und nüchtern)
Materialvorbereitung: Serum zentrifugieren, Überstand und Liquor sofort tieffrieren (-80 °C)
Versand: Auf Trockeneis

Aminosäuren im Trockenblut:

Indikation: Verlaufskontrolle bei Hyperphenylalaninämie und Phenylketonurie
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Umgebungstemperatur

Untersuchungsart: HPLC
Indikation: Multisystemerkrankung, Hepatopathie, Retardierung
Material: 0,5 ml Serum (kein Plasma!)
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Material: 0,5 ml Serum
Materialvorbereitung: Bis zum Versand möglichst bei -20°C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: D-Glyceratkinasemangel, D-Glyceratdehydrogenasemangel (Hyperoxalurie Typ II), D2/L2-Hydroxyglutarazidurie, V. a. bakterielle Überwucherung im Darm
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: MCAD, VLCAD-Mangel
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Materialvorbereitung: Keine
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme

Indikation:
Material:
2 ml EDTA-Blut
Materialvorbereitung: Keine
Versand: Umgebungstemperatur. Ankunft innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme

Indikation: V. a. Störungen im Glutathionstoffwechsel

Material:

  1. 1 ml Plasma/Serum
  2. 1 ml Spontanurin
  3. 2 ml EDTA-Vollblut
  4. Fibroblasten (T25)

Materialvorbereitung:

  1. Abzentrifugieren, sofort tieffrieren (-80°C), nur Überstand verschicken
  2. Sofort tieffrieren (-80°C)
  3. Keine
  4. Zellkulturflasche mit Medium auffüllen

Versand:

  1. Auf Trockeneis
  2. Auf Trockeneis
  3. Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden
  4. Zellkulturflasche bei Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden

Indikation: V. a. Kreatinsynthesedefekt, Guanidinoacetat-Methyltransferase(GAMT)-Mangel, Arginin:Glycin-Amidinotransferase(AGAT)-Mangel, Kreatin-Transporter-Defekt
Material: 5-10 ml Spontanurin, besser 24-h-Sammelurin. Bitte Körpergewicht und Sammelmenge angeben.
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Hyperhomocysteinämie, frühe vaskuläre Erkrankung, progrediente Neuropathie, unklare Retardierung, megaloblastäre Anämie, Mikrozephalie
Material: 0,5 ml EDTA-Plasma/Serum, ideal aus Nüchternblutentnahme
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken
Versand:. Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Speichererkrankungen: Mukopolysaccharidosen (Screeninguntersuchung Glukosaminoglykane, elektrophoretische Auftrennung), Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Hunter, Hypophosphatasie, u.a.

Material:

  1. 10 ml Spontanurin, besser 24-h-Sammelurin
  2. Trockenblut (Enzymdiagnostik kostenfrei über verschiedene Diagnostikinitiativen, nur nach telefonischer Rücksprache)

Materialvorbereitung:

  1. Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. 2 h bei Raumtemperatur trocknen lassen

Versand:

  1. Umgebungstemperatur
  2. Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Vitamin B12-Mangel, V. a. Organoazidopathie

Material:

  1. 5-10 ml Spontanurin
  2. 1 ml Serum

Materialvorbereitung:

  1. Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
  2. Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken

Versand:

  1. Umgebungstemperatur
  2. Umgebungstemperatur

Indikation: Fettsäurenoxidationsstörungen und Remethylierungsstörungen
Material: 2 ml EDTA-Vollblut
Versand: Umgebungstemperatur. Versanddauer <48 Stunden
Pränataldiagnostik: Ausschließlich nach Absprache und Voranmeldung

Indikation: V. a. Galaktosämie, V. a. Transaldolase-Defizienz
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Organoazidopathie oder andere Intermediär-Stoffwechselstörungen, Hypoglykämie, unklares Koma, V. a. neurometabolische Erkrankungen
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Störungen im Harnstoffzyklus (z.B. heterozygoter OTC-Mangel), ggf. Allopurinoltest
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: Multisystemerkrankungen mit V. a. peroxisomale Störungen
Material: 1 ml Serum
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, möglichst bis zum Versand bei -20° lagern, nur Überstand verschicken
Versand:. Umgebungstemperatur

Indikation: Renale und/oder neurologische Symptomatik (u. a. Retardierung, Epilepsie, Autismus, Autoaggressivität), muskuläre Symptomatik, Arthritis, Minderwuchs, Immundefekte, Anämie, Hyperurikämie
Material: 5-10 ml Spontanurin oder 24-h-Sammelurin
Materialvorbereitung: Falls vorhanden Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Umgebungstemperatur

Indikation: V. a. Remethylierungsstörungen

Material:

  1. 5-10 ml Urin/0,5 ml Plasma
  2. Fibroblasten (T25)

Materialvorbereitung:

  1. Keine
  2. Zellkulturflasche mit Medium auffüllen

Versand:

  1. Umgebungstemperatur
  2. Zellkulturflasche bei Umgebungstemperatur, Versanddauer <48 Stunden

Indikation: V. a. Sufitoxidase oder Molybdän-Cofaktormangel
Material: 5-10 ml Spontanurin
Materialvorbereitung: Sofort tieffrieren (-80 °C)
Versand: Auf Trockeneis

Spezielle Diagnostik:

Fettsäurenoxidation
(Prof. Dr. Sarah Grünert / Dr. Dr. Anke Schumann)
Telefon +49 (0)761 270 43720
zkj.faod@uniklinik-freiburg.de

Remethylierungsdefekte (Dr. Luciana Hannibal)
Telefon: +49 (0)761 270 43710

Das Stoffwechsellabor nimmt regelmäßig an Ringversuchen und Qualitätszirkeln teil und ist Teil von ERNDIM, einem externen Qualitätssicherungskonsortium. https://www.erndim.org/

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Postadresse: Mathildenstraße 1
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1
D - 79106 Freiburg

Telefon:+49 (0)761 270 - 43000
Telefax:+49 (0)761 270 - 44490