Zentrum für Kinder- und JugendmedizinKinderklinik

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Bei den angeborenen Stoffwechselerkrankungen handelt es sich um eine Vielzahl verschiedener erblicher Krankheiten, die den Kohlenhydrat-, Eiweiß- oder Fettstoffwechsel betreffen. Die Symptome von Stoffwechselstörungen sind vielfältig und oft unspezifisch. Sie umfassen sowohl akute „Stoffwechselentgleisungen“ mit Erbrechen, Bewusstlosigkeit, Krampfanfällen und Organversagen als auch chronische Symptome wie Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, Muskelschwäche oder Funktionsstörungen einzelner Organe. Das Manifestationsalter kann von den ersten Lebenstagen bis ins Erwachsenenalter reichen.

Das Spektrum der diagnostizierbaren angeborenen Stoffwechselerkrankungen nimmt stetig zu, und viele Stoffwechselerkrankungen konnten erst in den vergangenen Jahren identifiziert und charakterisiert werden. Das liegt an neuen Diagnoseverfahren, insbesondere an den modernen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik. Zunehmend werden Patient*innen auch über das erweiterte Neugeborenen-Screening diagnostiziert und können so unter Umständen schon behandelt werden, bevor sie klinische Symptome entwickeln.

Das Krankheitsspektrum in unserem Zentrum umfasst den gesamten Bereich angeborener Stoffwechselstörungen.

Wir betreuen unter anderem Patient*innen mit:

• Fettsäurenoxidationsstörungen und Carnitinzyklusdefekten
• Kohlenhydratstoffwechselstörungen (u.a. Glykogenosen, Glukoneogenesedefekte)
• Ketonkörperstoffwechselstörungen
• Energiestoffwechselstörungen (Mitochondriopathien), einschließlich Störungen der oxidativen Phosphorylierung, Defekte des Pyruvatmetabolismus und Krebs-Zyklus
• Lysosomalen Speichererkrankungen, metabolische Skeletterkrankungen und anderen genetischen metabolischen Defekte
• Aminosäurenstoffwechselstörungen (u.a. PKU, MSUD, Tyrosinämie) und Organoazidopathien (u.a. Glutarazidurie, Propionazidurie, Methylmalonazidurie, Isovalerianazidämie)
• Homozystinurie und Methylierungsdefekten
• Sonstigen genetischen Stoffwechselstörungen, einschließlich CDG-Syndromen, peroxisomalen Defekten, Neurotransmitterstörungen, Defekten des Vitamin- und Kofaktor-Metabolismus  etc.

Zudem bieten wir gerne Abklärungen bei Patient*innen mit noch unklarer Diagnose an, bei denen der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung besteht.